Що таке синдром Трічера Коллінза і як його лікують?

Які симптоми?

Симптоми ТКС можуть бути легкими або важкими. Деякі діти можуть залишитися без діагностики, оскільки зміни на їхньому обличчі ледь помітні. Інші можуть мати серйозні фізичні відхилення та проблеми з диханням, що загрожують життю.

Діти, народжені з TCS, можуть мати декілька або всі з наступних характеристик:

• маленькі або відсутні вилиці
• опущені вниз очі
• неправильно сформовані повіки
• маленька нижня щелепа і підборіддя
• маленька верхня щелепа
• маленькі, відсутні або не розташовані зовнішні вуха
• дефекти середнього вуха
• Вовча паща

Ці фізичні проблеми можуть викликати проблеми з диханням, годуванням, слухом і мовленням. Люди з ТКС зазвичай мають нормальний інтелект і розвиток мови.

Чи можуть ці симптоми викликати ускладнення?

Фізичні характеристики ТКС можуть викликати ряд ускладнень, деякі з яких можуть бути небезпечними для життя.

Потенційні ускладнення включають:

Проблеми з диханням: Невеликі дихальні шляхи можуть викликати проблеми з диханням. Можливо, вашій дитині доведеться вставити дихальну трубку в горло або хірургічно вставити її в трахею (вітрову трубку).

Апное сну: Заблоковані або невеликі дихальні шляхи можуть призвести до того, що ваша дитина перестане дихати під час сну, а потім задихатися або хропіти. Апное сну може призвести до затримки росту, агресії, гіперактивності, дефіциту уваги, проблем з пам’яттю та труднощів у навчанні.

Труднощі з прийомом їжі: Форма даху рота вашої дитини або отвір у роті (розщелина піднебіння) може ускладнити їжу чи пиття.

Очні інфекції: Через форму повік очі вашої дитини можуть висихати та інфікуватися.

Втрата слуху: Принаймні половина дітей із ТКС матиме проблеми зі слухом. Слуховий прохід і крихітні кісточки всередині вуха не завжди формуються правильно і можуть не передавати звук належним чином.

Проблеми з мовленням: Вашій дитині може бути важко навчитися говорити через втрату слуху, а також через форму щелепи та рота. Розвиток інтелекту та мови зазвичай в порядку.

Когнітивна затримка: Близько 5 відсотків дітей з ТКС будуть мати розвиток або неврологічний дефіцит.

Що викликає цей стан і хто в групі ризику?

TCS викликається мутацією в одному або кількох генах на 5-й хромосомі, які впливають на розвиток обличчя дитини до народження. Про 40 відсотків У цей час один із батьків має мутований ген TCS і передав його своїй дитині. Іноді батьки можуть бути настільки легко вражені синдромом, що вони навіть не підозрюють, що мають генетичне захворювання, перш ніж передати його.

Про 60 відсотків У цей час TCS починається випадково як нова генетична зміна, яка не була успадкована від матері чи батька. Ви нічого не можете зробити, щоб запобігти цим новим, випадковим мутаціям.

Відомо, що принаймні три різні гени викликають ТКС:

TCOF1 є аутосомно-домінантним геном. Це означає, що для виникнення захворювання потрібна лише одна копія аномального гена. Він може бути успадкований від будь-якого з батьків або в результаті нової мутації. Якщо ви дорослий з TCS, у вас є 50-відсотковий шанс передати ген кожній дитині, яку ви виношуєте. Дефекти в TCOF1 ген викликає близько 80 відсотків випадків ТКС.

POLR1C є аутосомно-рецесивним геном. Це означає, що дитині потрібні дві копії (по одній від кожного з батьків) цього гена, щоб мати хворобу. Якщо кожен з двох дорослих має дефектний ген, дитина, народжена цими батьками, має 25-відсотковий шанс захворіти на хворобу, 50-відсотковий шанс бути носієм і 25-відсотковий шанс не мати копій аномального гена.

POLR1D повідомляється як домінантний і рецесивний ген.

Як діагностується цей стан?

У більшості випадків ваш лікар діагностує ТКС, зробивши фізичний огляд вашої дитини після народження. Особливості вашої дитини часто скажуть вашому лікареві все, що їм потрібно знати. Вони можуть замовити рентген або КТ, щоб краще розглянути структуру кісток вашої дитини. Оскільки кілька різних генетичних розладів можуть викликати подібні фізичні особливості, ваш лікар може захотіти визначити точне з них за допомогою генетичного тестування.

Іноді ультразвукове дослідження, яке ви зробили до народження дитини, покаже незвичайні риси обличчя. Це може спонукати лікаря запідозрити ТКС. Потім вони можуть замовити амніоцентез, щоб можна було зробити генетичне тестування.

Ваш лікар може побажати, щоб члени сім’ї, особливо батьки та брати та сестри, були обстежені та пройшли генетичне тестування. Це дозволить виявити дуже легкі випадки та випадки, коли людина є носієм рецесивного гена.

Генетичне тестування проводиться шляхом взяття зразка крові, шкіри або амніотичної рідини та відправлення в лабораторію. Лабораторія шукає мутації в TCOF1, POLR1C, і POLR1D гени.

Які є варіанти лікування?

ТКС не можна вилікувати, але його симптомами можна керувати. План лікування вашої дитини буде заснований на її індивідуальних потребах.

Залежно від необхідних методів лікування, команда догляду може включати наступних спеціалістів:

• педіатр
• спеціаліст з вуха, носа та горла
• стоматолог
• пластичний хірург
• логопед
• медсестра
• спеціаліст зі слуху
• окуліст
• психолог
• генетик

Лікування, яке захищає дихання та годування вашої дитини, матиме пріоритет. Потенційні методи лікування варіюються від логопедії до хірургічного втручання і можуть включати будь-яке або всі з наступного:

• слухові апарати
• логопедична
• психологічне консультування
• прилади для корекції зубів і щелеп
• операція розщеплення піднебіння
• реконструкція нижньої щелепи та підборіддя
• операції на верхній щелепі
• ремонт очної ямки
• хірургія повік
• відновлення скул
• корекція слухового проходу
• реконструкція зовнішнього вуха
• операція на носі для полегшення дихання

Яка перспектива?

Ретельний і добре виконаний план лікування може відновити зовнішній вигляд вашої дитини, а також її здатність дихати, їсти, говорити, спати та жити повноцінним життям. Залежно від того, наскільки сильно уражена ваша дитина, лікування може бути довгим і складним шляхом для всієї родини. Враховуйте свої власні та психологічні потреби вашої дитини. Можливо, вам буде корисно звернутися до фахівців із психічного здоров’я та груп підтримки інших сімей, які живуть із генетичними захворюваннями, які потребують ретельного хірургічного лікування.