Ви успадкуєте альфа- чи бета-таласемію залежно від того, які гени уражені. Кількість уражених генів може визначити підтип альфа- або бета-таласемії та тяжкість ваших симптомів.
Таласемії — це група спадкових захворювань крові, які є результатом проблем у генах, що виробляють гемоглобін.
Гемоглобін є основним компонентом ваших еритроцитів. Він відповідає за перенесення кисню. Видалення або мутації в генах, які виробляють гемоглобін, означають, що ваші еритроцити можуть формуватися неправильно, легко лопатися або бути нездатними переносити достатню кількість кисню.
Різні типи делецій і мутацій генів гемоглобіну призводять до різних типів таласемії, від легкої до дуже серйозної. Але люди з будь-якою формою таласемії часто мають низьку кількість червоних кров’яних тілець (анемію) і малі червоні кров’яні клітини, які постійно залишаються протягом усього життя.
Що таке альфа-таласемія?
Зазвичай ви успадковуєте чотири гени α-глобіну та два гени β-глобіну від своїх батьків. Разом вони виробляють майже весь гемоглобін у ваших еритроцитах.
У людей з альфа-таласемією є делеція одного або кількох генів, що продукують α-глобін.
| Гени (по два від кожного з батьків) | Хвороба | опис |
|---|---|---|
| α α / α – (1 відсутній) |
носій альфа-таласемії | Ви мовчазний носій без значних симптомів. Ваші інші гени α-глобіну все ще можуть виробляти достатню кількість здорового гемоглобіну. |
| α α / – – α – / α – (2 відсутні) |
ознака альфа-таласемії | Легкі симптоми можуть включати анемію та трохи менші еритроцити. |
| α – / – – (3 відсутні) |
захворювання гемоглобіну H (HbH). | Ви можете мати помірну анемію та схильність до гемолізу, особливо коли хворієте або піддаєтеся певним лікам або хімічним речовинам. З віком у вас може розвинутися жовтяниця, збільшення печінки та селезінки, проблеми з жовчним міхуром або кістками. |
| – – / – – (4 відсутні) |
велика альфа-таласемія | Нездатність організму виробляти ефективний гемоглобін зазвичай спричиняє смерть до народження через важку анемію плода та водянку плода. |
Що таке бета-таласемія?
У вас є два гени β-глобіну — по одному від кожного з батьків. Мутації в цих генах викликають бета-таласемію.
Деякі люди мають мутацію, яка зменшує кількість β-глобіну, який вони виробляють (β+), в той час як інші мають мутацію, яка перешкоджає їх організму виробляти β-глобін (β0).
| Гени (по одному від кожного з батьків) | Хвороба | опис |
|---|---|---|
| β / β+ β / β0 β+ / β+ |
мала бета-таласемія | У вас може бути легка анемія та невеликі еритроцити. |
| β+ / β+ β+ / β0 |
проміжна бета-таласемія | Утворення β-глобіну знижується. Симптоми менш виражені. |
| β0 / β0 β+ / β0 |
велика бета-таласемія | Ваш організм не може виробляти достатню кількість β-глобіну. Симптоми зазвичай більш серйозні і, як правило, з’являються раніше, часто до 2 років. |
Симптоми проміжної або великої бета-таласемії включають:
- помірна та важка анемія
- Бліда шкіра
- жовтяниця
- обмежений ріст
- проблеми з кістками
- збільшені печінка і селезінка
- проблеми з жовчним міхуром
- легенева гіпертензія
- підвищена ймовірність інфекцій
Вам можуть знадобитися часті переливання крові, особливо при великій бета-таласемії. Це може спричинити перевантаження залізом і серцеві, печінкові та ендокринні проблеми.
Хто хворіє на альфа- та бета-таласемію?
Мутації таласемії частіше зустрічаються в певних популяціях, особливо в африканському, південно-східному азійському, близькосхідному або середземноморському походженнях. Ці території історично мали високий рівень захворюваності на малярію, і мутації таласемії, можливо, захищали від цієї інфекції.
Якщо у вашій сім’ї є таласемія або риса таласемії, проконсультуйтеся з лікарем, якщо ви починаєте планувати сім’ю. Оскільки ознака таласемії зазвичай не викликає серйозних симптомів, ви можете не усвідомлювати, що є носієм. Коли у двох носіїв є дитина, є шанс, що їхня дитина матиме більш серйозні симптоми.
Чим відрізняються симптоми альфа- і бета-таласемії?
Багато симптомів більш важких форм альфа- і бета-таласемії досить схожі. Вони виникають внаслідок ускладнень анемії, гемолізу та надлишку заліза.
Велика альфа-таласемія зазвичай є летальною до народження. Діти з великою бета-таласемією добре виглядають при народженні, але симптоми розвиваються приблизно до 2 років.
Люди з великою бета-таласемією зазвичай потребують більш частого переливання крові, ніж люди з HbH альфа-таласемією, і їхній стан зазвичай важчий.
Як лікарі лікують альфа- та бета-таласемію?
Лікування будь-якого типу таласемії залежить від тяжкості ваших симптомів.
Якщо ви тихий носій, зазвичай вам не знадобиться лікування. У вас може бути легка анемія з меншими еритроцитами, але зазвичай вам не потрібні добавки заліза.
При помірних формах захворювання, як-от проміжна бета-таласемія, вам може знадобитися приймати ліки для підтримки виробництва червоних кров’яних тілець і контролю надлишку заліза. Вам знадобиться ретельне спостереження гематолога та лікаря первинної медичної допомоги. З віком вам також може знадобитися:
- переливання крові
- хелатування заліза
- операція з видалення селезінки або жовчного міхура
Людям із тяжкою таласемією, наприклад великою бета-таласемією, може знадобитися лікування на ранньому етапі життя. На додаток до вищезазначених методів лікування, інші методи лікування можуть включати:
- часті аналізи крові
- ретельний моніторинг функції серця і печінки
- трансплантація стовбурових клітин
Велика альфа-таласемія зазвичай загрожує життю до народження. Якщо лікар виявить це на ранній стадії, вони можуть обговорити експериментальні методи лікування, як-от внутрішньоутробне переливання крові з наступною трансплантацією стовбурових клітин.
Питання що часто задаються
Нижче наведено деякі поширені запитання про альфа- та бета-таласемію.
Альфа-таласемія важча?
І альфа-, і бета-таласемія мала, як правило, легкі.
Велика альфа-таласемія протікає важче, ніж бета-форма, зазвичай спричиняючи смерть до народження. Але велика бета-таласемія також може бути небезпечною для життя і зазвичай є більш серйозною, ніж форма альфа-таласемії HbH.
Альфа- та бета-таласемія домінантна чи рецесивна?
Як альфа-, так і бета-таласемія зазвичай слідують за
Що частіше зустрічається альфа- чи бета-таласемія?
Поширеність таласемії залежить від регіону, але експерти оцінюють, що до 5% населення світу є носіями гена альфа-таласемії, тоді як близько 1,5% є носіями гена бета-таласемії.
Чи можете ви мати як альфа-, так і бета-таласемію?
Від батьків можна успадкувати як мутації генів α, так і β глобіну. Ви також можете успадкувати мутації таласемії з іншими проблемами генів гемоглобіну, такими як ознака серпоподібної клітини.
Цікаво, що люди з великою бета-таласемією, які також успадковують делецію гена α-глобіну, можуть мати
Як дізнатися, чи є у мене ген альфа- чи бета-таласемії?
Щоб діагностувати таласемію, лікар може переглянути такі аналізи крові, як загальний аналіз крові та мазок, рівень заліза та електрофорез гемоглобіну. У деяких випадках вони можуть рекомендувати генетичне тестування, щоб визначити ваш статус.
Таласемії є результатом мутацій у генах, відповідальних за утворення гемоглобіну, білка, який дозволяє вашій крові переносити кисень. Оскільки різні гени відповідають за створення ланцюгів α-глобіну та β-глобіну, різні мутації призводять до альфа- або бета-таласемії.
Можливі кілька генетичних комбінацій, які визначають тип таласемії та тяжкість симптомів. Але всі типи зазвичай викликають певний ступінь анемії з іншими ускладненнями.
Немовлята, які успадковують велику альфа-таласемію, часто помирають до народження, хоча скринінг і нові експериментальні методи лікування дають надію постраждалим родинам. Для інших форм альфа- або бета-таласемії експертний моніторинг і лікування можуть допомогти впоратися з симптомами та зменшити ускладнення.
Discussion about this post