Що потрібно знати про ювенільний БАС

Деякі фактори відрізняють ювенільний БАС від БАС у дорослих. Давайте дослідимо їх зараз.

генетика

Ювенільний БАС має великий генетичний компонент. Це означає, що багато випадків, приблизно 40%пов’язані зі специфічними генетичними мутаціями.

Генетика відіграє меншу роль у виникненні БАС у дорослих. Тільки 5–10% випадків БАС у дорослому віці виникають у двох або більше членів сім’ї.

Outlook

Перспективи для людей з ювенільним БАС значно відрізняються, часто залежно від типу наявної мутації. У деяких людей хвороба може протікати повільніше, а в інших – більш агресивно.

АЛС у дорослих, як правило, агресивний. Середній час виживання після встановлення діагнозу становить 3–5 років.

Симптоми ювенільного БАС відрізняються від людини до людини. У людей з відомою генетичною причиною ювенільного БАС симптоми можуть залежати від генної мутації.

Починаються симптоми ювенільного БАС до 25 років. Деякі з потенційних симптомів ювенільного БАС включають:

• виснаження м’язів і слабкість, які з часом поширюються та посилюються

• спастичність м’язів, коли ваші м’язи напружені та жорсткі

• посмикування м’язів
• труднощі з розмовою
• проблеми з жуванням або ковтанням

• проблеми з ходьбою, які можуть включати спастичну ходу, жорстку ходу, що волочить ногу

• гіперрефлексія, коли ваші м’язи мають більш високу рефлекторну відповідь
• дисфункція сечового міхура
• сенсорні порушення

Ювенільний БАС є прогресуючим неврологічним захворюванням. Це означає, що з часом погіршується.

У міру прогресування ювенільного БАС людина все більше не в змозі виконувати фізичні завдання, як-от ходити чи стояти, вставати з ліжка або використовувати руки та кисті.

Багато людей з ювенільним АЛС помирають через дихальну недостатність, коли стан починає впливати на їхні дихальні м’язи.

Симптоми ювенільного БАС виникають через дегенерацію рухових нейронів. Ці нейрони контролюють рух м’язів у тілі, тому, коли вони вмирають, рух поступово порушується.

У деяких ситуаціях причина ювенільного БАС невідома. Однак іноді захворювання може бути пов’язане з відомою генетичною мутацією.

Генетичні мутації, що призводять до ювенільного БАС, можуть виникнути вперше в людини, у якої розвивається захворювання. Вони також можуть бути успадковані від одного або обох батьків.

А Огляд 2021 року дослідження зазначає, що наступні гени найчастіше асоціюються з ювенільним БАС:

• ALS2
• FUS
• SETX

Інші гени, пов’язані з ювенільним БАС, включають, але не обмежуються:

• SIGMAR1
• SPG11
• SPTLC1
• SOD1
• ТАРДБП
• UBQLN2

Немає жодного тесту, який лікарі могли б використати для діагностики ювенільного БАС. Замість цього ваш лікар використовує вашу історію хвороби та результати фізичного огляду, неврологічної оцінки та інших тестів, щоб допомогти йому поставити діагноз.

Ваш лікар починає зі збору вашої повної історії хвороби та проведення фізичного огляду. Фізичний огляд також включає неврологічну оцінку, щоб перевірити такі речі, як:

• рух, координація та рівновага
• рефлекси
• сила м’язів
• почуття

• функції черепних нервів

• психічний стан

Якщо ваш лікар підозрює розлад мотонейрона, він призначить інші тести, такі як:

• електроміографія, яка вимірює електричну активність ваших м’язів

• дослідження нервової провідності, яке вивчає, наскільки швидко та ефективно електричні імпульси проходять по нервах

• МРТ сканування для отримання детальних зображень вашого головного та спинного мозку

• додаткові тести, щоб допомогти виключити інші умови, включаючи аналізи крові, аналізи сечі та аналіз м’язової біопсії

Немає ліків або спеціального лікування ювенільного БАС. Замість цього догляд зосереджується на управлінні симптомами, сприянні незалежності та покращенні якості життя.

Терапія, яка може допомогти в лікуванні ювенільного БАС, включає:

• фізіотерапія
• трудотерапія

• логопедія або пристрої, які допомагають вам спілкуватися

• терапія з фахівцем з психічного здоров’я, щоб допомогти вам психічно та емоційно впоратися з наслідками ювенільного БАС
• ліки, такі як рілузол (Rilutek) для зменшення пошкодження моторних нейронів або едаравон (Radicava) для уповільнення зниження функціонування
• респіраторна підтримка, яка може включати неінвазивну або механічну вентиляцію

Якщо ваш лікар діагностує ювенільний БАС, він може порекомендувати вам взяти участь у клінічному дослідженні. Клінічні випробування перевіряють нові або оновлені методи лікування, щоб перевірити, чи вони безпечні та ефективні.

Ви можете дізнатися, чи проводяться клінічні випробування ювенільного БАС у вашому регіоні, виконавши пошук на ClinicalTrials.gov. Ваш лікар також може надати вам інформацію про клінічні випробування, на які ви маєте право.

Ювенільний БАС зустрічається дуже рідко. Таким чином, ми все ще дізнаємося більше про його причини та фактори ризику.

Тим не менш, деякі випадки ювенільного БАС можуть бути наслідком успадкованих генних мутацій. Якщо хтось із членів вашої родини захворів на ювенільний БАС, у вас може бути підвищений ризик захворювання.

Симптоми ювенільного БАС посилюються в міру прогресування. Люди з ювенільним БАС можуть стати нездатними рухатися у віці від 12 до 50 років, залежно від швидкості прогресування.

Швидкість прогресування може відрізнятися між людьми. Це часто ґрунтується на генетиці їх БАС. Багато людей з ювенільним БАС мають повільніший темп прогресування та подовжену виживаність, ніж люди з БАС у дорослому віці.

Однак ювенільний БАС, пов’язаний з мутаціями в гені FUS, має тенденцію бути більш агресивним. Спостерігалося, що цей тип ювенільного БАС призводить до смерті через відмову дихальних м’язів усередині 1–2 роки.

Наскільки поширений ювенільний БАС?

Ювенільний БАС зустрічається дуже рідко. Дослідники оцінюють його захворюваність приблизно 1 випадок на 1 мільйон людей.

Як успадковується ювенільний БАС?

Коли ювенільний БАС успадковується, він може бути аутосомно-домінантним або аутосомно-рецесивним. Точний тип успадкування залежить від конкретних задіяних мутацій.

Аутосомно-домінантний тип означає, що для розвитку захворювання потрібна лише одна копія мутованого гена.

Аутосомно-рецесивний тип означає, що для розвитку ювенільного БАС потрібні дві копії мутованого гена, по одній від кожного з батьків.

Чи можна запобігти ювенільному БАС?

Наразі немає відомого способу запобігання ювенільному БАС.

Однак, якщо у вашій родині є АЛС, консультація з генетичним консультантом може допомогти вам зрозуміти ризик передачі мутацій, пов’язаних з ювенільним АЛС, вашим дітям.

Ювенільний АЛС – це тип АЛС, який вражає дітей і підлітків. Симптоми виникають до того, як людині виповниться 25 років.

На відміну від АЛС у дорослих, багато випадків ювенільного АЛС мають відомий генетичний компонент. Прогрес також варіюється від повільного до агресивного. Це контрастує з БАС у дорослих, який зазвичай має агресивний перебіг.

Немає ліків від ювенільного БАС. Лікування спрямоване на усунення симптомів, одночасно підвищуючи незалежність і якість життя.

Оскільки прогресування ювенільного БАС може сильно відрізнятися, поговоріть зі своїм лікарем, щоб отримати краще уявлення про ваш індивідуальний світогляд.