6 типів спадкових захворювань серця, про які слід знати

1. кардіоміопатія

Ваш серцевий м’яз качає кров до вашого тіла. Якщо у вас кардіоміопатія, серцевий м’яз не працює або пошкоджений. Він може бути товщим, ніж зазвичай, або тонким і настільки розширеним, що не може ефективно перекачувати. Кардіоміопатія може спричинити нерегулярне серцебиття, резервну кількість крові та, зрештою, серцеву недостатність.

Загальні симптоми кардіоміопатії включають:

• задишка при активності
• серцебиття
• запаморочення або запаморочення
• непритомність
• набряк ніг, щиколоток, ніг і живота

Для діагностики ваш лікар розпитає про вашу сімейну історію серцевих захворювань, проведе фізичний огляд і зробить ехокардіограму. Залежно від сценарію, ці тести також можуть бути використані для діагностики кардіоміопатії:

• електрокардіограма (ЕКГ)
• тести з вправами
• аналізи крові
• генетичні тести
• магнітно-резонансна томографія серця (МРТ)
• біопсія серця

Існують різні види кардіоміопатії. Деякі з них спричинені хворобою серця, інфарктом або інфекцією. Інші типи успадковуються, зокрема:

Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП)

ГКМП збільшує частину стінки лівого шлуночка серця. Він часто вражає область, яка називається перегородкою. Перегородка розділяє лівий і правий шлуночки, які перекачують кров до вашого тіла.

Більшість людей з ГКМП мають обструктивний тип, коли потовщена перегородка погіршує відтік крові від серця. При необструктивному ГКМП перегородка товщі, але це не порушує кровотік.

Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)

У DCM лівий шлуночок розширюється, що означає, що він стає ширшим. Він розтягується настільки, що серце не може ефективно перекачувати кров. Окрім генетики, DCM також може бути спричинений:

• інші захворювання, такі як серцеві захворювання, інфаркт, високий кров’яний тиск, діабет, захворювання щитовидної залози, ВІЛ та вірусний гепатит
• інфекції, що призводять до запалення серцевого м’яза
• неправильне харчування і вживання алкоголю
• ускладнення зі здоров’ям на останньому місяці вагітності або в перші 5 місяців після пологів
• певні ліки, включаючи ліки від раку доксорубіцин і даунорубіцин
• вживання наркотиків, зокрема кокаїну або метамфетамінів

Аритмогенна кардіоміопатія правого шлуночка (АРВШ)

При цьому рідкісному типі кардіоміопатії жирова або рубцева тканина заміщує частини серцевого м’яза. Рубці порушують електричні сигнали, які контролюють серцебиття, що може спричинити нерегулярний серцевий ритм і раптову серцеву смерть.

Рестриктивна кардіоміопатія

Цей тип кардіоміопатії може бути спричинений рубцевою тканиною, але також охоплює інфільтративні типи кардіоміопатії, деякі з яких можуть бути спадковими. У цих формах аномальні речовини, такі як залізо або білки, накопичуються в серцевому м’язі, викликаючи пошкодження.

З часом рестриктивна кардіоміопатія може призвести до серцевої недостатності або аритмії.

2. Аритмії

Аритмія – це серцебиття, яке відрізняється від типового луб-дуб. Це результат проблеми з електричними сигналами серця. Залежно від типу аритмії, ваше серце може битися надто швидко, надто повільно або з незвичайним ритмом.

Симптоми аритмії включають:

• серцебиття
• запаморочення або непритомність
• біль у грудях
• задишка
• втома
• слабкість

Фізичний огляд, анамнез, ЕКГ зазвичай використовуються для визначення діагнозу аритмії. Також можуть бути задіяні інші тести, наприклад:

• аналізи крові
• монітор серцевого ритму
• електрофізіологічне дослідження
• генетичні тести
• МРТ серця

Деякі типи аритмій передаються у спадок.

Синдром подовженого інтервалу QT (LQTS)

QT відноситься до двох електричних хвиль Q і T, які вимірюються на ЕКГ. Якщо у вас синдром подовженого інтервалу QT, час між цими двома хвилями триває довше, ніж зазвичай. Це може спричинити небезпечно швидкий ритм у шлуночках, що може призвести до зупинки серця.

Синдром короткого інтервалу QT (SQTS)

Синдром короткого інтервалу QT є дуже серйозним і рідкісним видом аритмії. У цьому випадку час між зубцями Q і T коротший, ніж зазвичай. SQTS підвищує ризик зупинки серця.

Синдром Бругада

Синдром Бругада — це рідкісний, але дуже серйозний тип аритмії, який вражає клітинний канал, залучений до електричних сигналів у серці. Без лікування це може призвести до аритмії та зупинки серця.

Катехоламінергічна поліморфна шлуночкова тахікардія (КПШТ)

Якщо у вас CPVT, фізичне навантаження або стрес змушують серце працювати так швидко, що воно не встигає наповнюватися між ударами. Це відбувається через надлишок кальцію в серці. Нелікована CPVT може призвести до зупинки серця.

Прогресуючий дефект серцевої провідності (PCCD)

У цьому рідкісному стані провідна система серця не функціонує належним чином і може призвести до блокади серця. PCCD може змусити серце битися занадто повільно або занадто швидко.

Сімейна фібриляція передсердь

При сімейній фібриляції передсердь аномальні електричні сигнали у верхніх камерах серця є швидкими та нерегулярними та можуть спричинити прискорене та нерегулярне серцебиття. Це може збільшити ризик інсульту.

Фібриляція передсердь є поширеною і не завжди спадковою, але може бути спадковою у випадку сімейної фібриляції передсердь.

3. Амілоїдоз серця

Амілоїдоз серця виникає, коли аномальний білок, званий амілоїдом, накопичується в серці. Білок зміцнює серце настільки, що воно не може повністю наповнитися кров’ю.

Єдиний спадковий тип амілоїдозу відомий як спадковий транстиретин-пов’язаний амілоїдоз (hATTR), який викликається специфічним типом амілоїдного білка, який називається транстиретином, який виробляє печінка.

Симптоми амілоїдозу серця включають:

• задишка при активності
• набряк щиколоток, ніг і живота
• втома
• слабкість

Деякі люди при амілоїдозі мають відкладення в інших місцях, наприклад на нервах, що може призвести до оніміння рук і ніг, або синдром зап’ястного каналу в анамнезі.

Разом зі збором сімейного анамнезу та проведенням фізичного огляду ваш лікар може використовувати ці тести для діагностики амілоїдозу серця:

• ЕКГ
• аналізи крові
• аналізи сечі
• генетичне тестування
• пірофосфатне сканування, тип тесту ядерної медицини
• МРТ серця
• біопсія серця

4. Синдром Марфана

Це спадкове захворювання впливає на сполучні тканини, які підтримують ваші кістки та органи. Сполучні тканини у вашому серці, кровоносних судинах, кістках і суглобах занадто сильно розтягуються і стають слабшими.

Синдром Марфана може розширити аорту, головну кровоносну судину, яка несе кров від серця до решти вашого тіла. Це також може пошкодити клапани серця.

Люди з синдромом Марфана часто високі та худі, з довшими, ніж зазвичай, руками, ногами, пальцями рук і ніг. У них також може бути викривлення хребта, а також проблеми з кришталиком ока.

Симптоми синдрому Марфана включають:

• пропущені серцеві скорочення
• задишка
• головний біль
• біль у животі

Щоб діагностувати синдром Марфана, ваш лікар запитає про вашу особисту та сімейну історію хвороби та огляне вас. Ці тести також допомагають діагностувати синдром Марфана:

• комп’ютерна томографія (КТ) грудної клітини
• МРТ грудної клітки
• ехокардіограма
• генетичні тести

5. Сімейна гіперхолестеринемія

Сімейна гіперхолестеринемія – це спадкова форма дуже високого рівня холестерину, яка впливає на приблизно 1 з 250 осіб. Генна мутація ускладнює видалення холестерину ЛПНЩ («поганого» типу) з організму. Люди з цим захворюванням мають дуже високий рівень холестерину ЛПНЩ — вище 190 мг/дл.

Така висока кількість ЛПНЩ може збільшити ризик ішемічної хвороби серця або серцевого нападу. Ви можете не мати жодних симптомів. Часто сімейна гіперхолестеринемія виявляється під час звичайного аналізу крові.

Якщо у вашому організмі накопичується додатковий холестерин, це може спричинити такі симптоми, як:

• шишки навколо колін, суглобів пальців або ліктів
• набряк або біль у вашому ахілловому сухожиллі
• жовтий колір навколо очей або біла форма півмісяця за межами рогівки

Тести на сімейну гіперхолестеринемію включають:

• аналізи крові для перевірки рівня холестерину та жирів, які називаються тригліцеридами
• генетичні тести

6. Пухлини серця

Пухлини серця часто не є спадковими, але є деякі типи.

Комплекс Карні

Рідкісне спадкове захворювання, відоме як комплекс Карні, може спричинити пухлини серця, які називаються міксомами. Міксоми серця можуть перешкоджати кровотоку. Це може призвести до таких симптомів, як:

• серцебиття
• діастолічні шуми серця
• чіткий звук, пов’язаний з пухлиною серця, відомий як «плюск пухлини»

Якщо серцеву міксому не лікувати, вона може призвести до серйозних, небезпечних для життя ускладнень, таких як:

• серцева недостатність
• інсульт
• клапанна обструкція

Генетичне тестування може підтвердити, чи є у вас ризик розвитку серцевої міксоми, пов’язаної з комплексом Карні.

Туберозний склероз

Туберозний склероз (ТСС) — ще один тип стану, який викликає серцеві пухлини, відомі як рабдоміоми. Оскільки ТСК впливає на центральну нервову систему, це може призвести до таких симптомів, як:

• судоми
• когнітивні порушення
• поведінкові проблеми
• аномалії шкіри
• хвороба печінки

Хоча тяжкість симптомів може коливатися від легкої до важкої.

У більшості людей ТСК діагностують на ранній стадії перший рік свого життя шляхом поєднання фізичного огляду та КТ або МРТ головного мозку. Однак більш ледве помітні ознаки та симптоми можуть залишати ТСК нерозпізнаним або неправильно діагностованим роками.

Синдром Горліна

Рідкісний стан під назвою синдром Горліна може спричинити фіброму серця. Ці фіброми зазвичай виявляються при народженні або незабаром після народження.

У деяких ці фіброми серця можуть протікати безсимптомно. Для інших ці фіброми можуть призводити до аритмії або перешкоджати кровотоку.

Для діагностики синдрому Горліна можна провести генетичне тестування. Звідти можна використовувати ехокардіограму для перевірки фіброми серця.

Винос

Якщо у когось із членів вашої родини діагностовано спадкову хворобу серця, поговоріть зі своїм лікарем первинної медичної допомоги або кардіологом про свій ризик.

Ваш лікар може порекомендувати звернутися до генетичного консультанта. Залежно від вашої сімейної історії та результатів аналізів, консультант може порекомендувати генетичне тестування.

Важливо вчасно виявити спадкову хворобу серця. Початок лікування, якщо воно вам потрібне, може допомогти захистити ваше серце та ваше здоров’я в цілому.