- Генералізована міастенія (gMG) не є спадковим захворюванням, але в його розвитку може брати участь генетика.
- Люди з більшою ймовірністю розвинеться ГМГ, якщо у них є сімейна історія аутоімунних захворювань.
- Під час лікування люди з gMG зазвичай відчувають значне зменшення симптомів.
Генералізована міастенія (gMG) – це хронічне аутоімунне захворювання, яке порушує зв’язок між нервовими клітинами та м’язами, що спричиняє м’язову слабкість.
Чому у когось розвивається gMG, не зрозуміло, але стан може включати поєднання факторів, включаючи генетику.
Читайте далі, щоб дізнатися про те, чи є gMG спадковим, а також про фактори ризику та тригери цього стану.
Чи є міастенія спадковою?
Ні, gMG не вважається спадковим. Насправді, за даними правозахисної групи Conquer Myasthenia Gravis, рідко більше ніж один член сім’ї має gMG.
З огляду на це, gMG є аутоімунним захворюванням, і це не є незвичайним для кількох членів сім’ї, що мають аутоімунне захворювання, навіть якщо вони не всі мають однаковий стан. Таким чином, генетика може брати участь у розвитку gMG, і дослідники досліджують, чи може бути більш високий рівень цього захворювання в сім’ях.
Дослідження 2020 року, яке включало понад 1000 людей із певним типом gMG, показало, що рівень gMG в сім’ях був вищим, ніж очікуваний від випадкового захворювання. Дослідники також відзначили, що непропорційна кількість людей із цим захворюванням мала особисту або сімейну історію аутоімунних захворювань.
Ці результати свідчать про те, що генетика відіграє певну роль у розвитку gMG. Слід зазначити, що ретроспективне дослідження спиралося на самооцінку сімейної історії, і учасники, можливо, не мали точної інформації. Потрібні додаткові дослідження, щоб повністю зрозуміти потенційний зв’язок між генетикою та розвитком gMG.
Однак існує тимчасова форма міастенії, яку матері можуть передати своїм новонародженим. Це називається транзиторною неонатальною міастенією гравіс, оскільки триває від кількох днів до кількох тижнів.
Існує ще один стан, який називається синдромом вродженої міастенії. Однак це спадкове генетичне захворювання, а не аутоімунне захворювання.
Що викликає міастенію?
Як і інші аутоімунні захворювання, gMG виникає, коли імунна система помилково атакує здорові частини тіла. У gMG це передбачає створення антитіл, які перешкоджають сигналам між нервовими клітинами та м’язами.
Що приводить в рух – незрозуміло. Як і при інших аутоімунних станах, це може бути поєднанням генетичної схильності (тенденції мати певний тип захворювання) та одного або кількох факторів навколишнього середовища.
За даними Національної організації рідкісних захворювань, це також може бути пов’язано з аномаліями вилочкової залози, які зустрічаються приблизно у 75 відсотків людей, які живуть з gMG. Вилочкова залоза є частиною вашої імунної системи.
Деякі тригери можуть погіршити симптоми GMG, зокрема:
- нестача сну
- втома
- перенапруження
- стрес
- занепокоєння
- депресія
- біль
- хвороба або інфекція
- екстремальні температури і вологість
- яскраве світло і сонячне світло
- алкоголь
- хінін (часто міститься в тонізуючій воді)
- низький вміст калію
- аномальний рівень щитовидної залози
- вплив певних хімічних речовин
Деякі ліки та добавки також можуть викликати симптоми. Вони можуть включати:
- антибіотики (наприклад, ципрофлоксацин)
- бета-блокатори
- ботокс
- блокатори кальцієвих каналів
- літій
- магній
- міорелаксанти
- верапаміл
Ліки для лікування gMG можуть допомогти зменшити симптоми і, можливо, перевести хворобу в ремісію. Зверніться до лікаря, якщо ваші симптоми погіршуються, щоб спробувати звузити причину та вивчити варіанти лікування.
Хто знаходиться в групі ризику по міастенії?
ГМГ може розвинути будь-хто. За даними Інформаційного центру генетичних і рідкісних захворювань, середній вік, у якому люди помічають симптоми захворювання, становить 28 років для жінок і 42 роки для чоловіків. Люди також схильні розвивати ГМГ після інфекції або хвороби.
Здається, що жодна расова чи етнічна група не схильна до більш високого ризику розвитку gMG, і ця хвороба не є заразною.
Ви можете піддаватися підвищеному ризику GMG, якщо:
- У вас інше аутоімунне захворювання.
- У вас є члени сім’ї з аутоімунними захворюваннями.
- У вас аномалія вилочкової залози.
Яка тривалість життя людини з міастенією?
Під час лікування більшість людей із ГМГ мають середній прогноз, без зниження очікуваної тривалості життя. Незважаючи на те, що ліки від хвороби поки що не існує, з нею можна боротися досить ефективно. Лікування може допомогти мінімізувати симптоми.
Ви можете виявити, що у вас є періоди посилення симптомів, за якими слідують періоди ремісії, коли симптоми значно зменшуються або повністю зникають. Перебіг захворювання у всіх різний, тому неможливо дізнатися, чи буде у вас ремісія чи як довго вона може тривати.
Деякі люди з gMG мають операцію з видалення вилочкової залози, відому як тимектомія.
Близько половини з них переживають тривалу ремісію, за даними
Які варіанти лікування міастенії гравіс?
Лікування ГМГ може включати прийом ліків, хірургічне втручання та інші види терапії.
Ваш лікар порекомендує конкретне лікування залежно від ряду факторів, у тому числі:
- тяжкість ваших симптомів
- твій вік
- ваше загальне здоров’я
Варіанти лікування gMG включають:
- антихолінестеразні препарати
- імуносупресивні препарати
- лікування моноклональними антитілами
- внутрішньовенна імуноглобулінотерапія (IVIG)
- плазмообмін (плазмаферез)
- тимектомія
Догляд за собою також може бути важливою частиною зменшення симптомів ГМГ. Наприклад, симптоми мають тенденцію посилюватися, коли ви втомилися, тому важливо прислухатися до свого тіла і стежити за своїм темпом протягом дня.
Ось кілька інших способів керування gMG:
- Дайте собі час для повноцінного сну.
- Дайте очам відпочинок і подрімати за потреби.
- Займайтеся фізичною активністю, коли ваш рівень енергії високий.
- Включіть у свій раціон поживні продукти.
- Уникайте екстремальних температур.
- Вивчіть деякі методи релаксації, як-от медитація, щоб приборкати стрес.
- Регулярно відвідуйте лікаря і приймайте ліки за призначенням.
Хоча gMG не є спадковим захворюванням, генетичний компонент може брати участь у розвитку захворювання.
Захворювання може виникнути з будь-ким у будь-який час, хоча це, швидше за все, виникне після інфекції або хвороби.
Аутоімунні захворювання можуть протікати в сім’ях. Таким чином, ваш ризик розвитку gMG може бути трохи вищим, якщо ви або інші члени вашої родини мають інше аутоімунне захворювання.
Люди з gMG зазвичай мають позитивний світогляд, без змін у тривалості життя чи рівня незалежності. Лікування, включаючи медикаменти та хірургічне втручання, може мінімізувати симптоми і потенційно привести до ремісії GMG.
Поговоріть з лікарем про те, які варіанти лікування можуть вам підійти.
Discussion about this post