Гіпоплазія мозочка – це недорозвинення мозочка. Симптоми можуть включати судоми, затримку розвитку та труднощі з рухом.
Гіпоплазія мозочка — це недорозвинення частини мозку, яка називається мозочком. Це структура в задній частині вашого мозку, яка виконує багато функцій, наприклад:
- координація довільних рухів
- збереження рівноваги і постави
- дозволяючи вивчати складні моделі рухів, наприклад кидання м’яча
- координація рухів, пов’язаних з мовою
Гіпоплазія мозочка може коливатися від легкого недорозвинення до повної відсутності мозочка. Це може виникнути при народженні або розвинутися в ранньому дитинстві.
У цій статті ми розглянемо все, що вам потрібно знати про гіпоплазію мозочка, включаючи симптоми, варіанти лікування та фактори ризику.
Симптоми гіпоплазії мозочка
Симптоми гіпоплазії мозочка відрізняються у людей залежно від тяжкості захворювання та ураженої частини мозочка. Це не завжди викликає симптоми.
- судоми
- затримки розвитку
- затримки мови
- інтелектуальна недостатність
- мимовільні рухи очей з боку в бік
- труднощі з рівновагою і ходьбою
- обмежений м’язовий тонус
Діти старшого віку можуть мати:
- головні болі
- труднощі зі слухом
- незграбність
- запаморочення
Причини гіпоплазії мозочка
Гіпоплазія мозочка є ознакою багатьох різних вроджених синдромів, таких як синдром Жубера та найважча форма вродженої м’язової дистрофії, яка називається синдромом Уокера-Варбурга.
Гіпоплазія мозочка може розвинутися внаслідок:
- генетичні відмінності, які викликають труднощі з розвитком мозочка в утробі матері
- рідкісні спадкові нейродегенеративні або метаболічні захворювання, такі як:
- Синдром Луї-Бар (атаксія-телеангіектазія)
- Синдром Вільямса
-
Синдром Херлера (мукополісахаридоз 1 типу)
Генетика гіпоплазії мозочка
Дослідники все ще вивчають, які гени пов’язані з розвитком гіпоплазії мозочка. В
- CACNA1A
- ITPR1
- KIF1A
Інші мутації, пов’язані з гіпоплазією мозочка, включають наступне:
- Мутація в
БІЧКАген був пов’язаний із недорозвиненням моста та мозочка та мікроцефалією, розміром голови, ніж зазвичай. -
BICD2 генні мутації пов’язані з гіпоплазією мозочка та лиссенцефалией, тобто втратою складок у зовнішній частині мозку. -
PRDM12 мутації пов’язані з фатальною дисфункцією стовбура мозку з церебральною гіпоплазією.
Хто отримує гіпоплазію мозочка?
Деякі генні мутації, пов’язані з гіпоплазією, передаються через сім’ї.
Про негенетичні причини гіпоплазії мозочка відомо небагато, але це було пов’язано з наступним.
- вживання алкоголю
- вживання кокаїну
- куріння
-
застосування вальпроєвої кислоти
-
застосування міфепристону або невдале переривання вагітності
- вроджені інфекції, такі як цитомегаловірус або вірус Зіка
Домашні тварини та тварини
- ривкові рухи
- тремтіння
- порушення координації
- проблеми з ходьбою
Можливі ускладнення гіпоплазії мозочка
Недорозвинення мозочка може коливатися від
- серйозні труднощі руху
- затримки навчання та розвитку
- проблеми або нездатність ходити
- труднощі спілкування
Гіпоплазія мозочка також може бути a
Гіпоплазія мозочка може виникати як сама по собі, так і з іншими вадами розвитку мозку. Наприклад, це компонент мальформації Денді-Уокера, яка характеризується:
- збільшення четвертого шлуночка, порожнини у вашому мозку
- недорозвинення частини мозочка, яка називається черв’яком мозочка
- збільшення основи черепа
Мальформація Денді-Уокера пов’язана з ризиком розвитку
Коли звертатися до лікаря
Важливо звернутися до лікаря, якщо ваша дитина має затримку розвитку, судоми та будь-які інші симптоми, які можуть свідчити про неврологічне захворювання.
Діагностика гіпоплазії мозочка
Візуалізація відіграє вирішальну роль у діагностиці гіпоплазії мозочка. Його можна діагностувати
Електроенцефалографія може виміряти мозкову активність вашої дитини, якщо у неї виникають судоми, щоб допомогти визначити основну причину.
Лікар може призначити генетичний аналіз крові, щоб знайти гени, пов’язані з гіпоплазією мозочка або іншими генетичними захворюваннями.
Чи виліковується гіпоплазія мозочка?
Розвиток гіпоплазії мозочка до кінця не вивчений, і він не піддається лікуванню.
Лікування гіпоплазії мозочка
Лікування гіпоплазії мозочка зводиться до лікування симптомів і підтримки затримки розвитку. Варіанти лікування включають:
-
трудотерапія або фізіотерапія для проблем з рухом
- академічна підтримка
- логопедична
- екстрена допомога при гідроцефалії
Чи можна запобігти гіпоплазії мозочка?
Гіпоплазії мозочка зазвичай неможливо запобігти, оскільки вона часто пов’язана з генними мутаціями, що передаються через сім’ї.
Вжиття заходів для уникнення тютюну, алкоголю та незаконних наркотиків під час вагітності, які можуть спричинити проблеми з розвитком плоду, може допомогти знизити ймовірність народження вашої дитини з гіпоплазією мозочка.
Дізнайтеся більше про те, чого слід уникати під час вагітності.
Яка тривалість життя людини з гіпоплазією мозочка?
Очікувана тривалість життя людей з гіпоплазією мозочка залежить від тяжкості їх стану. Деякі діти можуть жити звичайним життям з мінімальними або без видимих симптомів. Інші діти можуть не дожити до дитинства або мати стійку інвалідність.
Діти з мальформацією Денді-Уокера мають високий ризик розвитку гідроцефалії, при якій рідина накопичується в шлуночках головного мозку через закупорку. про
Але, згідно з даними Фонду дитячої неврології, більшість дітей з вадою розвитку Денді-Уокера доживають до дорослого віку. Лікування гідроцефалії у людей з мальформацією Денді-Уокера, очевидно, покращує результати.
про
На винос
Симптоми гіпоплазії мозочка можуть сильно відрізнятися в різних людей залежно від тяжкості захворювання.
Немає ліків від гіпоплазії мозочка, але лікар може порадити, як найкраще впоратися з ускладненнями, такими як академічні труднощі. Важливо звертатися до лікаря щоразу, коли ви підозрюєте, що ваша дитина може мати неврологічне захворювання.
Discussion about this post