Розуміння епілептичної енцефалопатії

Що таке епілептична енцефалопатія?

The Міжнародна ліга проти епілепсії визначає стани ЕЕ як такі, при яких судомна активність сама по собі сприяє серйозним когнітивним і поведінковим порушенням, більшим, ніж можна було б очікувати від самого основного захворювання. Ці порушення можуть погіршуватися з часом.

У немовлят з ЕЕ судоми можуть бути безперервними, і вони можуть пошкоджувати мозок, впливаючи на когнітивні та поведінкові функції. Немовлята можуть мати затримку розвитку, регрес у розвитку або зупинку прогресу.

Існує кілька типів ЕЕ, які мають унікальні причини та симптоми:

• Синдром Охтахара
• Синдром Веста (інфантильні спазми)
• Синдром Драве
• міоклонічний статус при непрогресуючих енцефалопатіях
• Синдром Леннокса-Гасто
• Синдром Ландау-Клеффнера
• рання міоклонічна енцефалопатія
• епілепсія з безперервними спайками під час повільного сну

Дізнайтеся більше про енцефалопатію.

Які симптоми епілептичної енцефалопатії?

Симптоми ЕЕ залежатимуть від конкретного стану людини. Однак усі типи супроводжуються частими судомами, а більшість – більш ніж одним типом нападів.

Найпоширеніші типи нападів, які спостерігаються при ЕЕ:

• Тонічні судоми: Вони часто виникають під час сну та включають закріплення м’язів кінцівок або тулуба.
• Атонічні напади: Також називаються акінетичними судомами або дроп-атаками, атонічні напади передбачають раптову втрату м’язової сили.
• Міоклонічні судоми: Міоклонічні судоми передбачають короткі, різкі рухи та можуть вражати окремий м’яз або групу м’язів.

Особи, які мають ЕЕ, також можуть відчувати інші типи нападів, наприклад:

• генералізовані тоніко-клонічні судоми
• абсанси
• фокальні напади
• неепілептичні судоми

Немовлята та діти з ЕЕ можуть відчувати затримку розвитку або регрес — втрату навичок, які вони здобули раніше.

Що викликає епілептичну енцефалопатію?

Структурні зміни в мозку немовляти є найчастішою причиною ЕЕ. Зміни можуть бути вродженими (існувати до народження) або вони можуть розвинутися після пологів через інші фактори, такі як нестача кисню в мозку до або під час пологів.

EE має кілька інших можливих причин:

• Генетичні мутації: Більшість генетичних причин епілепсії — це випадкові генні мутації, які не є сімейними.
• Спадкові генетичні зміни: ЕЕ може бути спричинено успадкованими змінами в генах хромосоми 2 або змінами в кількох інших окремих генах.
• Метаболічні порушення: Метаболічні розлади змушують організм виробляти занадто багато або занадто мало білка або ферменту. Вони можуть викликати судоми, і деякі з них пов’язані з ЕЕ.
• Структурні зміни або атиповий розвиток головного мозку: Мозок дитини може розвиватися нетиповим чином, що може збільшити ризик судом.
• Черепно-мозкова травма: Пошкодження головного мозку може статися під час розвитку або пологів або після народження та може спричинити ЕЕ.

Як діагностується епілептична енцефалопатія?

Основним методом діагностики ЕЕ є електроенцефалограма (ЕЕГ). У цьому тесті використовуються маленькі електроди, які знаходяться або в шапочці, яку одягає дитина, або злегка приклеєні або тимчасово прикріплені до голови дитини. Медичні працівники зазвичай проводять цей тест як під час неспання дитини, так і під час сну.

Медичні працівники також можуть використовувати такі тести для діагностики ЕЕ:

• Магнітно-резонансна томографія (МРТ): Медичні працівники використовують МРТ для виявлення структурних змін у мозку.
• Метаболічний скринінг: Щоб перевірити наявність спадкових захворювань обміну речовин, можуть бути корисні такі метаболічні скринінги:
  • газ артеріальної крові
  • аміак крові
  • тандемна мас-спектрометрія крові
  • аналіз на лактат
  • аналіз сечі на органічні кислоти
• Генетичне тестування: Деякі види ЕЕ є асоціюється з успадковані генетичні зміни та спонтанні генетичні мутації. Генетичне тестування може виявити генетичні зміни та допомогти з діагностикою та плануванням лікування.

Які перспективи для людей, які мають епілептичну енцефалопатію?

Основними ознаками ЕЕ є важкі судоми та погіршення неврологічної функції. У деяких типах ЕЕ успішно лікує судоми може покращитися перспективи розвитку дитини.

Немовлята з ЕЕ, ймовірно, потребуватимуть довічного догляду за епілепсією, затримкою розвитку та когнітивними порушеннями. Деякі немовлята з ЕЕ мають більше шансів померти внаслідок судом або інших захворювань.

Питання що часто задаються

Чи смертельна епілептична енцефалопатія?

Немовлята з деякими типами ЕЕ піддаються більшому ризику передчасної смерті, ніж немовлята, які не мають ЕЕ, але це залежить від типу, який у них є, та будь-яких інших основних захворювань.

Чи виліковна епілептична енцефалопатія?

Дослідження щодо лікування ЕЕ тривають, але стан зазвичай не виліковується. Залежно від типу лікування може допомогти зменшити симптоми та покращити розвиток. Однак EE є асоціюється з втрата неврологічної функції з часом.

Чи є епілептична енцефалопатія генетичною?

Так, це може бути. Деякі форми ЕЕ були пов’язані до спадкових генетичних змін і випадкових генетичних мутацій.

ЕЕ – це група станів, що характеризуються сильними судомами, які спричиняють травму головного мозку та когнітивні та поведінкові затримки. Лікування цих нападів може допомогти покращити розвиток. Однак деякі типи ЕЕ можуть погано реагувати на протиепілептичні препарати.

ЕЕ зустрічається в основному у немовлят і маленьких дітей, але також може виникати у дорослих. Люди з ЕЕ, швидше за все, потребуватимуть догляду та лікування протягом усього життя.