Огляд
Що таке анемія Даймонда-Блекфана?
Анемія Дайманта-Блекфана — це рідкісне захворювання крові, при якому кістковий мозок, губчаста тканина в центрі кісток, не виробляє достатньої кількості еритроцитів, клітин, які переносять кисень до організму. Діагноз зазвичай ставлять до першого дня народження пацієнта, але часто не встановлюють раніше в дитинстві. Свою назву хвороба отримала від двох лікарів, які виявили її в 1930-х роках (доктор Луї К. Даймонд і доктор Кеннет Д. Блекфан).
Хто може страждати від анемії Даймонда-Блекфана?
Немає жодної групи, яка була б більш-менш схильна до анемії Даймонда-Блекфана, за винятком тих, у кого є сімейний анамнез.
Симптоми та причини
Що викликає анемію Даймонда-Блекфана?
Розлад успадковується до однієї чверті випадків. У більшості випадків причина невідома. Якщо у батьків є анемія Даймонда-Блекфана, його чи її діти мають 50% шанс також мати це захворювання.
За якими ознаками лікар може запідозрити анемію Даймонда-Блекфана?
Ознаки типові для пацієнтів з анемією – ви можете відчувати втому, утруднення дихання, запаморочення або блідий відтінок шкіри. Характерною ознакою анемії Даймонда-Блекфана є наявність аномальних ознак, найчастіше великих пальців. Близько 25% пацієнтів з анемією Даймонда-Блекфана будуть мати аномальні ознаки. Діти, які страждають, як правило, мають низький рівень для свого віку і можуть не досягти статевої зрілості до відносно пізнього віку.
Діагностика та тести
Як діагностується анемія Даймонда-Блекфана?
Якщо на основі ваших симптомів і фізичного огляду підозрюється анемія Даймонда-Блекфана, можна зробити повний аналіз крові (CBC). CBC включає заходи:
- Гемоглобін, білок, що переносить кисень у еритроцитах
-
Гематокрит, який є об’ємом еритроцитів у крові
- Кількість (і розмір) еритроцитів
- Кількість білих кров’яних тілець
- Кількість тромбоцитів
Низький рівень будь-якого з цих компонентів крові може сигналізувати про анемію.
Кількість ретикулоцитів, що є показником молодих еритроцитів, може свідчити про те, що ваш кістковий мозок не виробляє достатньої кількості еритроцитів.
Аспірація і біопсія кісткового мозку (видалення невеликої кількості рідкої частини кісткового мозку через голку) разом із генетичним тестуванням можуть підтвердити діагноз. Якщо при дослідженні під мікроскопом кількість еритроцитів у цих зразках аномально низька, можна встановити діагноз.
Управління та лікування
Які існують варіанти лікування анемії Даймонда-Блекфана?
Кортикостероїди
Лікування кортикостероїдами у формі перорального преднізолону зазвичай є першим варіантом лікування. Кортикостероїд допоможе кістковому мозку виробляти більше еритроцитів, щоб підтримувати рівень гемоглобіну в організмі приблизно на рівні 10 г/дл. Коригування дози кортикостероїду може здійснюватися протягом перших кількох тижнів лікування залежно від показників еритроцитів. Під час коригування дози періодично проводять аналіз крові та ретикулоцитів.
Побічні ефекти від застосування кортикостероїдів більш імовірні, якщо необхідні високі дози або тривалі курси. Деякі побічні ефекти більш серйозні, ніж інші. Поширені побічні ефекти системних стероїдів включають:
- Підвищений апетит, збільшення ваги
- Раптові перепади настрою
- М’язова слабкість
- Затуманений зір
- Підвищений ріст волосся на тілі
- Легкі синці
- Нижча стійкість до інфекції
- Опухле, «опухле» обличчя
- Прищі
-
Остеопороз (хвороба ослаблення кісток)
- Погіршення цукрового діабету
- Гіпертонія
- Роздратування шлунка
- Нервозність, неспокій
- Утруднення сну
-
Катаракта або глаукома
- Затримка води, набряк
Переливання крові
Якщо анемія дуже важка і не реагує на лікування стероїдами, або якщо виникають нестерпні побічні ефекти лікування, можна спробувати переливання крові. Зазвичай вони проводяться кожні 4-6 тижнів, але іноді потрібні частіше.
Переливання крові може викликати алергічні побічні ефекти або проблему, відому як реакція відстроченого переливання, при якій донорські клітини крові швидко руйнуються. З часом при багаторазових переливаннях можуть виникнути антитіла до еритроцитів (якщо отримані еритроцити не повністю збігаються з власними клітинами реципієнта). Вкрай рідко можуть виникнути інфекції.
Перевантаження залізом (надлишок заліза від переливання крові може накопичуватися в органах, зрештою спричиняючи їх пошкодження) є довгостроковим ускладненням багаторазових переливань крові.
Перевантаження залізом можна перевірити за допомогою вимірювання сироваткового феритину (аналіз крові). Наявність заліза в серці та печінці можна виявити за допомогою магнітно-резонансної томографії (МРТ). Надлишок заліза в печінці та серці може порушити функцію цих органів і призвести до інших ускладнень.
Хелатотерапія
Хелатотерапія – це виведення заліза з організму у разі перевантаження залізом при хронічному переливанні крові. Зазвичай це робиться за допомогою пероральних препаратів. Однак іноді необхідні внутрішньовенні інфузії.
Трансплантація кісткового мозку (стовбурових клітин).
Трансплантація кісткового мозку від сумісного донора може допомогти відновити здатність кісткового мозку виробляти червоні кров’яні клітини, і її можна спробувати, якщо лікування кортикостероїдами не є успішним або викликає неприйнятні побічні ефекти. Трансплантація кісткового мозку є єдиним методом лікування анемії Даймонда-Блекфана.
Сумісність означає, що донор має ті ж типи білків, які називаються людськими лейкоцитарними антигенами (HLA), на поверхні своїх клітин, що й людина з анемією Даймонда-Блекфана, якій буде пересаджено. Однак потенційні донори повинні бути перевірені на наявність генів, пов’язаних з анемією Даймонда-Блекфана, оскільки ці гени будуть передані реципієнту трансплантата.
Однак більшість пацієнтів з анемією Даймонда-Блекфана не мають відповідного донора. У таких випадках альтернативних донорів поза сім’єю, які відповідають HLA, часто можна знайти через реєстри. Інші варіанти – це члени сім’ї або неспоріднені донори, які не збігаються точно з HLA, але рівень успіху ще більше знижується, коли використовуються такі типи донорів.
У лікарні роблять пересадку кісткового мозку. Протягом приблизно 1 місяця трансплантовані стовбурові клітини кісткового мозку почнуть виробляти нові здорові клітини крові. Трансплантація кісткового мозку супроводжується ризиком відторгнення трансплантата або ускладнення, яке називається хворобою «трансплантат проти хазяїна». Хвороба «трансплантат проти хазяїна» — це реакція організму на нові трансплантовані клітини. Реакція може проявлятися у вигляді запалення шкіри, діареї або захворювання печінки. Найчастіше це відбувається протягом перших кількох місяців після трансплантації, але може виникнути в будь-який час після пересадки і може зберігатися місяцями або роками.
Discussion about this post