Огляд синдрому Драве: все, що вам потрібно знати

Які симптоми синдрому Драве?

Діти з синдромом Драве мають часті та часто тривалі судоми.

Вони відчувають тоніко-клонічні або геміконвульсивні судоми, які змушують м’язи напружуватися і штовхатися. Вони також можуть мати інші типи судомних і несудомних судом, особливо коли вони стають старшими.

Багато дітей із синдромом Драве також мають епілептичний статус, або судоми, які тривають більше 5 хвилин або виникають дуже близько один до одного. Діти старшого віку та дорослі з синдромом Драве можуть відчувати менш часті та коротші судоми, ніж діти молодшого віку.

У віці від 2 до 5 років діти з синдромом Драве відчувають затримку розвитку та інші проблеми зі здоров’ям, такі як:

• поведінкові занепокоєння
• когнітивні затримки або порушення працездатності
• затримки або порушення мовлення
• проблеми зі спритністю, координацією, рівновагою, рухом
• згорблена постава при ходьбі
• м’язова слабкість
• труднощі зі сном
• хронічні інфекції
• затримка росту

Синдром Драве також може впливати на вегетативну нервову систему. Це може ускладнити для людини з цим захворюванням регулювання таких функцій, як температура тіла та частота серцевих скорочень.

Як діагностується синдром Драве?

Якщо у вашої дитини є судоми, лікар запитає вас про її симптоми та історію хвороби.

Вони також замовлять один або кілька з таких тестів:

• електроенцефалограма (ЕЕГ): щоб оцінити мозкову активність вашої дитини
• КТ або МРТ: створювати зображення мозку вашої дитини
• аналізи крові: перевірити наявність певних порушень

Ці тести можуть допомогти лікарю вашої дитини підтвердити або виключити потенційні причини судом.

Коли симптоми синдрому Драве з’являються вперше, результати цих тестів часто не вказують на наявність у дитини цього захворювання. Однак з часом ЕЕГ та МРТ можуть показати зміни в мозку дитини.

Лікар вашої дитини може також призначити генетичне тестування, щоб перевірити наявність генних мутацій, пов’язаних з епілепсією.

В Шведське дослідження 2015 року у 42 дітей із синдромом Драве дослідники виявили, що 37 з них (88 відсотків) мали мутацію в SCN1A ген.

Проте не всі люди з SCN1A мутації генів розвивають синдром Драве.

Які існують варіанти лікування синдрому Драве?

План лікування синдрому Драве у вашої дитини може включати:

• ліки
• стимуляція блукаючого нерва
• відновлювальна терапія
• зміни способу життя

Синдром Драве не завжди піддається лікуванню. Вашій дитині може знадобитися спробувати більше одного препарату, щоб знайти план лікування, який підходить для неї.

Підтримуючі препарати

Лікар вашій дитині призначить протисудомні препарати, щоб зменшити частоту судом. Ці підтримуючі препарати приймаються на регулярній основі.

Управління з контролю за продуктами і ліками (FDA) схвалило три підтримуючі препарати для лікування синдрому Драве:

• канабідіол (епідіолекс)
• фенфлурамін (Fintepla)
• стирипентол (діакоміт)

Інші протисудомні препарати першої лінії включають:

• клобазам (Онфі, Фрізіум, Урбаніл)
• вальпроєва кислота (Депакот, Депакен, Епілім, Епівал)

Якщо лікування першої лінії не контролює частоту судом у вашої дитини, їх лікар може призначити ліки другого або третього ряду, такі як:

• топірамат (Топамакс)
• клоназепам (Клонопін, Ривотрил)
• етосуксимід (Заронтин)
• леветирацетам (Кеппра)
• зонісамід (Zonegram)

Агенти іонних каналів натрію є іншим типом протисудомних препаратів, які часто призначають для інших типів епілепсії. Однак регулярний прийом може погіршити напади при синдромі Драве.

Рятувальні ліки

Якщо у вашої дитини є судоми, які тривають 5 хвилин або довше, її лікар призначить рятувальний препарат, щоб зупинити напад після його початку. До рятувальних препаратів належать:

• клоназепам (Клонопін, Ривотрил)
• діазепам (діастат)
• лоразепам (Атіван)
• мідазолам (вірний)

Стимуляція блукаючого нерва

Якщо у вашої дитини продовжуються часті судоми, незважаючи на прийом ліків, її лікар може порекомендувати стимуляцію блукаючого нерва (VNS).

Під час цього лікування хірург імплантує електричний пристрій під шкіру на грудях вашої дитини. Провід з’єднує цей пристрій з блукаючим нервом на лівій стороні тіла вашої дитини. Коли його активовано, пристрій посилає електричні сигнали по блукаючому нерву в мозок вашої дитини.

У огляді досліджень 2017 року виявилося, що VNS скорочує частоту нападів вдвічі серед людей із синдромом Драве. VNS може бути більш-менш ефективним для деяких людей.

Відновлювальна терапія

Лікар вашої дитини буде регулярно оцінювати її розвиток і рекомендуватиме лікування для подолання затримок розвитку, наприклад:

• трудотерапія: щоб допомогти вам і вашій дитині знайти стратегії та інструменти для управління її станом
• фізіотерапія: щоб покращити здібності вашої дитини до ходьби, рівноваги, координації, спритності або сили
• поведінкова терапія: сприяти розвитку соціальних навичок, емоційної регуляції та психічного здоров’я
• логопедична робота: сприяти розвитку мовлення

Зміни способу життя

Дотримання кетогенної дієти може бути корисним для дітей із синдромом Драве, повідомляють автори огляд 2018 року. Кето-дієта містить багато жирів і мало вуглеводів, таких як зернові та крохмалисті овочі. Згідно з оглядом, це може зменшити частоту судом.

Також важливо визначити тригери судом і уникати їх, коли це можливо. Поширені тригери судом включають:

• перегрів або різкі зміни температури тіла, викликані лихоманкою, фізичним навантаженням або теплими ваннами
• перезбудження або стрес
• мерехтливі вогні
• візуальні візерунки
• захворювання

Лікар та професійний терапевт вашої дитини можуть допомогти вам розробити стратегії, щоб уникнути або керувати тригерами.

Вони також можуть заохочувати вас використовувати радіоняню або пристрій для виявлення судом, щоб спостерігати за своєю дитиною на предмет нападів вночі. Деякі батьки вибирають спільну кімнату зі своєю дитиною.

Клінічні випробування

Вчені продовжують розробляти та тестувати нові методи лікування синдрому Драве як у дослідженнях на тваринах, так і в клінічних випробуваннях.

У клінічному дослідженні учасники отримують лікування, яке вивчається, щоб дізнатися, наскільки воно безпечне та ефективне.

Зараз проводяться клінічні випробування для вивчення кількох експериментальних методів лікування синдрому Драве, включаючи такі препарати, які можуть допомогти зменшити частоту судом:

• EPX-100
• лоркасерин (Belviq)
• сотиклестат (TAK-935/OV935)
• СТК-001

Тривають дослідження, щоб дізнатися, наскільки безпечні та ефективні ці ліки.

Outlook

Синдром Драве – це довічний стан, лікування якого невідомо. Однак рання діагностика та лікування можуть допомогти:

• зменшити симптоми
• обмежити затримку розвитку
• покращити якість життя

За даними NORD, діти з синдромом Драве зазвичай мають затримку розвитку до 2-5 років. Деякі люди з синдромом Драве мають легкі затримки розвитку, але більшість із помірними або серйозними затримками і потребують постійного догляду у дорослому віці.

Приблизно від 80 до 85 відсотків дітей з синдромом Драве доживають до зрілого віку. Вони мають підвищений ризик ранньої смерті внаслідок раптової несподіваної смерті, тривалих судом або нещасних випадків, пов’язаних із нападами.

Люди з синдромом Драве часто мають менш часті та коротші судоми, коли вони стають старшими.

Синдром Драве – це тип епілепсії, що включає часті та тривалі напади. Люди з цим станом також відчувають затримку розвитку та інші проблеми зі здоров’ям.

Лікарі можуть призначати комбінацію протисудомних препаратів, реабілітаційної терапії та інших методів лікування синдрому Драве. Дотримання кетогенної дієти може допомогти зменшити частоту судом. Також важливо визначити та обмежити тригери судом.

Лікування синдрому Драве може бути складним для батьків та інших членів сім’ї.

Фундація синдрому Дравета проводить групи підтримки та інші програми для сімей, які справляються з цим станом у Сполучених Штатах. Пошук підтримки та створення плану дій щодо нападів є ключовими кроками під час лікування синдрому Драве.