Синдром Кернса-Сейра — рідкісний стан, спричинений змінами мітохондріальної ДНК. Його симптоми вражають очі, а також інші ділянки тіла.
Синдром Кернса-Сейра (КСС) — це рідкісне нервово-м’язове захворювання, яке спричинене аномаліями в мітохондріях. Мітохондрії — це невеликі структури в клітинах, які виробляють енергію, необхідну для функціонування клітин.
КСС зустрічається рідко. Дослідники підрахували, що це впливає
KSS є різновидом мітохондріальної енцефаломіопатії, що означає, що він може викликати різноманітні проблеми з м’язами та нервовою системою. Симптоми KSS вражають очі, а також інші частини тіла.
Що викликає синдром Кернса-Сейра і хто ним хворіє?
Ваші мітохондрії містять невелику кількість власної ДНК. Це називається мітохондріальна ДНК.
KSS спричинений змінами вашої мітохондріальної ДНК.
Ці видалення можуть бути різними за розміром. Однак найпоширеніший передбачає видалення майже 5000 пар основ і облікових записів для
Ви успадковуєте свою мітохондріальну ДНК від матері. Таким чином, у дуже рідкісних випадках ви також можете успадкувати KSS.
Які симптоми синдрому Кернса-Сейра?
Симптоми KSS зазвичай з’являються
Хронічна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія (CPEO)
CPEO – це прогресуюче ослаблення очних м’язів. Прогресивний означає, що стан погіршується з часом.
CPEO може спочатку виглядати як опущене повіку. З часом людям із KSS може знадобитися використовувати м’язи чола, щоб допомогти підняти повіки, або підняти підборіддя, щоб краще бачити.
Ослаблення очних м’язів може ускладнити рух очима. Через це люди з КСС можуть повертати голову, щоб побачити предмети, розташовані на периферії зору.
CPEO також може бути пов’язаний із м’язовою слабкістю в інших частинах тіла, наприклад на обличчі, горлі та кінцівках. Це може призвести до таких симптомів, як:
- утруднення мови або ковтання
- посилення слабкості в руках і ногах
- непереносимість вправ
- некоординований рух м’язів, що називається атаксією
Пігментна ретинопатія
Люди з KSS мають накопичення пігментованого матеріалу в тканинах, що вистилають око, що надає йому вигляду «солі з перцем». Це може призвести до пошкодження сітківки, частини вашого ока, яка перетворює світло на нервові сигнали, які ваш мозок може обробити.
Наслідки пігментної ретинопатії можуть призвести до різноманітних проблем із зором, зокрема:
- куряча сліпота
- зниження різкості (гостроти) зору
- втрата зору
Блокада серця
У людей із KSS виникають проблеми з електричними імпульсами, які контролюють діяльність серцевого м’яза. Ви можете бачити, що це називається блокадою серця. Це може призвести до:
- аритмія
-
запаморочення або запаморочення
- задишка
- непритомність
- втома
- біль у грудях
Інші симптоми синдрому Кернса-Сейра
На додаток до того, що обговорювалося вище, люди з KSS також можуть мати інші ознаки та симптоми. До них належать:
-
ендокринні проблеми, пов’язані з:
- низький зріст
- затримка статевого дозрівання
- діабет
- гіпопаратиреоз
- зниження функції яєчників або яєчок
- периферична нейропатія
- захворювання нирок
- втрата слуху
- когнітивні порушення
- деменція
Як діагностується синдром Кернса-Сейра?
Симптоми KSS можуть нагадувати симптоми інших захворювань, зокрема інших мітохондріальних розладів. KSS можна запідозрити, якщо присутні три основні ознаки, які обговорювалися вище, і симптоми з’явилися у віці до 20 років.
Перша частина діагностичного процесу передбачає, що ваш лікар збирає ретельний анамнез і проводить медичне обстеження та огляд очей. Потім вони призначать тести, щоб виключити інші захворювання та підтвердити діагноз.
Деякі з тестів, які можна зробити, це:
- секвенування мітохондріальної ДНК для пошуку делецій
-
аналізи крові та сечі
- аналіз спинномозкової рідини (ліквору).
- електрокардіограма (ЕКГ)
- аналіз м’язової біопсії
- магнітно-резонансна томографія (МРТ)
Які ускладнення синдрому Кернса-Сейра?
KSS пов’язаний з різними ускладненнями. Вони можуть включати:
- збільшення проблем із рухом очей або інших м’язів
- втрата зору
- втрата слуху
- деменція
Блокада серця у людей із КСС також є важливою причиною ускладнень, зокрема раптової зупинки серця. Вважається, що блокада серця може спричинити смерть
Чи можна вилікувати синдром Кернса-Сейра?
Немає ліків від KSS. Крім того, оскільки KSS є прогресуючим, його симптоми продовжуватимуть погіршуватися з часом. Лікування KSS спрямоване на лікування симптомів, запобігання ускладнень і підвищення якості життя.
Як правило, до лікування KSS залучаються різні медичні працівники. Вони можуть включати, але не обмежуються:
- неврологи
- офтальмологи
- кардіологів
- фахівці з метаболізму
- аудіологів
- генетики або генетичні консультанти
Деякі з потенційних методів лікування KSS включають:
- імплантація кардіостимулятора для запобігання ускладнень від блокади серця
- хірургічне втручання для лікування опущених повік або проблем із зором
-
слухові апарати або кохлеарні імпланти
- ліки для лікування ендокринних проблем, таких як діабет
Перспективи KSS можуть залежати від тяжкості симптомів і конкретних частин тіла, які постраждали. Загалом, рання діагностика та лікування можуть допомогти покращити перспективи.
KSS – це стан, який впливає на клітинні мітохондрії. Зазвичай це спричинено спонтанним видаленням мітохондріальної ДНК, але іноді може передаватися у спадок.
Ключові результати KSS включають прогресуюче ослаблення очних м’язів, пігментну ретинопатію та блокаду серця. Також можуть бути присутні інші ознаки та симптоми.
KSS — це прогресуючий стан, від якого на даний момент немає ліків. Лікування спрямоване на усунення симптомів, запобігання ускладнень і покращення якості життя. Прогноз KSS залежить від його тяжкості та уражених частин тіла.
Discussion about this post