Після діагностики AHP: огляд гострої печінкової порфірії

Діагностика

Звичайним явищем є AHP неправильно поставлений діагноз спочатку через низьку частоту та широкі симптоми. Ваша медична команда використовуватиме кілька тестів, щоб перевірити наявність симптомів і розглянути діагноз гострої печінкової порфірії.

Тести включають:

• аналізи сечі на порфобіліноген (PBG)
• комп’ютерна томографія (КТ).
• рентген грудної клітки
• ехокардіограма (ЕКГ)
• загальний аналіз крові (CBC)
• генетичне тестування

Аналіз сечі на PBG часто вважається найважливішим, оскільки PBG в сечі зазвичай підвищений під час гострого нападу.

Діагноз часто підтверджується за допомогою генетичного тестування як особи, яку тестують, так і членів її сім’ї.

Моніторинг симптомів

Частиною хорошого плану управління AHP є розуміння симптомів атаки. Це допоможе вам знати, коли діяти, перш ніж це призведе до серйозних ускладнень.

За даними Національного інституту здоров’я, сильний біль у животі є найпоширенішим симптомом нападу AHP. Біль може поширюватися на інші частини тіла, наприклад:

• зброї
• ноги
• назад

Атака AHP також може викликати:

• труднощі з диханням, такі як хрипи або відчуття стиснення в горлі
• запор
• сеча темного кольору
• утруднення сечовипускання
• гіпертонія
• прискорене серцебиття або помітне серцебиття
• нудота
• спрага, яка переходить у зневоднення
• судоми або галюцинації
• блювота
• ослаблені м’язи

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо у вас виникли будь-які з перерахованих вище симптомів. Ваш лікар може направити вас до лікарні для лікування.

Лікування

Профілактичні заходи є ключем до припинення нападів AHP та покращення якості вашого життя. Ваш лікар, ймовірно, призначить синтетичну версію гему під назвою гемін, який допоможе вашому організму виробляти білки гемоглобіну.

Гем доступний у вигляді перорального рецепта, але його також можна вводити у вигляді ін’єкцій. Hemin IV використовуються в лікарнях під час нападів AHP.

Залежно від вашого стану лікар може порекомендувати такі варіанти:

• Добавки глюкози можна вводити перорально у вигляді цукрових таблеток або внутрішньовенно, щоб допомогти вашому організму отримати достатньо глюкози для вироблення еритроцитів.
• Агоніст гонадотропін-рилізинг гормону це ліки, що відпускаються за рецептом, для жінок, які втрачають гем під час менструації.
• Флеботомія Це процедура видалення крові, яка використовується для позбавлення від надмірної кількості заліза в організмі.
• Генна терапія такі як гівосіран, який Управління з контролю за продуктами і ліками (FDA) схвалено у листопаді 2019 року.

Встановлено, що Гівосіран зменшив швидкість утворення токсичних побічних продуктів у печінці, що призвело до меншої кількості нападів AHP.

Вибір правильного лікування також вимагає регулярного аналізу крові. Ваш лікар може виміряти гем, залізо та інші елементи, щоб побачити, чи діє ваше лікування, чи вам потрібні деякі корективи в плані AHP.

Клінічні випробування

Дослідники намагаються визначити та розробити нові методи лікування, такі як гівосіран, щоб допомогти впоратися з цим станом. Ви можете запитати свого лікаря про будь-які клінічні випробування, які можуть вам підійти.

Ці дослідження можуть забезпечити безкоштовне лікування плюс компенсацію. Ви також можете дізнатися більше на сайті ClinicalTrials.gov.

Управління атаками

Управління AHP часто залежить від керування тригерами. Але коли виникає напад, важливо звернутися за лікуванням і полегшити біль.

Напад AHP часто вимагає госпіталізації. Там вам можуть ввести гем внутрішньовенно під час спостереження за ознаками ниркової або печінкової недостатності.

Не всі напади AHP вимагають відвідування лікарні. Однак сильний біль або виражені симптоми, ймовірно, потребують невідкладної допомоги.

Ваш лікар може призначити ліки, такі як бета-блокатори для лікування високого кров’яного тиску, протиблювотні засоби для лікування блювоти або знеболюючі, для лікування симптомів нападу

Зміни способу життя

Хоча не існує конкретного плану способу життя, який міг би змусити AHP зникнути, є деякі тригери AHP, про які ви повинні знати.

До них належать:

• вживання занадто великої кількості білка
• голодування
• високе споживання заліза
• гормонозамінні препарати
• низькокалорійні дієти
• низьковуглеводні дієти
• добавки заліза (безрецептурні або рецептурні)
• куріння

Стрес і психічне здоров’я

Наявність такого хронічного захворювання, як АГП, може бути стресом, тим більше, що це рідкісне захворювання. Важливо якомога більше контролювати свій стрес.

Хоча стрес не є прямою причиною нападу AHP, він може збільшити ризик його виникнення.

Порфірія також може призвести до інших психічних захворювань, таких як:

• занепокоєння
• депресія
• істерика
• фобії

Тримайте своїх постачальників медичних послуг в курсі будь-яких симптомів психічного здоров’я, які ви можете відчувати, наприклад:

• страх
• безсоння
• дратівливість
• втрата інтересу до нормальної діяльності

Такі симптоми можуть розглядатися як частина вашого плану медичної допомоги.

Ви не самотні, хто бореться зі своїми симптомами AHP, тому звернення до інших може бути дуже корисним.

Генетичне тестування

Якщо у вас діагностовано AHP, ваш лікар може порекомендувати генетичне тестування вашим дітям або іншим членам сім’ї.

Ваш лікар може шукати певні ферменти в печінці, щоб допомогти визначити, чи є у ваших біологічних родичів ризик розвитку АГП.

Генетичне тестування не може запобігти появі AHP, але воно може допомогти вашим близьким спостерігати за розвитком супутніх симптомів.

Отримання діагнозу AHP спочатку може бути напруженим, але ваш лікар відповість на всі ваші запитання та переконається, що ви отримаєте найкраще лікування.

Прогноз для людей з AHP хороший. Управління симптомами за допомогою лікування та зміни способу життя може допомогти вам виконувати повсякденну діяльність з невеликими проблемами.