Що таке пізня хвороба Тея-Сакса?

LOTS — це форма хвороби Тея-Сакса, яка починається, коли людина перебуває в пізньому підлітковому віці або старше. У деяких людей хвороба може початися у віці 20 років, тоді як у інших симптоми можуть не проявлятися до 60-70 років.

Захворювання виникає через мутацію в гені HEXA. HEXA відповідає за виробництво ферменту під назвою гексозамінідаза А.

Люди з БАГАТО мають певну активність ферментів, але з часом дефіцит гексозамінідази А спричиняє накопичення жирів у мозку та нервових клітинах. Саме це накопичення жиру викликає прогресуючі проблеми з нервовою системою і, отже, симптоми.

LOTS прогресує повільніше, ніж інші форми хвороби Тея-Сакса. Першим симптомом може бути слабкість і виснаження м’язів, що називається нейрогенною атрофією.

Ви можете ходити невпевнено (проблеми з рівновагою та ходою) і мати симптоми прогресуючого неврологічного погіршення, яке може включати:

• незграбність
• психіатричні проблеми
• посмикування м’язів
• м’язові судоми
• тремтіння
• невиразна мова
• проблеми з ковтанням
• проблеми з пам’яттю

Оскільки люди з LOTS мають деяку активність ферментів, симптоми, як правило, менш виражені та прогресують повільніше, ніж у більш поширеній інфантильній формі. Така форма виникає через повну відсутність активності ферментів.

Лікарі, як правило, діагностують LOTS за допомогою фізичного огляду та лабораторних досліджень. Зокрема, ваш лікар може призначити аналіз крові для вимірювання активності ферменту гексозамінідази А у вашому організмі.

Якщо у вас є відома сімейна історія хвороби Тея-Сакса, ще однією можливістю є генетичне тестування. Для цього лікар візьме кров і шукатиме мутації в гені HEXA.

Наразі не існує ліків від БАГАТО. Лікування спрямоване на зменшення симптомів і покращення якості життя. Як наслідок, не існує стандартного лікування, яке б підходило всім.

Лікування може включати:

• ліки для усунення ригідності м’язів або судом

• логопедична терапія, щоб допомогти з проблемами годування, такими як ковтання

• фізіотерапія для усунення ригідності м’язів

• антибіотики для лікування інфекцій, таких як пневмонія

З LOTS у вас можуть виникнути проблеми з ходьбою та інші рухові проблеми, які з часом погіршуються. Щоб пересуватися, вам можуть знадобитися допоміжні пристрої, як-от ходунки або інвалідний візок.

Інші ускладнення включають проблеми з розмовою, що може призвести до проблем із спілкуванням, і проблеми з ковтанням, що може призвести до аспірації та інфекції.

Сімейна історія є основний фактор ризику для розробки ЛОТС. Стан частіше зустрічається в певних групах, зокрема:

• люди ашкеназького єврейського походження
• Старі старі аміші в Пенсільванії
• Франко-канадський народ, який живе біля річки Святого Лаврентія
• Каджуни в Луїзіані

Хвороба Тея-Сакса успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що вам потрібно успадкувати два гени, по одному від кожного з батьків, щоб розвинути захворювання.

За даними Національної служби охорони здоров’я (NHS) Сполученого Королівства, якщо у двох носіїв ураженого гена є дитина, ризик становить:

• 25% що дитина не буде мати захворювання або бути носієм
• 50% того, що дитина не матиме захворювання, але буде носієм ураженого гена
• 25%, що дитина буде мати стан

У той час як показники хвороби Тея-Сакса вищі в певних групах населення, частота носійства в загальній популяції становить близько 1 на 250–300 осіб.

Прогресування LOTS відбувається повільніше, ніж інші форми хвороби Тея-Сакса. Симптоми також можуть бути менш вираженими, але це залежить від особистості.

Хоча БАГАТО може заважати вашому руху, харчуванню та ковтанню, а також психічному здоров’ю, це зазвичай не скорочує тривалість вашого життя.

Людям з LOTS доведеться працювати з командою медичних працівників (HCP) різних спеціальностей для вирішення їхніх індивідуальних потреб у міру прогресування захворювання. Ці HCP можуть включати:

• лікарі первинної ланки
• неврологи
• логопеди
• ерготерапевти
• фізіотерапевти
• аудіологів
• офтальмологи
• психіатри

Ось кілька поширених запитань про LOTS.

Наскільки рідко зустрічається хвороба Тея-Сакса з пізнім початком?

LOTS – це a рідкісна хвороба це вважається набагато рідше ніж дитяча хвороба Тея-Сакса. За оцінками одного дослідження, це стосується приблизно 1 з 325 175 пологів.

Коли зазвичай починаються симптоми хвороби Тея-Сакса?

Поява симптомів залежить від форми хвороби Тея-Сакса у людини. За даними Національної організації з рідкісних захворювань, це таке:

• 3–6 місяців для особин з інфантильною формою
• 2–10 років для особин з ювенільною формою
• у будь-який час після пізнього підліткового віку для осіб із пізньою формою

Які ще умови можна сплутати з LOTS?

Стани з симптомами, подібними до LOTS, включають легку або пізню спінальну м’язову атрофію, бічний аміотрофічний склероз, синдром Сандофа та синдром Лея.

Люди з БАГАТО можуть не знати, що вони мають це до пізнішого віку. Навіть у людей однієї родини не завжди розвивається БАГАТО симптомів в однаковому віці. Початок, вираженість симптомів і прогресування індивідуальні і залежать від активності ферментів в організмі.

Якщо у вас в сімейному анамнезі була хвороба Тея-Сакса, подумайте про те, щоб записатися на прийом до свого лікаря для генетичного тестування. Хоча у вас може не бути самого захворювання, ви можете бути носієм і передати його своїм дітям.