Синдром розриву Неймегена (вимовляється як NY-may-gen) є рідкісним генетичним захворюванням. Синдром спричинений генетичною мутацією, яка впливає на здатність організму відновлювати зламану або пошкоджену ДНК у клітинах.
Що таке синдром розриву Неймегена?
За оцінками, менше 5000 людей у Сполучених Штатах мають синдром розриву Неймегена (NBS).
Люди з NBS часто відчувають затримку росту, коли новонароджені або в ранньому дитинстві. Інші ускладнення включають імунодефіцит, чутливість до радіації та підвищений ризик раку.
Давайте розглянемо, як NBS діагностується, керується та чи можна щось зробити, щоб запобігти цьому.
Симптоми синдрому розриву Неймегена
Одним із перших симптомів NBS є мікроцефалія або менша окружність голови, ніж у інших дітей того ж віку. Хтось із NBS може відставати на етапах висоти під час першого
Певні відмінні риси обличчя також можуть змусити лікарів запідозрити, що хтось може мати NBS. Деякі люди з NBS можуть мати:
- відносно більший ніс або вуха
- похилий лоб
- менша щелепа
Рецидивуючі інфекції характерні для людей з NBS, особливо респіраторні інфекції. Повторні інфекції можуть включати:
- пневмонія
- бронхіт
- інфекція синусів
- запалення середнього вуха
- інфекція внутрішнього вуха
Картинки Неймегенського синдрому ломки
Оскільки NBS може бути вперше ідентифікований при народженні або в ранньому дитинстві на основі фізичного розвитку та зовнішності, може бути корисним переглянути фотографії людей, які живуть з NBS, щоб краще зрозуміти риси обличчя, які можуть шукати лікарі.
Які причини синдрому розриву Неймегена?
NBS є спадковим розладом, що означає, що він передається від біологічних батьків до дітей через гени.
Це аутосомно-рецесивне генетичне захворювання, що означає, що для розвитку NBS необхідно мати дві копії мутованого гена. Єдиний спосіб мати дві копії – це успадкувати один ген від кожного біологічного батька.
Якщо у вас є лише одна копія мутованого гена, ваші гени називаються «гетерозиготними», і ви є носієм мутації, але не маєте NBS. Можна бути носієм NBS, не знаючи про це.
Діти двох носіїв мутації NBS мають a
Фактори ризику синдрому розриву Неймегена
Оскільки NBS є рецесивним, генетична мутація може бути присутня в сім’ї протягом кількох поколінь, про що ніхто не знає. Якщо родич, наприклад брат чи сестра чи двоюрідний брат, має NBS, а ви ні, є шанс, що ви є носієм. Як носій у вас немає ризику розвитку NBS, але є ймовірність, що у вас можуть бути діти з NBS.
Згідно з поточними дослідженнями, NBS викликає безпліддя у жінок, що робить малоймовірним, що вони передадуть свої гени. Його
Люди зі східноєвропейськими або слов’янськими предками мають більшу ймовірність бути носіями генетичної мутації, яка призводить до NBS, ніж інші групи.
Які потенційні ускладнення синдрому розриву Неймегена?
Радіочутливість є ще одним потенційним ускладненням NBS, тому люди з NBS повинні уникати таких процедур, як рентгенівське обстеження та комп’ютерна томографія, коли це можливо, і замість цього використовувати МРТ та ультразвукове дослідження.
Когнітивний розвиток людей, які живуть з NBS, може постраждати, а інтелектуальні здібності можуть знизитися після раннього дитинства.
Рак також є поширеним ускладненням NBS, особливо лімфома.
Люди, які є носіями мутації NBS, можуть бути при
Лікування синдрому розриву Неймегена
Немає ліків від NBS. Лікування часто обмежується лікуванням ускладнень, таких як інфекції або рак, коли вони виникають.
Антибіотики або інша імунотерапія може бути використана, щоб допомогти компенсувати ускладнення імунодефіциту.
- туберкульоз
- кір
- паротит
- краснуха
- вітряна віспа
Лікування раку може також знадобитися змінити для людей з NBS. Можливо, слід уникати променевої терапії, а хіміотерапію, можливо, потребуватиме більш ретельного моніторингу.
Коли звертатися за медичною допомогою
Якщо ваша дитина, брат, сестра або інший близький родич живе з NBS, ви можете проконсультуватися з лікарем щодо генетичного тестування, щоб визначити, чи є ви носієм. Носії мають підвищений ризик розвитку деяких видів раку, і їм можуть бути корисні додаткові обстеження.
Якщо у вас NBS, лікар може порекомендувати регулярні самообстеження на наявність певних видів раку. Якщо ви виявите щось незвичайне, зверніться за медичною допомогою.
Невідкладна медична допомога
Рецидивуючі респіраторні інфекції є поширеними для людей з NBS. Якщо вам важко дихати, розглядайте це як невідкладну медичну допомогу та зателефонуйте за номером 911 або до місцевої екстреної служби.
Як лікарі діагностують стан?
Лікар може запідозрити, що хтось має НБС при народженні або в ранньому дитинстві після розгляду мікроенцефалії, рис обличчя, етапів росту та імунодефіциту.
Якщо є підозра на NBS, найпоширенішим способом підтвердження діагнозу є молекулярно-генетичне дослідження. Мутація, яка викликає NBS, виявлена на НБН ген.
Чи можете ви запобігти синдрому розриву Неймегена?
Після народження дитини нічого не можна зробити для запобігання NBS. Для цього типу генетичного розладу ви або маєте його під час народження, або ні.
Однак, якщо у вас NBS або ви підозрюєте, що ви або ваш партнер є носієм, генетична консультація може допомогти вам визначити ймовірність того, що у вас є один або два мутованих захворювання. НБН гени на ваших майбутніх дітей.
Середня тривалість життя при синдромі розриву Неймегена
Перспективи для людей з NBS зазвичай погані через високий ризик важкої інфекції та злоякісного раку. Згідно з оглядом досліджень 2012 року,
В одному огляді 2015 року 149 людей, які живуть з NBS, ймовірності виживання в різному віці були:
- 95% через 5 років
- 85% через 10 років
- 50% у 20 років
- 35% у 30 років
На винос
NBS є рецесивним генетичним розладом, який повинен успадковуватися від обох біологічних батьків. Носії генетичної мутації можуть не знати, що вона у них є. NBS найбільш поширений у східноєвропейських і слов’янських популяціях.
Немає ліків від NBS, але його симптоми та ускладнення можна лікувати. Часто це призводить до респіраторних інфекцій і злоякісних пухлин, і експерти рекомендують регулярні скринінги для деяких людей з NBS.
Discussion about this post