Яка тривалість життя людей з гемофілією?

За останні десятиліття лікування гемофілії значно покращилося. Очікувана тривалість життя хворих на гемофілію зараз така ж, як і серед населення в цілому.

Більшість людей з гемофілією можуть жити повноцінним і нормальним життям за умови належного лікування. Люди з важкою формою гемофілії мають найвищий ризик серйозної кровотечі.

Найпоширенішим типом гемофілії є гемофілія А, яка виникає внаслідок дефіциту білка, який називається фактором згортання крові VIII. Це впливає на о 1 з 5000 самці.

Наступним за поширеністю типом є гемофілія B. Це є результатом дефіциту фактора згортання крові IX.

Ви можете успішно лікувати обидва типи гемофілії за допомогою ін’єкцій, щоб замінити відсутній білок у вашій крові, або генної терапії, яка передбачає одноразову інфузію. Людям з легкою гемофілією може знадобитися лише спостереження без спеціального лікування, якщо вони не мають симптомів.

У цій статті ми досліджуємо очікувану тривалість життя людей з гемофілією, які отримують чи не отримують лікування.

Яка тривалість життя хворих на гемофілію, які отримують лікування?

Прогноз для людей з гемофілією значно покращився за останні десятиліття, оскільки інфузії факторів згортання крові стали широко доступними.

Ці інфузії передбачають регулярне введення білка в кров, щоб замінити білок, якого бракує вашому організму. Тип фактора згортання крові, який ви отримуєте, залежить від вашого типу гемофілії.

Очікувана тривалість життя людей, які лікуються від гемофілії, продовжує покращуватися і зараз наближається очікувана тривалість життя населення в цілому.

Смертність від усіх причин становить близько 19% вище для людей з нетяжкою гемофілією, ніж для людей без гемофілії. Це означає, що люди з неважкою гемофілією мають приблизно на 19% більший шанс передчасно померти з будь-якої причини.

У 2021 році вивчення у Нідерландах дослідники вивчили очікувану тривалість життя понад 1000 чоловіків з гемофілією з 2001 по 2018 рік. Близько 87% чоловіків мали гемофілію А, а решта – гемофілію В.

Ступінь тяжкості захворювання людей, які брали участь у дослідженні, розподілялася наступним чином:

Суворість	Гемофілія А	Гемофілія B
Сильний	39%	44%
Помірний	17%	15%
Помірний	43%	41%

Дослідники підрахували, що половина чоловіків у їхньому дослідженні дожила б до 77 років, що приблизно на 6 років менше, ніж загальна популяція голландських чоловіків.

Протягом 17-річного періоду спостереження померли 14% людей. Серед померлих половина померла у віці до 69,8 років, а вік на момент смерті коливався від 16,4 до 98,0 років.

Очікувана тривалість життя людей з важкою формою гемофілії збільшилася приблизно до 56,8 років.

Яка тривалість життя хворих на гемофілію, які не отримують лікування?

Люди з легкою гемофілією можуть мати нормальну або майже нормальну тривалість життя без лікування. Люди з важкою гемофілією, як правило, мають надзвичайно поганий прогноз без лікування.

До 1970-ті рокисередня тривалість життя хворих на гемофілію становила від 11 до 13 років. Зараз люди з важкою формою гемофілії в розвинених країнах мають нормальну тривалість життя, якщо лікування фактором згортання крові розпочато у віці від 1 до 2 років.

Люди в країнах, що розвиваються, хворі на гемофілію та не мають доступу до лікування, мають приблизно вдвічі більший рівень смертності, ніж загальне населення.

Яка основна причина смерті хворих на гемофілію?

The основні причини Смерть хворих на гемофілію становить:

кровотечі
захворювання, пов’язане з гепатитом
захворювання, пов’язане з ВІЛ

В вивчення з Нідерландів найпоширенішими причинами смерті були:

не рак печінки
внутрішньочерепна кровотеча
хронічні захворювання печінки
рак печінки
СНІД
ішемічної хвороби серця
інсульт

Важливо відзначити, що не всі ці причини смерті були пов’язані з гемофілією.

Який найкращий спосіб лікування або лікування гемофілії?

Найкращим способом лікування гемофілії є, як правило, заміна відсутнього білка в крові, який погіршує здатність крові до згортання. Це лікування називається замісною терапією фактора згортання крові. Зазвичай це включає в себе регулярне внутрішньовенне (IV) вливання відсутнього білка в одну з ваших кровоносних судин протягом кількох годин.

У листопаді 2022 року в Управління з харчових продуктів і медикаментів (FDA) схвалив перший тип генної терапії для лікування гемофілії B під назвою Hemgenix. Генна терапія передбачає одноразове введення генетичної інформації, необхідної вашому організму для виробництва відсутнього білка. Генетична інформація міститься в оболонці вірусу.

У червні 2023 року в FDA схвалив першу генну терапію гемофілії А.

Вкрай рідко гемофілія може розвинутися внаслідок аутоімунної реакції. Цей стан називається набутою гемофілією. Людям з набутою гемофілією часто потрібно приймати ліки, які називаються обхідними факторами, які дозволяють їхній крові згортатися без відсутнього білка. Їм також може знадобитися приймати ліки, щоб зупинити аутоімунну реакцію.

Люди з гемофілією живуть майже стільки ж, скільки люди без гемофілії, якщо її лікувати належним чином. Люди з дуже легкою формою гемофілії можуть не потребувати ніякого лікування, крім регулярного спостереження.

Важку гемофілію зазвичай лікують шляхом регулярного введення в кров відсутнього білка. Нещодавно FDA схвалила генну терапію для лікування гемофілії А і В у Сполучених Штатах.

Генна терапія — це одноразова ін’єкція, яка дає вашому організму інструкції, необхідні для вироблення відсутнього білка.