Огляд гіпоплазії мозочка у людей

Симптоми гіпоплазії мозочка відрізняються у людей залежно від тяжкості захворювання та ураженої частини мозочка. Це не завжди викликає симптоми.

Немовлята та діти раннього віку може розвиватися:

• судоми
• затримки розвитку
• затримки мови
• інтелектуальна недостатність
• мимовільні рухи очей з боку в бік
• труднощі з рівновагою і ходьбою
• обмежений м’язовий тонус

Діти старшого віку можуть мати:

• головні болі
• труднощі зі слухом
• незграбність
• запаморочення

Гіпоплазія мозочка є ознакою багатьох різних вроджених синдромів, таких як синдром Жубера та найважча форма вродженої м’язової дистрофії, яка називається синдромом Уокера-Варбурга.

Гіпоплазія мозочка може розвинутися внаслідок:

• генетичні відмінності, які викликають труднощі з розвитком мозочка в утробі матері
• рідкісні спадкові нейродегенеративні або метаболічні захворювання, такі як:
  • Синдром Луї-Бар (атаксія-телеангіектазія)
  • Синдром Вільямса
  • Синдром Херлера (мукополісахаридоз 1 типу)

Генетика гіпоплазії мозочка

Дослідники все ще вивчають, які гени пов’язані з розвитком гіпоплазії мозочка. В 2022 дослідження, дослідники ідентифікували мутації, що викликають захворювання, у 96 із 176 сімей з історією гіпоплазії мозочка. Найпоширенішими генами, пов’язаними з гіпоплазією мозочка, були:

• CACNA1A
• ITPR1
• KIF1A

Інші мутації, пов’язані з гіпоплазією мозочка, включають наступне:

• Мутація в БІЧКАген був пов’язаний із недорозвиненням моста та мозочка та мікроцефалією, розміром голови, ніж зазвичай.
• BICD2генні мутації пов’язані з гіпоплазією мозочка та лиссенцефалией, тобто втратою складок у зовнішній частині мозку.
• PRDM12 мутації пов’язані з фатальною дисфункцією стовбура мозку з церебральною гіпоплазією.

Деякі генні мутації, пов’язані з гіпоплазією, передаються через сім’ї.

Про негенетичні причини гіпоплазії мозочка відомо небагато, але це було пов’язано з наступним. опромінення матері:

• вживання алкоголю
• вживання кокаїну
• куріння

• застосування вальпроєвої кислоти

• застосування міфепристону або невдале переривання вагітності

• вроджені інфекції, такі як цитомегаловірус або вірус Зіка

Недорозвинення мозочка може коливатися від від легкого до повної відсутності мозочка. Діти з серйозними вадами розвитку можуть мати:

• серйозні труднощі руху
• затримки навчання та розвитку
• проблеми або нездатність ходити
• труднощі спілкування

Гіпоплазія мозочка також може бути a сприяючий фактор у розвитку розладів спектру аутизму у деяких дітей.

Гіпоплазія мозочка може виникати як сама по собі, так і з іншими вадами розвитку мозку. Наприклад, це компонент мальформації Денді-Уокера, яка характеризується:

• збільшення четвертого шлуночка, порожнини у вашому мозку
• недорозвинення частини мозочка, яка називається черв’яком мозочка
• збільшення основи черепа

Мальформація Денді-Уокера пов’язана з ризиком розвитку гідроцефаліясерйозний стан, при якому спинномозкова рідина накопичується в шлуночках головного мозку.

Важливо звернутися до лікаря, якщо ваша дитина має затримку розвитку, судоми та будь-які інші симптоми, які можуть свідчити про неврологічне захворювання.

Візуалізація відіграє вирішальну роль у діагностиці гіпоплазії мозочка. Його можна діагностувати до чи після народження. МРТ – це основний тип візуалізації для діагностики гіпоплазії мозочка.

Електроенцефалографія може виміряти мозкову активність вашої дитини, якщо у неї виникають судоми, щоб допомогти визначити основну причину.

Лікар може призначити генетичний аналіз крові, щоб знайти гени, пов’язані з гіпоплазією мозочка або іншими генетичними захворюваннями.

Розвиток гіпоплазії мозочка до кінця не вивчений, і він не піддається лікуванню.

Лікування гіпоплазії мозочка зводиться до лікування симптомів і підтримки затримки розвитку. Варіанти лікування включають:

• трудотерапія або фізіотерапія для проблем з рухом

• академічна підтримка
• логопедична
• екстрена допомога при гідроцефалії

Гіпоплазії мозочка зазвичай неможливо запобігти, оскільки вона часто пов’язана з генними мутаціями, що передаються через сім’ї.

Вжиття заходів для уникнення тютюну, алкоголю та незаконних наркотиків під час вагітності, які можуть спричинити проблеми з розвитком плоду, може допомогти знизити ймовірність народження вашої дитини з гіпоплазією мозочка.

Дізнайтеся більше про те, чого слід уникати під час вагітності.

Очікувана тривалість життя людей з гіпоплазією мозочка залежить від тяжкості їх стану. Деякі діти можуть жити звичайним життям з мінімальними або без видимих ​​симптомів. Інші діти можуть не дожити до дитинства або мати стійку інвалідність.

Діти з мальформацією Денді-Уокера мають високий ризик розвитку гідроцефалії, при якій рідина накопичується в шлуночках головного мозку через закупорку. про 50% дітей з нелікованою гідроцефалією не доживають до 3 років і тільки 20–23% дожити до дорослого життя.

Але, згідно з даними Фонду дитячої неврології, більшість дітей з вадою розвитку Денді-Уокера доживають до дорослого віку. Лікування гідроцефалії у людей з мальформацією Денді-Уокера, очевидно, покращує результати.

про 30% людей з мальформацією Денді-Уокера також розвивається епілепсія.

Симптоми гіпоплазії мозочка можуть сильно відрізнятися в різних людей залежно від тяжкості захворювання.

Немає ліків від гіпоплазії мозочка, але лікар може порадити, як найкраще впоратися з ускладненнями, такими як академічні труднощі. Важливо звертатися до лікаря щоразу, коли ви підозрюєте, що ваша дитина може мати неврологічне захворювання.