Наскільки поширена спінальна м’язова атрофія? Ваші відповіді на поширені запитання

Спінальна м’язова атрофія (СМА) – це генетичне захворювання, яке викликає м’язову слабкість і виснаження, відоме як атрофія. Люди зі СМА часто мають труднощі з рухом, ковтанням, сидінням, а іноді і диханням.

Люди з СМА зазвичай починають проявляти симптоми через кілька місяців після народження, але у деяких людей симптоми починають проявлятися пізніше в житті. Тяжкість цього захворювання може значно відрізнятися, і існує багато різних типів СМА.

Ось чому жодна людина з СМА не матиме абсолютно однакових симптомів і перебігу захворювання. З цієї причини розуміння статистичних даних і фактів про SMA може бути складним.

Читайте далі, щоб отримати відповіді на деякі з найпоширеніших питань про SMA, від частоти захворювань до того, що означає бути носієм SMA до того, як SMA впливає на тривалість життя.

Наскільки поширеним є SMA?

СМА вважається рідкісним захворюванням. Лише 1 з кожні 6000-10 000 людей народжується з цим захворюванням.

За даними SMA Foundation, від 10 000 до 25 000 дітей та дорослих у Сполучених Штатах страждають на SMA.

Це можна порівняти з іншими рідкісними захворюваннями, такими як:

бічний аміотрофічний склероз (хвороба Лу Геріга)
М’язова дистрофія Дюшенна
кістозний фіброз

Які шанси отримати SMA?

СМА – це генетичне захворювання, тобто воно передається від батьків до дітей через їхні гени.

Наші гени бувають парами. Одна копія гена успадковується від кожного з батьків. Іноді ген має мутацію (помилку) і не працює належним чином. SMA викликається мутацією в гені, який називається геном моторного нейрона 1 виживання (SMN1).

Приблизно 1 з 50 (або приблизно 6 мільйонів) людей у Сполучених Штатах мають копію мутованого SMN1 ген, відповідальний за SMA. Цих людей називають носіями. Носійство не має симптомів СМА, але потенційно може передати його своїм дітям.

У більшості випадків дитина може отримати СМА лише в тому випадку, якщо обидва батьки є носіями та передають SMN1 мутація. Це називається аутосомно-рецесивним захворюванням.

За даними Національної організації з рідкісних захворювань, якщо обидва батьки є носіями мутації SMN1 ген, є:

25-відсотковий шанс, що їхня дитина матиме СМА
50-відсотковий шанс, що їхня дитина буде носієм
25-відсотковий шанс, що їхня дитина не постраждає

Якщо тільки один із батьків є носієм, дуже малоймовірно, що їхня дитина народиться зі СМА.

У дуже рідкісних випадках мутація в SMN1 може статися під час вироблення сперми або яйцеклітин. У цьому випадку людина може захворіти на SMA, навіть якщо тільки один із батьків є носієм.

Доступне пренатальне генетичне тестування, щоб з’ясувати, чи є ви носієм мутованого SMN1 ген. Це робиться за допомогою простого аналізу крові. Тестування носіїв може виявити приблизно 90 відсотків носіїв.

Яка тривалість життя людини зі СМА?

Очікувана тривалість життя людей із СМА буде значно відрізнятися залежно від типу СМА, який їм діагностовано.

Існує чотири основних типи SMA. Найпоширеніший тип називається SMA типу 1. Про 60 відсотків випадків SMA є типом 1.

СМА 1 типу є найважчою формою СМА. Діти, народжені зі СМА 1 типу, як правило, вмирають у віці до 2 років.

Однак нові методи лікування допомагають продовжити тривалість життя. Деякі пацієнти типу 1 можуть навіть дожити до зрілого віку.

Діти з СМА 2 типу можуть почати проявляти симптоми у віці від 6 до 18 місяців. Тривалість життя часто скорочується, залежно від лікування та інших факторів.

Більшість людей із СМА 2 типу живуть у ранньому зрілому віці. При належному догляді, як-от респіраторна підтримка, фізіотерапевтичні вправи та підтримка харчування, багато людей із захворюванням типу 2 навіть доживають до зрілого віку.

Ті, хто народився з СМА 3 типу, як правило, мають легку форму захворювання і часто мають середню тривалість життя, залежно від симптомів та методів лікування.

СМА 4 типу зазвичай починає вражати людей у дорослому віці, як правило, після того, як їм виповнюється 35 років. Симптоми цього типу СМА вважаються легкими. СМА 4 типу зазвичай не знижує очікувану тривалість життя.

Лікування

Нещодавно Управління з контролю за продуктами і медикаментами (FDA) схвалило три нові методи лікування дітей та дорослих із СМА:

nusinersen (Spinraza), схвалений для лікування дітей та дорослих із СМА
onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), дозволений для лікування дітей віком до 2 років
рісдіплам (Evrysdi), дозволений для дітей від 2 місяців і старше

Ще кілька потенційних методів лікування СМА також проходять клінічні випробування.

Якщо ви зацікавлені в тому, щоб дізнатися більше про вас чи вашу дитину, які беруть участь у клінічних дослідженнях, поговоріть із медичним працівником.

СМА частіше зустрічається у чоловіків чи жінок?

Більшість типів SMA однаково вражають чоловіків і жінок. Більшість мутацій, які можуть викликати SMA, є аутосомно-рецесивними. Здатність передавати ці мутації не залежить від статі.

Однак дуже невеликий відсоток людей із СМА мають інший тип, викликаний мутацією в гені Х-хромосоми, яка називається UBA1.

За даними Асоціації м’язової дистрофії, цей тип СМА, відомий як Х-зв’язаний СМА, набагато частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок.

Це тому, що чоловіки мають лише одну Х-хромосому. На відміну від самок, у них немає другої Х-хромосоми, щоб захистити їх від повного впливу мутації на Х-хромосомі.

СМА вважається рідкісним захворюванням. Це передається від батьків до дітей через їхні гени. Тільки 1 на кожні 6000-10000 осіб народжуються з хворобою.

Перебіг захворювання СМА може значно відрізнятися в залежності від типу. Хоча люди з менш важкими типами СМА можуть розраховувати на те, що проживуть так само довго, як і люди без СМА, люди з найпоширенішою формою захворювання – Тип 1 – можуть прожити не старше 2 років.

На щастя, FDA нещодавно схвалило кілька нових методів лікування СМА, а кілька інших потенційних методів лікування проходять клінічні випробування.