Огляд
Що таке нейрофіброматоз 2 типу (NF2)?
Нейрофіброматоз 2 типу (NF2) є генетичним захворюванням, яке включає зміни в гені NF2. Цей конкретний ген допомагає у виробництві мерліна (також званого шванноміном), білка, який зупиняє утворення пухлин. Ген розташований на 22 хромосомі.
Основною ознакою NF2 є те, що неракові (доброякісні) пухлини ростуть на нервах головного мозку та хребта. При NF2 зазвичай уражаються слухові нерви, ті, які пов’язані зі слухом. Тому порушується слух. Ці види пухлин ростуть уздовж слухового нерва, який з’єднує мозок і внутрішнє вухо. Пухлини називаються вестибулярними шванномами або акустичними невромами.
Шванноми – це пухлини, які складаються з шванновських клітин. Дуже часто пухлини ростуть на слухових нервах як з лівого, так і з правого боку мозку і називаються двосторонніми вестибулярними шванномами. Ці типи пухлин є основною ознакою NF2. Ці пухлини часто з’являються до досягнення людиною 30 років.
Пухлини можуть з’являтися як на шкірі, так і на інших частинах нервової системи, таких як головний і спинний мозок.
Хто хворіє на нейрофіброматоз 2 типу (NF2)?
За різними оцінками, кількість людей у всьому світі, народжених з NF2, становить від 1 до 25 000 до 1 на 40 000. І самці, і жінки хворіють в однаковій кількості. Уражені всі етнічні групи. Він може передаватися у спадок, але близько половини людей з NF2 не мають сімейної історії. Оскільки він може передаватися у спадок, основним фактором ризику є сімейний анамнез.
Діти з NF2, як правило, мають симптоми, пов’язані з пухлинами головного та спинного мозку. Дорослі з діагнозом NF2 зазвичай знаходяться у віковому діапазоні від 18 до 24 років. Вони, як правило, мають проблеми через пухлини на слухових нервах.
Симптоми та причини
Які симптоми нейрофіброматозу 2 типу (NF2)?
Ранні симптоми NF2 включають:
- Проблеми з рівновагою (наприклад, запаморочення).
- Проблеми зі слухом.
- Дзвін у вухах, також званий шумом у вухах.
Для пухлин, які виникають поза слуховими нервами, симптоми можуть включати:
- Слабкість в обличчі, руках або ногах.
- Помутніння кришталика одного або обох очей (катаракта), часто в молодому віці.
- Збільшення рідини в головному мозку.
- Головні болі.
Діагностика та тести
Як діагностується нейрофіброматоз 2 типу (NF2)?
Ваш медичний працівник може запідозрити NF2, якщо є сімейний анамнез. Діагностика залежить від відповідності певним критеріям щодо типу та розташування пухлин. Тести, які можна зробити, включають:
-
Магнітно-резонансна томографія (МРТ) головного та спинного мозку для визначення розташування пухлин.
- Тести на слух.
- Тести зору.
- Генетичне тестування.
Управління та лікування
Як лікується нейрофіброматоз 2 типу (NF2)?
Наразі NF2 не можна вилікувати. Лікування передбачає спостереження. Люди з цим станом, швидше за все, щороку будуть проходити МРТ-сканування та тести слуху та зору за потреби.
Катаракту можна вилікувати хірургічним шляхом.
Як лікується пухлина нейрофіброматоз 2 типу (NF2)?
Лікування пухлин різне. Деякі пухлини взагалі не лікуються. Деякі, залежно від розміру та розташування, можуть бути оброблені опроміненням або видалені під час операції. Як і для будь-якого типу лікування, переваги повинні переважати ризики для кожного варіанту.
Пухлини, що впливають на слух: Шванноми – поширені неракові пухлини, які вражають слуховий нерв. Втрата слуху є значним ризиком. Лікування цих пухлин може включати хірургічне втручання або променеву терапію (можливо, Gamma Knife®), залежно від розміру та симптомів. Гамма-ніж – це одноразове опромінення високої дози, що подається до пухлини. Втрату слуху можна лікувати за допомогою слухових апаратів, якщо слуховий нерв не був видалений. Пристрій імплантації слухового стовбура мозку розглядається, якщо у вас втрата слуху, але частина слухового нерва залишається неушкодженою.
Пухлини, що вражають хребет: Пухлини можуть бути в спинному мозку (інтрамедулярні) або поза спинного мозку (екстрамедулярні). Поширені типи інтрамедулярних пухлин включають епендимоми та астроцитоми. Поширені екстрамедулярні пухлини включають шванноми та менінгіоми.
Менінгіоми – це пухлини, які виникають із мозкових оболонок або оболонки мозку та хребта. Вони спостерігаються у понад 50% пацієнтів з NF2. Множинні менінгіоми можна лікувати хірургічним шляхом, променевою терапією або хіміотерапією залежно від безлічі факторів.
Профілактика
Чи можна запобігти нейрофіброматоз 2 типу (NF2)?
Генетичне консультування може бути корисним людям із сімейною історією цього захворювання.
Ресурси
Де я можу дізнатися більше про нейрофіброматоз?
Відвідайте веб-сайт дитячого центру нейрофіброматозу Cleveland Clinic або зателефонуйте за номером 216.442.5069 або 800.233.2273 дод. 25069.
Discussion about this post