Як працює тест на спінальну м’язову атрофію під час вагітності?

Коли варто подумати про тестування?

Якщо ви вагітні, ви можете вирішити пройти пренатальне тестування на SMA, якщо:

• у вас чи вашого партнера є сімейна історія СМА
• ви або ваш партнер є відомим носієм гена SMA
• Скринінгові тести на ранніх термінах вагітності показують, що ваші шанси на народження дитини з генетичним захворюванням вищі за середні

Рішення про те, чи проходити генетичне тестування, є особистим. Ви можете вирішити не проводити генетичне тестування, навіть якщо у вашій родині є SMA.

Які типи тестів використовуються?

Якщо ви вирішите пройти пренатальне генетичне тестування на SMA, тип тесту буде залежати від стадії вашої вагітності.

Забір ворсин хоріона (CVS) – це тест, який проводиться між 10 і 13 тижнями вагітності. Якщо ви отримаєте цей тест, з вашої плаценти буде взято зразок ДНК. Плацента є орган, який є лише під час вагітності і забезпечує плід поживними речовинами.

Амніоцентез – це тест, який проводиться між 14 і 20 тижнями вагітності. Якщо ви отримаєте цей тест, з амніотичної рідини у вашій матці буде відібрано зразок ДНК. Амніотична рідина – це рідина, яка оточує плід.

Після того, як зразок ДНК буде зібрано, його буде перевірено в лабораторії, щоб дізнатися, чи є у плода ген SMA. Оскільки CVS роблять раніше під час вагітності, ви отримаєте результати на більш ранніх термінах вагітності.

Якщо результати тесту показують, що ваша дитина, ймовірно, має наслідки SMA, ваш лікар може допомогти вам зрозуміти ваші варіанти руху вперед. Деякі люди вирішують продовжити вагітність і досліджують варіанти лікування, а інші можуть вирішити припинити вагітність.

Як проводяться тести?

Якщо ви вирішите пройти CVS, ваш лікар може використовувати один із двох методів.

Перший метод відомий як трансабдомінальний CVS. У цьому підході медичний працівник вводить тонку голку в живіт, щоб зібрати зразок плаценти для дослідження. Вони можуть використовувати місцевий анестетик, щоб зменшити дискомфорт.

Інший варіант – трансцервікальний CVS. При цьому підході медичний працівник пропускає тонку трубку через вашу піхву та шийку матки, щоб досягти плаценти. Вони використовують пробірку, щоб взяти невеликий зразок з плаценти для дослідження.

Якщо ви вирішите пройти тестування за допомогою амніоцентезу, медичний працівник введе довгу тонку голку через ваш живіт в амніотичний міхур, який оточує плід. Вони будуть використовувати цю голку, щоб взяти зразок амніотичної рідини.

Як для CVS, так і для амніоцентезу, ультразвукова томографія використовується протягом всієї процедури, щоб переконатися, що вона виконується безпечно та точно.

Чи є ризики проведення цих тестів?

Проведення будь-якого з цих інвазивних пренатальних тестів на SMA може підвищити ризик викидня. При CVS існує 1 до 100 шансів на викидень. При амніоцентезі ризик викидня становить менше 1 з 200.

Зазвичай під час процедури та протягом кількох годин після неї виникають судоми або дискомфорт. Можливо, ви захочете, щоб хтось приїхав з вами і відвез вас додому з процедури.

Ваша медична команда може допомогти вам вирішити, чи переважають ризики від тестування потенційні переваги.

Генетика СМА

СМА є рецесивним генетичним захворюванням. Це означає, що цей стан виникає лише у дітей, які мають дві копії ураженого гена. The SMN1 генні коди білка SMN. Якщо обидві копії цього гена є дефектними, у дитини буде СМА. Якщо тільки один екземпляр несправний, дитина буде носієм, але не розвиватиме захворювання.

The SMN2 ген також кодує деякий білок SMN, але не стільки цього білка, скільки потрібно організму. Люди мають більше однієї копії SMN2 ген, але не всі мають однакову кількість копій. Більше примірників здорових SMN2 ген корелює з менш важким SMA, а менша кількість копій корелює з більш важким SMA.

Майже у всіх випадках діти з СМА успадкували копії ураженого гена від обох батьків. У дуже рідкісних випадках діти з SMA успадкували одну копію ураженого гена і мають спонтанну мутацію в іншій копії.

Це означає, що якщо тільки один із батьків несе ген СМА, його дитина також може нести цей ген, але шансів на розвиток СМА у їх дитини дуже мало.

Якщо обидва партнери несуть уражений ген, є:

• 25-відсотковий шанс, що вони обидва передадуть ген під час вагітності
• 50-відсотковий шанс, що тільки один з них передасть ген під час вагітності
• 25-відсотковий шанс, що жоден із них не передасть ген під час вагітності

Якщо ви і ваш партнер обидва носите ген SMA, консультант з генетики може допомогти вам зрозуміти ваші шанси передати його.

Типи СМА та варіанти лікування

СМА класифікується на основі віку початку та тяжкості симптомів.

Тип SMA 0

Це найбільш ранній початок і найважчий тип СМА. Це також іноді називають пренатальним SMA.

При цьому типі СМА зниження рухливості плода зазвичай спостерігається під час вагітності. Немовлята, народжені зі СМА типу 0, мають виражену м’язову слабкість і проблеми з диханням.

Діти з цим типом СМА зазвичай не живуть більше 6 місяців.

SMA типу 1

Це найпоширеніший тип SMA, згідно з генетичним домашнім довідником Національної медичної бібліотеки США. Вона також відома як хвороба Вердніга-Гоффмана.

У дітей, які народилися зі СМА 1 типу, симптоми зазвичай з’являються до 6-місячного віку. Симптоми включають сильну м’язову слабкість і в багатьох випадках проблеми з диханням і ковтанням.

SMA тип 2

Цей тип СМА зазвичай діагностується у віці від 6 місяців до 2 років.

Діти зі СМА 2 типу можуть сидіти, але не ходити.

SMA тип 3

Ця форма СМА зазвичай діагностується у віці від 3 до 18 років.

Деякі діти з цим типом СМА вчаться ходити, але їм може знадобитися інвалідний візок, коли хвороба прогресує.

SMA тип 4

Цей тип SMA не дуже поширений.

Це викликає більш легкі симптоми, які зазвичай не з’являються до дорослого віку. Загальні симптоми включають тремор і м’язову слабкість.

Люди з цим типом СМА часто залишаються мобільними протягом багатьох років.

Варіанти лікування

Для всіх типів СМА лікування, як правило, передбачає мультидисциплінарний підхід з медичними працівниками, які мають спеціалізовану підготовку. Лікування немовлят із СМА може включати підтримуючу терапію, щоб допомогти з диханням, харчуванням та іншими потребами.

Управління з контролю за продуктами і ліками (FDA) також нещодавно схвалило дві цільові терапії для лікування СМА:

• Нузінерсен (Спінраза) схвалений для дітей та дорослих із СМА. У клінічних випробуваннях його використовували у немовлят ще молодшого віку 8 днів.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) — це генна терапія, схвалена для використання у немовлят із СМА до 2 років.

Ці методи лікування є новими, і дослідження тривають, але вони можуть змінити довгострокову перспективу для людей, народжених зі СМА.

Прийняття рішення про проходження пренатального тестування

Рішення про те, чи проходити пренатальне тестування на СМА, є особистим, і для деяких це може бути складним. Ви можете не проводити тестування, якщо вам це подобається.

Може допомогти зустрітися з генетиком, коли ви приймаєте рішення щодо процесу тестування. Генетичний консультант є експертом з питань ризику генетичних захворювань та тестування.

Це також може допомогти поговорити з консультантом з психічного здоров’я, який може надати вам і вашій родині підтримку протягом цього часу.

Якщо у вас або вашого партнера є сімейна історія СМА або ви є відомим носієм гена СМА, ви можете розглянути можливість пройти пренатальне тестування.

Це може бути емоційний процес. Консультант з генетики та інші медичні працівники можуть допомогти вам дізнатися про ваші варіанти та прийняти рішення, які є найкращими для вас.