Чи є дегенерація жовтої плями спадковою?

Генетика і ВМД

Сучасні дослідження вказують на генетичні та екологічні фактори AMD.

Ще тривають дослідження того, як саме наявність певних генів робить ВМД більш чи менш імовірним. Але є вагомі докази, що певні генні мутації або комбінації генів дійсно підвищують ризик ВМД (докладніше про це в наступному розділі).

Одним із найкращих способів дослідити генетичні причини та фактори ризику стану здоров’я є проведення Дослідження загальногеномних асоціацій (GWAS).

GWAS дозволяє дослідникам збирати величезну кількість зразків ДНК, а потім шукати зв’язки. Вони можуть досліджувати конкретні ДНК-маркери для захворювання чи ознаки або шукати загальні маркери серед багатьох станів, щоб визначити фактори ризику.

Генетичний варіант відноситься до зміни в гені, що впливає на його функцію. Це іноді називають мутацією, особливо якщо це призводить до захворювання.

GWAS дозволив вченим ідентифікувати певні варіанти генів, пов’язані з підвищеним шансом розвитку ВМД.

Результати досліджень

А 2021 дослідження за допомогою GWAS ідентифікували комбінації генетичних варіантів, які вплинули на експресію 26 генів, пов’язаних із AMD.

А 2016 дослідження виявили 52 генетичні варіанти, розподілені за 34 локусами, пов’язаними з пізнім AMD. «Локуси» стосуються певної ділянки хромосоми, де розташований ген.

Багато з цих генів відповідали за кодування ліпідного обміну (зберігання та використання жирів для отримання енергії) і позаклітинного матриксу (клітинний зв’язок і приєднання до інших клітин).

Американська асоціація офтальмологів (AAO) резюмує, що дослідження показують, що варіації в двох генах особливо пов’язані з розвитком і прогресуванням AMD.

Це каскад комплементу (група генів) на хромосомі 1 і ARMS2/HTRA гени в хромосомі 10.

Загалом дані вказують на наявність сильного генетичного компонента AMD. GWAS, ймовірно, сприятиме появі більшої кількості варіантів генів із ВМД у майбутньому.

Вік

Як можна зрозуміти з назви, вік є основним фактором ризику, пов’язаним із ВМД. Це пояснюється тим, що макула природним чином стоншується і зношується з віком.

Однак не всі літні люди відчувають ВМД:

• дорослі віком 55 років і старше мають найбільшу ймовірність дегенерації жовтої плями.
• ВМД є основною причиною втрати зору та сліпоти для дорослих у США 65 і старше.
• ВМД впливає навколо 11 мільйонів людей у ​​Сполучених Штатах загалом. Очікується, що ця кількість зростатиме, оскільки літні люди є все більший частина населення світу.

Схоже, що показники ВМД зростають, але частково це пов’язано зі збільшенням віку населення.

Інші фактори ризику

Дослідники виявили кілька інших факторів ризику ВМД, крім віку та генетики.

Відповідно до AAO та Національний інститут очей (NEI)до них належать:

• Маючи друз. Друзи — це кластери, що складаються з ліпідів і білків, які можуть накопичуватися під жовтою плямою сітківки. Наявність друз не обов’язково є ознакою втрати зору, але це пов’язано з підвищеним ризиком розвитку ВМД. Великі друзи можуть погіршити ваш центральний зір і вважаються визначальною ознакою ВМД.
• Гонка. Хоча точні причини залишаються неясними, дослідники неодноразово виявляли, що літні білі люди мають найвищий ризик розвитку ВМД.
• куріння. Будучи курцем, ви підвищуєте ризик розвитку ВМД разом із багатьма іншими захворюваннями.
• Високий кров’яний тиск. Високий кров’яний тиск (гіпертонія) пов’язаний із підвищеним ризиком ВМД.
• Наявність ожиріння. Якщо у вас надмірна вага або ожиріння, ви піддаєтеся більшому ризику розвитку ВМД.
• Дотримання дієти з високим вмістом насичених жирів. Продукти з високим вмістом насичених жирів включають певні молочні продукти, олії та оброблене м’ясо.

Види дегенерації жовтої плями

Існує два види ВМД: вологий і сухий. Кожен має різний вплив на очі та варіанти лікування.

Сухий ВМД є більш поступовим і менш інтенсивним, ніж вологий ВМД, що може спричинити швидке та раптове погіршення зору. Однак вологий ВМД легше піддається лікуванню. Часто рання ВМД не проявляє жодних симптомів.

Середньо-пізня стадія симптоми ВМД є:

• нечіткість центрального зору
• проблеми з баченням при слабкому освітленні
• прямі лінії виглядають хвилястими або кривими (пізня AMD)
• білі плями в зорі
• кольори тьмяні

Дізнайтеся більше про вологу макулярну дегенерацію проти сухої.

Сухий ВМД

За даними AAO, приблизно 80 відсотків людей із ВМД відчувають суху ВМД. Сухий AMD виникає, коли скупчення білка під назвою друзи ростуть і викликають витончення або спотворення макули. При цій формі ВМД втрата центрального зору зазвичай є поступовою.

Симптоми сухого ВМД мають тенденцію до прогресивного погіршення з часом і можуть бути розділені на три стадії.

Вологий AMD

Вологий ВМД (також званий поширеною неоваскулярною ВМД) зустрічається рідше, ніж сухий ВМД. Однак це вважається більш серйозним, оскільки викликає швидшу та серйозну втрату зору.

Вологий AMD завжди вважається пізньою стадією, або стадією 3, хоча вона може виникнути в будь-який час. Волога ВМД виникає, коли аномальні кровоносні судини швидко розростаються в задній частині ока та пошкоджують макулу.

Дізнайтеся більше про втрату зору та вологу ВМД.

Лікування макулярної дегенерації

Втрата зору, спричинена сухим ВМД, є постійною та не може бути скасована. Однак існують способи уповільнити та контролювати симптоми втрати зору при сухому ВМД, особливо за допомогою добавок ARED.

При вологому ВМД симптоми можна уповільнити або припинити. У деяких випадках зміни зору можна навіть скасувати ін’єкціями анти-VEGF.

Нижче ми розглянемо вищевказані методи лікування докладніше.

Сухий ВМД

Наразі не існує способу вилікувати суху ВМД, але певні підходи можуть допомогти впоратися з симптомами.

До них належать:

• Підтримання міцного здоров’я очей. Заплануйте регулярні огляди для лікування очей, щоб ваш офтальмолог міг стежити за змінами вашого зору. Фактори способу життя, такі як збалансоване харчування, достатня фізична активність і відмова від куріння, корисні для загального здоров’я очей. Вони можуть допомогти деяким людям із ВМД максимально покращити зір.
• Доповнення AREDS 2. Для людей із проміжним ВМД одного або обох очей деякі окулісти рекомендують спеціальну дієтичну добавку під назвою AREDS 2. Добавка AREDS 2 складається з великої кількості певних вітамінів і мінералів, які показано щоб уповільнити або призупинити втрату центрального зору у людей з AMD.
• Використання пристосувань для слабкого зору. Ці інструменти допоможуть вам максимально використати своє бачення. Серед поширених засобів для лікування слабкого зору є цифрові та портативні лупи, окуляри, а також програмне забезпечення для аудіо та диктування.
• Знайдіть емоційну підтримку. Пережити зміни зору та втрату зору може бути виснажливим і важким. Важливо, щоб у вас була потужна мережа підтримки. Подумайте про те, щоб записатися на прийом до терапевта, щоб забезпечити собі безпечний простір для роботи над своїми емоціями.

Вологий AMD

На відміну від сухого ВМД, вологий ВМД піддається лікуванню. Лікування може уповільнити або зупинити втрату зору. Іноді зміни зору можна повернути назад.

The основні варіанти лікування для вологого AMD є:

• Препарати проти VEGF. Цей препарат вводять шляхом ін’єкції в око під час циклу, зазвичай щомісяця. Препарати проти VEGF допомагають уповільнити або зупинити пошкодження, викликане аномальним ростом клітин крові, що викликає вологу ВМД. Це може сповільнити або зупинити втрату зору, а в деяких випадках навіть покращити зір людини. Дізнайтеся більше про ін’єкції анти-VEGF.
• Фотодинамічна терапія (ФДТ). Вам в руку вводять світлочутливий препарат. Потім ваш лікар націлиться на кровоносні судини вашого ока, які спричиняють втрату зору при вологій ВМД, за допомогою спеціального лазера, який ліки допомагають зламати.

Як і у випадку сухого ВМД, люди з вологим ВМД можуть допомогти впоратися з втратою зору, використовуючи засоби для слабкого зору, які допомагають виконувати щоденні завдання.

Збереження ваших очей здоровими

Існує багато способів зберегти здоров’я очей на додаток до відомих факторів ризику ВМД.

Поради щодо покращення здоров’я очей включають:

• планування регулярних оглядів очей
• кинути палити
• збалансоване харчування (переконайтесь, що ви отримуєте всі вітаміни)
• регулярно займатися спортом
• висипатися
• підтримання здорового артеріального тиску та рівня холестерину

Дізнайтеся більше про найкращі продукти для здоров’я очей.

Коли поговорити з лікарем

ВМД лікують лікарі називаються оптометристами і офтальмологи. Ці фахівці спеціалізуються на захворюваннях зору та очей. Якщо у вас ще немає окуліста чи хірурга, ваш лікар первинної медичної допомоги може направити вас.

Зміни зору будь-якого роду є причиною поговорити зі своїм окулістом. Якщо у вас ВМД, своєчасна діагностика може допомогти вам якомога швидше впоратися із захворюванням і, можливо, вилікувати його.

Якщо ви раптом починаєте помічати, що прямі лінії виглядають хвилястими, це може бути ознакою пізньої ВМД. Негайно зверніться до свого офтальмолога, якщо ви відчуваєте цей симптом.

ВМД є поширеним віковим захворюванням очей, яке з часом спричиняє втрату центрального зору. Сухий ВМД зустрічається частіше, ніж вологий ВМД, але він гірше піддається лікуванню. Основним фактором ризику обох типів ВМД є вік.

Поточні та триваючі дослідження вказують на наявність сильного генетичного компонента AMD. Це означає, що якщо у вас є кровноспоріднений член сім’ї з ВМД, ризик його розвитку може бути вищим. Однак не у всіх із сімейною історією ВМД розвинеться цей стан.

Хоча ліки від сухого ВМД не існує, засоби для зниження зору можуть допомогти вам максимально покращити зір. Вологу ВМД можна лікувати препаратами проти VEGF, які допомагають зупинити аномальний ріст клітин крові, що призводить до втрати зору.

Поговоріть зі своїм лікарем, якщо у вас спостерігається зміна або втрата зору, або якщо у вас є запитання щодо факторів ризику ВМД.