Що таке синдром котячого ока?

Огляд

Синдром котячого ока (CES), також відомий як синдром Шміда-Фраккаро, є дуже рідкісним генетичним захворюванням, яке зазвичай проявляється при народженні.

Свою назву він отримав від характерного малюнка очей, присутнього приблизно у половини хворих. Люди з CES можуть мати дефект під назвою колобома, що призводить до подовженої зіниці, яка нагадує котяче око.

CES викликає багато інших симптомів різного ступеня тяжкості, включаючи:

пороки серця
мітки шкіри
анальна атрезія
проблеми з нирками

Деякі люди з CES будуть мати дуже легкий випадок і відчувати незначні симптоми або взагалі не відчувати їх. Інші можуть мати важкий випадок і відчувати низку симптомів.

Симптоми синдрому котячого ока

Симптоми CES дуже різноманітні. Люди з CES можуть мати проблеми з:

очі
вуха
нирки
серце
репродуктивні органи
кишкового тракту

У деяких людей може розвинутися лише кілька ознак і симптомів. Для інших симптоми настільки слабкі, що синдром ніколи не може бути діагностований.

Найпоширеніші особливості CES включають:

Колобома ока. Це відбувається, коли тріщина в нижній частині ока не закривається на ранньому етапі розвитку, що призводить до щілини або щілини. Важка форма колобоми може призвести до дефектів зору або сліпоти.
Преаурикулярний мітки шкіри або ями. Це дефект вуха, який викликає невеликі розростання шкіри (мітки) або незначні западини (ямки) перед вухами.
Анальна атрезія. Це коли анальний канал відсутній. Хірургія має виправити це.

Близько двох п’ятих людей із ХЕС мають ці три симптоми, які називають «класичною тріадою симптомів». Проте кожен випадок CES унікальний.

Інші симптоми CES включають:

інші аномалії очей, такі як косоокість (перетин очей) або наявність одного аномально маленького ока (одностороння мікрофтальмія)
невеликий або вузький анальний отвір (анальний стеноз)
легкі порушення слуху
вроджені вади серця
дефекти нирок, такі як недорозвинення однієї або обох нирок, відсутність нирки або наявність додаткової нирки
дефекти репродуктивного тракту, такі як недорозвинення матки (жінки), відсутність піхви (жінки) або неопущені яєчка (чоловіки)
інтелектуальна недостатність, яка зазвичай легка
дефекти скелета, такі як сколіоз (викривлення хребта), аномальне зрощення певних кісток хребта (зрощення хребців) або відсутність певних пальців ніг
грижа
біліарна атрезія (коли жовчні протоки не розвиваються або розвиваються аномально)
розщілина піднебіння (неповне закриття даху рота)
невисокого зросту
аномальні риси обличчя, такі як нахилені донизу складки повік, широко розставлені очі та невелика нижня щелепа

Причини синдрому котячого ока

CES – це генетичне захворювання, яке виникає, коли у людини є проблеми з хромосомами.

Хромосоми – це структури, які несуть нашу генетичну інформацію. Їх можна знайти в ядрі наших клітин. У людини 23 парні хромосоми. Кожен має:

коротка рука, позначена як «р»
довга рука, позначена літерою «q»
область, де з’єднуються два плеча, називається центромерою

Зазвичай у людей є дві копії хромосоми 22, кожна з короткою рукою, яка називається 22p, і довгою — 22q. Люди з CES мають дві додаткові копії короткого плеча і невелику область довгого плеча хромосоми 22 (22pter-22q11). Це викликає аномальний розвиток на стадіях ембріона та плода.

Точна причина CES невідома. Додаткові хромосоми, як правило, не успадковуються від батьків, а, здається, виникають випадково, коли виникає помилка під час поділу репродуктивних клітин.

У цих випадках у батьків нормальні хромосоми. За оцінками Національної організації з рідкісних захворювань, CES зустрічається лише у 1 з кожних 50 000 до 150 000 живонароджених.

Однак є кілька успадкованих випадків CES. Якщо у вас це захворювання, існує високий ризик, що ви передасте зайву хромосому своїм дітям.

Діагностика синдрому котячого ока

Лікар може спочатку помітити вроджений дефект, який може вказати на CES, ще до народження дитини за допомогою ультразвукового тесту. Ультразвукове дослідження використовує звукові хвилі для отримання зображення плода. Це може виявити певні дефекти, характерні для CES.

Якщо ваш лікар спостерігає ці ознаки на УЗД, він може призначити подальше обстеження, наприклад амніоцентез. Під час амніоцентезу ваш лікар бере зразок амніотичної рідини для її аналізу.

Лікарі можуть діагностувати CES за наявністю додаткового хромосомного матеріалу з хромосоми 22q11. Для підтвердження діагнозу можна провести генетичне тестування. Це тестування може включати:

Каріотипування. Цей тест створює зображення хромосом людини.
Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH). Він може виявляти та знаходити конкретну послідовність ДНК на хромосомі.

Після підтвердження CES ваш лікар, ймовірно, проведе додаткові тести, щоб виявити будь-які інші відхилення, які можуть бути присутніми, як-от дефекти серця або нирок.

Ці тести можуть включати:

Рентгенівські та інші аналізи
електрокардіографія (ЕКГ)
ехокардіографія
огляд очей
тести на слух
тести когнітивних функцій

Лікування синдрому котячого ока

План лікування CES залежить від індивідуальних симптомів. Лікування може залучатися командою:

педіатри
хірурги
кардіологи (кардіологи)
спеціалісти шлунково-кишкового тракту
офтальмологів
ортопеди

Поки що немає ліків від CES, тому лікування спрямоване на кожен конкретний симптом. Це може включати:

ліки
операція з виправлення анальної атрезії, аномалій скелета, генітальних дефектів, гриж та інших фізичних проблем
фізіотерапія
трудотерапія
терапія гормоном росту для людей з дуже низьким зростом
спеціальна освіта для осіб з вадами розумового розвитку

Перспектива для людей із синдромом котячого ока

Очікувана тривалість життя людей з ХЕС сильно варіюється. Це залежить від тяжкості стану, особливо якщо є проблеми з серцем або нирками. Лікування окремих симптомів у цих випадках може продовжити життя.

Деякі люди з CES будуть мати серйозні вади розвитку в ранньому дитинстві, що може призвести до значно меншої тривалості життя. Однак для більшості людей CES тривалість життя зазвичай не скорочується.

Якщо у вас є CES і ви плануєте завагітніти, ви можете поговорити з генетичним консультантом про ризик передачі захворювання.