7 запитань про спадковий ангіоневротичний набряк

1. Чого я можу очікувати від атак HAE?

HAE викликає раптові напади, які супроводжуються болючим набряком. Як часто відбуваються ці напади, які ділянки тіла вони вражають і наскільки вони важкі, у кожної людини різна.

У деяких людей напади трапляються рідко. Інші мають симптоми кілька разів на тиждень.

Неліковані напади зазвичай виникають протягом декількох годин і тривають протягом декількох годин від 2 до 5 днів. Деякі люди мають ранні попереджувальні ознаки, що наближається напад. Ви можете помітити, що:

• Ви відчуваєте себе дуже втомленим.
• Ваша шкіра мурашки.
• Ваш голос стає хрипким, перш ніж почнеться набряк.

Основним симптомом HAE є тверда і болюча припухлість під шкірою. Найчастіше це відбувається в:

• руки
• ноги
• повіки
• губи
• горла
• статеві органи

Конкретні симптоми залежать від того, яку область вашого тіла вражає напад:

• Шкіра: хвороблива припухлість (не червона і не свербляча); дуже мало людей мають висип
• Шлунково-кишковий (ШКТ) тракт: біль у животі, нудота, блювота, діарея
• Горло та дихальні шляхи: біль у горлі, проблеми з ковтанням, проблеми з розмовою, утруднене дихання

Набряк горла і дихальних шляхів є найсерйознішим симптомом. Якщо ваші дихальні шляхи закриваються, ви, можливо, не зможете дихати. Ось чому важливо негайно почати лікування, коли у вас з’являються симптоми.

2. Як я можу зрозуміти, що викликає мої атаки?

Напади HAE можуть бути непередбачуваними. Вони можуть бути пов’язані з певними тригерами, які відрізняються для кожної людини.

Найпоширенішими тригерами є:

• стрес і занепокоєння
• стоматологічні процедури
• інфекції, такі як застуда або грип
• травми
• втома
• хірургія
• рівень гормонів, включаючи коливання під час менструації та вагітності
• ліки, такі як протизаплідні таблетки, гормональна терапія та деякі препарати для артеріального тиску
• фізичне навантаження від таких видів діяльності, як розгрібання або штовхання газонокосарки

Один із способів дізнатися про тригери – це вести щоденник симптомів. Запишіть кожен симптом і те, що ви робили, коли він почався. Поділіться цим щоденником зі своїм лікарем під час відвідувань.

3. Хто повинен бути в моїй команді догляду?

HAE – це складний стан, який вражає багато різних частин вашого тіла. Ваш лікар первинної ланки може керувати деякими з ваших послуг. Ви також можете звернутися до одного або кількох із цих спеціалістів:

• дерматолог
• алерголог або імунолог
• пульмонолог
• акушер/гінеколог (акушер-гінеколог)
• генетичний консультант

Шукайте лікарів, які мають досвід лікування HAE. Такі організації, як Асоціація спадкового ангіоневротичного набряку США, можуть допомогти вам знайти спеціалістів у вашому регіоні.

4. Чи є якісь інші зміни в способі життя, які я повинен внести, щоб керувати своїм станом?

Напади HAE виникають швидко, і вони можуть бути непередбачуваними. Раптом ваші руки, ноги, обличчя, живіт або горло набрякають. Ці хворобливі напади можуть ускладнити вам роботу або навчання. Можливо, ви не зможете брати участь у своїх звичайних спортивних або громадських заходах.

Знання – це сила, коли ви живете з HAE. Коли ви дізнаєтеся про тригери, ви можете вжити заходів, щоб уникнути їх. Наприклад, ви можете:

• Практикуйте вправи на розслаблення, щоб зняти стрес.
• Лягайте спати раніше, щоб переконатися, що ви достатньо спите.
• Попросіть свого лікаря змінити або скасувати будь-які ліки, які погіршують ваші симптоми.
• Отримайте допомогу в справах, які вимагають великих фізичних зусиль, як-от стрижка газону.

5. Які методи лікування доступні для запобігання нападам HAE?

Лікування може допомогти запобігти нападам HAE. Деякі ліки замінюють білок C1-INH, якого не вистачає вашому організму. Інші блокують речовину під назвою брадикінін, яка викликає набряк під час нападів HAE.

Ліки, схвалені Управлінням з контролю за продуктами і ліками (FDA) для запобігання нападам HAE, включають:

• ланаделумаб (Тахзиро)
• плазмовий нанофільтрований C1-INH (Cinryze, Haegarda)
• беротралстат (Орладейо)

Інші профілактичні методи лікування, які не схвалені FDA для HAE, але іноді призначаються лікарями, включають:

• даназол (Данокрин)
• станозолол (Вінстрол)

Більшість препаратів HAE надходять у вигляді ін’єкції або внутрішньовенного введення, яку ви робите самі. Orladeyo є єдиним пероральним препаратом для HAE.

Ви можете приймати профілактичні ліки протягом короткого часу перед стресовою подією або іншою ситуацією, яка зазвичай викликає ваші симптоми. Або ви можете приймати ліки регулярно, щоб запобігти нападам протягом тривалого періоду.

6. Які методи лікування доступні для лікування нападів HAE?

Інша група ліків зупиняє напади, коли вони трапляються. Важливо постійно мати при собі один із цих препаратів, щоб ви могли швидко прийняти його, коли починається напад.

• екаллантид (Кальбітор)
• ікатибант (Фіразир)
• плазмовий нанофільтрований C1-INH (Berinert)
• рекомбінантний людський C1-INH (Ruconest)

Ви можете давати собі всі ці ліки, крім Калбітора, який повинен призначити лікар.

7. Чи передам я своїм дітям HAE?

Зміна гена, що викликає HAE, може передаватися від батьків до дітей. І лише одному з батьків потрібно передати ген своїй дитині, щоб з’явилася хвороба.

Однак те, що у вас цей стан, не означає, що ви дасте його своїм дітям. Кожен з ваших дітей має приблизно 50/50 шансів успадкувати цей ген від вас.

Якщо ви стурбовані тим, що у ваших дітей HAE, поговоріть зі своїм лікарем або генетичним консультантом. Вони можуть розповісти вам про ваші ризики та варіанти.

Спадковий ангіоневротичний набряк викликає хворобливий набряк шкіри та слизових оболонок. Ваші симптоми можуть з’явитися без попередження. Тяжкість і непередбачуваність цього захворювання може мати великий вплив на ваше повсякденне життя.

Ваш лікар може допомогти вам керувати вашим станом. Ліки можуть допомогти запобігти нападам і зупинити їх, коли вони трапляються. Зміни способу життя також можуть допомогти вам уникнути тригерів, які викликають ваші симптоми.