Розуміння синдрому Ротмунда-Томсона

Синдром Ротмунда-Томсона є генетичним захворюванням, яке викликає зміни в рості та фізичному розвитку. Це також може призвести до певних видів раку, але не обов’язково може скоротити тривалість життя людини.

Синдром Ротмунда-Томсона (РТС) є дуже рідкісним генетично успадкованим захворюванням. Це означає, що він розвивається через зміни генів — у цьому випадку генів ANAPC1 або RECQL4 гени — які відбуваються під час розмноження.

Люди, народжені з RTS, можуть мати різні симптоми та стани здоров’я, які варіюються від легких до важких.

Що таке синдром Ротмунда-Томсона?

СРТ є аутосомно-рецесивним захворюванням, яке проявляється при народженні або незабаром після народження. Це означає, що людина повинна успадкувати дві копії мутованого гена (по одній від кожного з батьків), щоб розвинути синдром. У деяких випадках у людей з RTS не відбуваються зміни в цих генах, але дослідники не знають, чому.

Цей стан впливає на зовнішній вигляд людини та може призвести до проблем зі шкірою, раку або обох, які потребують постійного моніторингу. RTS робить не впливають інтелект людини або здатність до навчання.

Які симптоми синдрому Ротмунда-Томсона?

Першим симптомом RTS є висип, який зазвичай починається, коли дитина між ними 3 і 6 місяців старий.

Висип починається з почервоніння, набряку або пухирів на обличчі, зокрема на щоках. Він може поширитися на решту тіла і стати хронічною проблемою, яка називається пойкілодермією. Цей стан включає зміну кольору, розбиті кровоносні судини та витончення шкіри.

Інші ознаки та симптоми включають:

рідкісне волосся, вії чи брови або повна алопеція
низький зріст
кісткові аномалії
аномалії зубів
катаракта, що починається в дитинстві
проблеми з годуванням
хронічна блювота або діарея

Люди з RTS також мають збільшився ризик розвитку деяких видів раку шкіри та кісток, у тому числі:

остеосаркома
базальноклітинний рак шкіри
плоскоклітинний рак шкіри

Що викликає синдром Ротмунда-Томсона?

Мутації в ANAPC1 або RECQL4 гени викликають RTS.

Обоє батьків передають ці зміни генам під час зачаття. Батьки, з іншого боку, можуть бути безсимптомними носіями синдрому. Це означає, що вони не мають жодних симптомів захворювання.

Тим не менш, не всі люди з RTS мають ці генетичні мутації.

Розподіл причин такий:

причини	Відсоток людей з RTS, які мають цей тип
Мутація ANAPC1 (тип 1)	10%
Мутація RECQL4 (тип 2)	60%
невідомий	30%

Які фактори ризику синдрому Ротмунда-Томсона?

Необхідно два мутованих гени, по одному від кожного з батьків, щоб викликати RTS. Якщо обидва батьки є носіями мутації, вони мають a 25% ризику народження дитини з РТС під час кожної вагітності.

Якщо дитина успадковує лише один уражений ген, вона буде безсимптомним носієм. Це відбувається в 50% випадків.

Ще 25% часу дитина не успадкує жодної генетичної мутації.

Яке лікування синдрому Ротмунда-Томсона?

Немає ліків або стандартного лікування RTS. Як тільки людина народилася з RTS, вона має синдром на все життя.

Лікування підбирається індивідуально і спрямоване на вирішення конкретних проблем зі здоров’ям, таких як:

хірургічне лікування катаракти
хірургічне втручання для усунення аномалій кісток
регулярний огляд дерматолога для моніторингу проблем шкіри
регулярний догляд за зубами для вирішення проблем із зубами
регулярні відвідування лікаря для моніторингу ознак раку

Яка перспектива для людей із синдромом Ротмунда-Томсона?

RTS зазвичай не скорочує тривалість життя людини. Єдиний виняток – коли у людини розвивається рак.

В іншому випадку люди з RTS можуть вести відносно звичайне життя, яке включає спостереження та лікування будь-яких симптомів, які можуть виникнути.

Як діагностується синдром Ротмунда-Томсона?

Ваш педіатр може запідозрити РТС, якщо у вашої дитини є характерний висип та інші комбіновані симптоми.

Вони підтвердять діагноз генетичним тестуванням (аналізом крові), щоб виявити зміни в ANAPC1 або RECQL4 гени.

Чи можна запобігти синдрому Ротмунда-Томсона?

Ви не можете запобігти RTS. Це генетичне захворювання, з яким людина народжується.

При аутосомно-рецесивних розладах для виникнення синдрому потрібен один уражений ген від кожного з батьків. Якщо ви або ваш партнер маєте сімейну історію RTS, ви можете бути носієм.

Ви можете записатися на прийом до генетичного консультанта, щоб обговорити ваші ризики та наступні кроки.

Питання що часто задаються

Наскільки рідкісним є цей стан?

Точна швидкість синдрому невідома. Менше ніж 500 осіб були описані як такі, що мають RTS з моменту свого першого опису в 1868 році.

Чи впливає RTS на фертильність?

Дослідники кажуть, що РТС дійсно впливає на народжуваність. Проте дослідники відзначають, що у деяких людей із синдромом рецидиву міокарда продовжувалася здорова вагітність.

Який відсоток людей з RTS розвиває рак?

Відсоток людей з РТС, у яких розвивається рак, також невідомий.

Остеосаркома – це найбільш поширений типу. У дослідженні 2001 року за участю 41 особи з РТС, 32% з них була остеосаркома.

RTS є дуже рідкісним генетичним захворюванням. Це впливає на такі речі, як шкіра людини, зір і здатність до розвитку певних видів раку.

Запишіться на прийом до свого педіатра, якщо ви помітили постійний висип, який починається на щоках вашої дитини, або якщо у вашої дитини є інші симптоми, що відповідають RTS.

Хоча лікування синдрому не існує, лікування може покращити якість життя вашої дитини.