Огляд синдрому Айзекса

Що таке синдром Айзекса?

Синдром Айзекса – це захворювання, яке вражає периферичну нервову систему. Іноді це класифікується як аутоімунне захворювання, але не завжди.

Інші назви синдрому Айзекса включають:

• нейроміотонія
• набута нейроміотонія
• набута аутоімунна нейроміотонія
• Синдром Ісаакса-Мертена
• синдром безперервної активності м’язового волокна
• синдром квантового марнотратства
• ідіопатична генералізована міокімія

Деякі з цих термінів використовуються непослідовно для позначення споріднених, але різних розладів, тому в цій статті ми будемо використовувати більш конкретний «синдром Айзекса».

Це надзвичайно рідкісний стан, яким страждає менше ніж 1000 людей у ​​Сполучених Штатах.

Синдром Айзекса рідко призводить до летального результату, і існує кілька методів лікування, які допомагають впоратися з ним.

Читайте далі, щоб дізнатися більше про причини, симптоми та лікування синдрому Айзекса.

Що викликає синдром Айзекса?

Точні причини синдрому Айзекса невідомі, але його часто поділяють на дві категорії: набутий і спадковий.

Придбаний

Набута форма синдрому Айзекса не є спадковою, тобто ви не успадковуєте її від своїх біологічних батьків. Натомість він розвивається у відповідь на тригер або серію тригерів.

Точні причини набутого синдрому Айзекса невідомі, але він часто пов’язаний з аутоімунним компонентом. Також вважається, що це пов’язано з деякими видами раку.

Спадковий

Іноді гени або хромосоми можуть зазнавати змін, які називаються мутаціями. Вони можуть передаватися від біологічних батьків до дітей під час репродуктивного процесу.

Деякі мутації не викликають помітних змін. Інші відповідають за нешкідливі зміни, такі як руде волосся чи блакитні очі.

Однак деякі мутації можуть мати шкідливі наслідки, які призводять до захворювання. Синдром Айзека є одним із таких станів, який може передаватися у спадок.

Симптоми синдрому Айзекса

Загальні симптоми синдрому Айзекса включають:

• посмикування м’язів

• м’язові судоми або спазми

• прогресуюча ригідність м’язів
• збільшення маси литкових м’язів (гіпертрофія м’язів)
• надмірна пітливість
• прискорене серцебиття
• втрата ваги

Якщо у вас синдром Айзекса, ви можете помітити, що ваші м’язи скорочуються, посмикуються або постійно спазмуються, особливо м’язи рук і ніг. Це відбувається навіть під час сну або під загальним наркозом.

Ви також можете виявити, що ваші м’язи мають сповільнену реакцію на розслаблення. Наприклад, якщо ви міцно заплющили очі на кілька секунд, вони можуть не відкритися відразу, коли ви їх розслабите.

Також повідомлялося, що синдром Айзекса може бути пов’язаний з:

• безсоння

• зміна особистості та настрою

• занепокоєння
• депресія

Інші симптоми синдрому Іссакса, які менш поширені, можуть включати:

• біль у м’язах
• ослаблені рефлекси
• оніміння
• нерегулярне серцебиття
• надмірне слиновиділення
• втрата пам’яті
• спантеличеність
• галюцинації
• запор

Також можливе ураження м’язів, які контролюють вашу здатність говорити, дихати та ковтати, але це рідше.

Фактори ризику синдрому Айзекса

Синдром Айзекса може бути у будь-кого.

Оскільки це може бути спадковим захворюванням, ви піддаєтеся більшому ризику синдрому Айзекса, якщо у вас є один із батьків або брат або сестра, які хворіють на нього.

Синдром Айсакса може виникнути в будь-якому віці, включаючи дитинство. Як правило, початок починається у віці від 15 до 60 років. У більшості випадків починаються симптоми до 40 років.

Синдром Айзека може бути як у чоловіків, так і у жінок, але у чоловіків він дещо поширеніший.

Набутий синдром Айзекса пов’язаний з раком, особливо тимомою.

Чи є зв’язок між синдромом Айзекса і раком?

Синдром Айзекса часто асоціюють з раком, але зв’язок залишається незрозумілим.

Від 21% до 25% людей, у яких діагностовано синдром Айзекса, нещодавно мали пухлину. Близько 20% людей із синдромом Айзекса мають пухлину в вилочковій залозі, яка називається тимомою.

Також повідомлялося про синдром Айзекса після променевої терапії, яка іноді використовується для лікування раку.

Необхідні додаткові дослідження, щоб точно визначити, як рак, променева терапія та синдром Айзекса можуть бути пов’язані між собою.

Як діагностується синдром Айзекса?

Оскільки синдром Айзекса зустрічається дуже рідко, його важко діагностувати. Більшість лікарів не мають великого досвіду лікування синдрому Айзекса, а симптоми можуть бути схожими на багато інших захворювань.

Якщо лікар підозрює, що у вас синдром Айзекса, прийнято призначати голкову електроміографію. Маленькі голки будуть використовуватися для введення електродів у м’язи. Поки ви відпочиваєте, електроди вимірюють електричну активність ваших м’язів. Результати цього тесту можуть бути використані для діагностики синдрому Айзекса.

Аналіз крові також може бути використаний для діагностики синдрому Айзекса. Більшість людей із цим захворюванням мають антитіла, які атакують потенціалзалежні калієві канали (VGKC).

VGKC частково відповідають за те, як електричні імпульси проходять через ваше тіло, впливаючи на такі речі, як скорочення м’язів. Якщо у вас в крові є показники анти-VGKC, це може бути ознакою синдрому Айзекса.

Управління та лікування Айзекса

Існує безліч різних методів лікування синдрому Айзекса. Часто використовуються медикаменти. Також можна використовувати фізіотерапію та інші лікувальні процедури.

ліки

Найбільш часто використовуваними препаратами для лікування синдрому Айзекса є протисудомні засоби. Фенітоїн і карбамазепін часто називають ефективними засобами лікування симптомів синдрому Айзекса.

Фізіотерапія

Симптоми синдрому Айзекса іноді можуть призвести до подальших ускладнень, таких як слабка сила зчеплення або проблеми з ходою та рівновагою. Фізична терапія може бути корисною для протидії цим ефектам або відновлення цих навичок, хоча вона не була ретельно досліджена для цього стану.

Медикаментозне лікування

Було продемонстровано, що плазмообмін має корисні короткочасні ефекти при лікуванні симптомів синдрому Айзекса. Це особливо актуально для людей з антитілами до VGKC. Не зовсім зрозуміло, чи це ефективне довгострокове лікування.

Яка довгострокова перспектива для людей із синдромом Айзекса?

Люди з синдромом Айзекса по-різному реагують на лікування. Це означає, що погляди однієї людини на іншу можуть сильно відрізнятися.

Існує кілька планів лікування, які можна спробувати. Для тих, хто добре реагує на лікування, можна побачити поліпшення протягом кількох тижнів. У деяких випадках симптоми синдрому Айзекса можна майже повністю полегшити.

Не існує ліків від синдрому Айзекса.

Синдром Айзекса може прогресувати, тобто симптоми стають більш серйозними з часом. Синдром Айзекса рідко призводить до летального результату.

На винос

Синдром Айзекса — надзвичайно рідкісний стан, який викликає безперервні м’язові посмикування, спазми та затвердіння. Немає ліків, але часто піддається лікуванню.

Воно може передаватися у спадок або набути пізніше в житті, хоча причини все ще недостатньо вивчені. У значної кількості людей із синдромом Айзекса цей розлад діагностовано після раку, особливо тимоми.

Якщо ви вважаєте, що у вас є симптоми, схожі на синдром Айзекса, запишіться на прийом до лікаря, щоб ви могли поділитися своїми занепокоєннями та провести подальше дослідження.