Ознака таласемії означає, що ви є носієм гена, який викликає хворобу, але ви самі не маєте цієї хвороби. Ймовірно, у вас не буде симптомів або вони можуть бути легкими. Тим не менш, ви можете передати хворобу своїй дитині.
Таласемія – це спадкове захворювання крові, яке спричиняє недостатню кількість гемоглобіну, білка в крові. Гемоглобін дозволяє вашим еритроцитам переносити кисень до інших клітин вашого тіла. Без достатньої кількості гемоглобіну ваші еритроцити гинуть швидше, а ваші органи та тканини не отримують достатньо кисню.
Таласемія є результатом ураженого гена, який викликає проблеми з гемоглобіном. Щоб успадкувати таласемію, обидва ваші батьки повинні передати вам уражений ген. Якщо ви отримуєте ген лише від одного з батьків, ви носите ознаку таласемії.
Таласемія, або мала таласемія, зазвичай не викликає проблем зі здоров’ям. Але ви все одно можете передати уражений ген майбутнім поколінням.
Як успадковується таласемія?
Таласемія є аутосомно-рецесивним захворюванням. «Рецесивний» означає, що вам потрібні дві копії дефектного гена, щоб мати захворювання. Якщо у вас є один неуражений ген, він переважно перекриває несправний ген.
«Аутосомний» означає, що уражені гени не знаходяться в статевих хромосомах. Це означає, що ваша генетична стать (залежно від того, які статеві хромосоми у вас є) не впливає на те, чи успадкуєте ви це захворювання.
Альфа- та бета-таласемія
Декілька генів сприяють
Альфа-таласемія виникає, коли ваше тіло має проблеми з виробленням гемоглобіну альфа. Бета-таласемія виникає, коли ваше тіло має проблеми з виробленням бета-гемоглобіну.
Можлива як альфа-, так і бета-таласемія.
Ознака альфа-таласемії
Існує два типи ознаки альфа-таласемії. Це тому, що два гени, HBA1 і HBA2відповідають за створення гемоглобіну альфа.
Ви успадковуєте дві копії кожного гена — по одній від кожного з батьків — тобто всього чотири. Результат залежатиме від кількості уражених генів.
Якщо успадкована мутація впливає лише на один ген, ви є тихим носієм альфа-таласемії. Ви все ще можете передати уражений ген, але ви не відчуєте жодних симптомів.
Якщо мутація впливає на два гени, у вас мала альфа-таласемія. Ваші еритроцити, ймовірно, будуть меншими, ніж зазвичай. Це може призвести до легкої анемії.
Якщо мутація впливає на три ваших гени, у вас є більш важкий випадок альфа-таласемії.
| Кількість уражених генів | Результуючий стан | Симптоми |
|---|---|---|
| 1 | Альфа-таласемія тихе носійство | Жодного |
| 2 | Мала альфа-таласемія | Немає або дуже мало |
| 3 | Хвороба гемоглобіну Н | Важка форма таласемії |
| 4 | Водянка плода | Зазвичай летальний результат до або незабаром після народження |
Ознака бета-таласемії
На відміну від свого аналога альфа, лише один ген (HBB) відповідає за утворення бета-гемоглобіну. Ви успадковуєте дві копії цього гена — по одній від кожного з батьків.
У деяких випадках успадкована мутація може спричинити HBB ген бути відсутнім. Вчені використовують «+», щоб позначити мутацію гена, яка знижує виробництво, і «0», щоб позначити мутацію, яка спричиняє відсутність гена.
Якщо успадкована мутація впливає лише на один ген, у вас мала бета-таласемія. Як і при малій альфа-таласемії, ваші еритроцити будуть меншими, і ви можете відчувати легку анемію.
| Гени | Результуючий стан | Симптоми |
|---|---|---|
| 1 постраждалий | Мала бета-таласемія | Жодного |
| 2 постраждали (+) | Бета-таласемія проміжна | Менш важка таласемія |
| 2 постраждалих (0) | Велика бета-таласемія | Важка форма таласемії |
Наскільки ймовірно, що я передам риси таласемії своїй дитині?
Якщо у вас ознака бета-таласемії, у вас є 50% шансів передати уражений ген будь-якій вашій дитині.
Загалом, якщо обоє батьків мають ознаки таласемії, існує:
- 25% шансів, що їхня дитина не буде мати ознаки таласемії
- 50% шансів, що їхня дитина матиме ознаку таласемії
- 25% шансів, що їхня дитина матиме важку форму таласемії
Оскільки до ознаки альфа-таласемії залучено більше генів, існує кілька можливих результатів залежно від комбінації генів кожного з батьків.
Чи має ознака таласемії симптоми?
Люди з ознаками таласемії зазвичай не мають симптомів. Якщо симптоми виникають, вони, ймовірно, будуть легкими.
З ознакою таласемії ваші еритроцити менші, ніж у людей, які не мають цієї ознаки. Це означає, що у вас нижчий рівень гемоглобіну, що може призвести до легкої анемії. Серед можливих симптомів:
- Бліда шкіра
- втома
- слабкість
Лікарі іноді помилково приймають симптоми таласемії за дефіцит заліза.
Чи потребують лікування люди з ознаками таласемії?
Якщо ви є тихим носієм або маєте малу таласемію, вам навряд чи знадобляться типові методи лікування таласемії, такі як переливання крові або терапія залізом.
Лікарі іноді неправильно призначають препарати заліза людям із ознаками таласемії, якщо вони помилково приймають їхні симптоми за дефіцит заліза. Це може бути небезпечно, оскільки надлишок заліза може спричинити серйозні проблеми зі здоров’ям.
Важливо, щоб лікар призначив аналіз крові, щоб підтвердити причину ваших симптомів, щоб переконатися, що ви не отримуєте непотрібного лікування.
Як дізнатися, чи є у мене ознака таласемії?
Якщо у вашій родині була таласемія, ви можете знати, чи є у вас ця риса.
Простий аналіз крові, відомий як повний аналіз крові (CBC), може припустити, чи є у вас риса таласемії. Лікар може переглянути ваш середній корпускулярний об’єм (MCV) за результатами аналізу крові, щоб визначити розмір ваших еритроцитів. Якщо ваш MCV занадто низький, вони можуть замовити додаткові аналізи крові, щоб перевірити ознаки таласемії.
Але аналізи крові можуть лише змусити лікарів припустити, що у вас є така риса. Генетичне тестування – це
Скринінг новонароджених
Скринінгові тести новонароджених у Сполучених Штатах спеціально не перевіряють ознаки таласемії. Але вони перевіряють на серповидно-клітинну анемію, яка також може виявити таласемію. Згідно з дослідженнями 2020 та 2021 років,
Питання що часто задаються
Наскільки поширеною є ознака таласемії?
За деякими дослідженнями, поширеність ознаки альфа-таласемії у всьому світі досягає 5%. Найбільш поширений у Південно-Східній Азії, на Близькому Сході та в Середземномор’ї.
Ознака бета-таласемії менш поширена. За оцінками експертів, 1,5% населення світу є носіями. Це частіше зустрічається в багатьох тих самих частинах світу, що й альфа-таласемія. Але це найбільш поширене в Середземномор’ї, де захворюваність може бути настільки високою, як
Чи загрожує життю таласемія?
Оскільки ознака таласемії викликає лише легкі симптоми, якщо вони є, вони зазвичай не впливають на тривалість життя.
Чи можливе перенесення ознак як альфа-, так і бета-таласемії?
Так, у вас може бути як альфа-, так і бета-таласемія. Китайське дослідження 2014 року показало, що 17,8% людей із ознакою бета-таласемії також мали генетичні мутації, які вплинули на ген альфа.
Ви також можете мати
Чи може ознака таласемії вплинути на мою вагітність?
Відповідно до
Дізнайтеся більше про ознаки бета-таласемії та вагітність.
Чи ознака таласемії робить вас сприйнятливішими до COVID-19?
Відповідно до
Дізнайтеся більше про вакцинацію проти COVID-19 для людей із бета-таласемією або бета-таласемією.
Якщо у вас є ознака таласемії, це означає, що ви є носієм генетичної мутації, яка викликає таласемію, але ви самі не маєте цієї хвороби. Ймовірно, у вас не буде жодних симптомів. Якщо ви це зробите, вони будуть м’якими.
Але ви можете передати ген майбутнім поколінням. Якщо обоє батьків мають ознаки альфа- або бета-таласемії, у їхньої дитини може розвинутися важка форма захворювання. Отже, важливо знати свій статус.
Простий аналіз крові може дати лікарю знати, чи є у вас мала альфа- або бета-таласемія. Але деяким тихим носіям альфа-таласемії може знадобитися тест ДНК, щоб знати напевно.
Подумайте про те, щоб поговорити з лікарем про тестування на ознаку таласемії, якщо у вашій сім’ї була історія захворювання на таласемію чи ознаки таласемії, або якщо ви плануєте народити дитину від людини, яка має таку ознаку чи її сімейну історію.
Discussion about this post