Чиста аплазія еритроцитів (PRCA)

Чиста афазія еритроцитів (PRCA) виникає, коли кістковий мозок організму не працює належним чином. Порушується вироблення еритроцитів, які переносять кисень до організму, що викликає анемію.

Огляд

Що таке чиста аплазія еритроцитів (PRCA)?

Чиста аплазія еритроцитів (PRCA) є рідкісним порушенням кровотворення, при якому кістковий мозок, губчаста тканина в центрі кісток, не функціонує належним чином, що призводить до анемії. Червоні кров’яні клітини відповідають за транспортування кисню до всього організму.

Анемія може бути набутою, генетичною (спадковою) або спричинена ліками. У багатьох випадках причина невідома (ідіопатична). Захворювання однаково вражає чоловіків і жінок.

Дуже рідкісна генетична форма, анемія Даймонда-Блекфана, зазвичай діагностується у віці до 1 року. Близько 25 відсотків пацієнтів з анемією Даймонда-Блекфана мають аномальні риси обличчя, голови та рук. Уражені діти, як правило, мають низький рівень для свого віку, і статеве дозрівання може бути відкладено.

Симптоми та причини

Які симптоми набутої аплазії еритроцитів (PRCA)?

Ознаки типові для пацієнтів з анемією:

Втома
Утруднення дихання і непереносимість фізичних навантажень
Запаморочення
Бліда шкіра
Головні болі

Що викликає набуту чисту аплазію еритроцитів (PRCA)?

Набутий PRCA – це рідкісне аутоімунне захворювання, яке може мати кілька причин. Вони можуть включати:

Інфекція парвовірусу B19, яка може бути токсичною для стартових клітин (або попередників) еритроцитів
Деякі лімфолейкози (рак крові), такі як крупнозернистий лімфолейкоз (LGLL)
Тимома (пухлина тимуса, який є лімфоїдним органом)
Аутоімунні захворювання, такі як ревматоїдний артрит або вовчак
Загальний змінний імунодефіцит (CVID)

У разі медикаментозної аплазії еритроцитів іноді можуть виникнути антитіла до препарату, який використовується для лікування пацієнтів, які проходять діаліз. Інші ліки можуть бути токсичними для попередників еритроцитів.

Діагностика та тести

Як діагностується чиста аплазія еритроцитів (PRCA)?

Якщо на підставі ваших симптомів і фізичного огляду підозрюється анемія, можна зробити загальний аналіз крові (CBC). CBC включає заходи:

Гемоглобін, білок, що переносить кисень у еритроцитах
Гематокрит, який є об’ємом еритроцитів і тромбоцитів у крові
Кількість (і розмір) еритроцитів
Кількість білих кров’яних тілець
Кількість тромбоцитів (компонент, що забезпечує згортання крові)

Низький рівень будь-якого з цих компонентів крові може сигналізувати про анемію.

Інші тести:

Кількість ретикулоцитів, що є показником молодих еритроцитів, може показати, що ваш кістковий мозок не виробляє достатньо еритроцитів.
Ваш лікар може шукати докази інфекції парвовірусу B19, вимірюючи ДНК вірусу у вашій крові.
Комп’ютерна томографія (КТ) грудної клітки може бути зроблена для пошуку тимоми.
Кількість лімфоцитів у крові покаже, чи є у вас лімфоцитарний лейкоз, який може викликати чисту аплазію еритроцитів.
Вимірювання моноклональних білків у крові перевіряє адекватність імунної системи.
Аспірація кісткового мозку (видалення невеликої кількості рідкої частини кісткового мозку через голку) може підтвердити діагноз, якщо кількість попередників еритроцитів у цих зразках занадто мала. Біопсія кісткового мозку також може перевірити перевантаження залізом, що може бути ускладненням у пацієнтів, які потребують переливання крові.

Управління та лікування

Як лікується чиста аплазія еритроцитів (PRCA)?

Варіанти лікування PRCA включають:

Кортикостероїди: Лікування кортикостероїдами у формі перорального преднізолону вважається основою терапії чистої аплазії еритроцитів.

Кортикостероїд допомагає кістковому мозку виробляти більше еритроцитів. Якщо кортикостероїд буде успішним у лікуванні захворювання, це буде очевидно протягом перших двох-чотирьох тижнів лікування (кількість еритроцитів протягом цього часу збільшиться).

Побічні ефекти від застосування кортикостероїдів більш імовірні, якщо необхідні високі дози. Деякі побічні ефекти більш серйозні, ніж інші. Поширені побічні ефекти системних стероїдів включають:

Підвищений апетит, збільшення ваги
Раптові перепади настрою
М’язова слабкість
Проблеми із зором
Погіршення цукрового діабету
Гіпертонія
Роздратування шлунка
Нервозність, неспокій
Труднощі зі сном

Імуносупресивна терапія: Якщо причиною аплазії еритроцитів є захворювання імунної системи, можна спробувати імуносупресивні препарати. До них відносяться циклоспорин, циклофосфамід, 6-меркаптопурин, азатіоприн і антитимоцитарний глобулін. Лікування імуносупресивними засобами вимагає короткочасної госпіталізації, і можуть знадобитися повторні курси.

Імуноглобуліни: Якщо виявляється стійкий парвовірус, можна проводити повільні інфузії імуноглобулінів у вену кожні три-чотири тижні. Ці препарати можуть викликати головний біль, запаморочення, почервоніння, м’язові судоми та біль у суглобах серед інших побічних ефектів, а також реакції у місці ін’єкції (біль, набряк, почервоніння). У деяких випадках можуть виникнути проблеми з нирками.

Переливання крові: Якщо анемія дуже важка і не реагує на інші методи лікування, або якщо їх побічні ефекти є нестерпними, можна спробувати переливання крові. Зазвичай вони проводяться кожні чотири-шість тижнів.

Переливання крові може викликати алергічні побічні ефекти або проблему, відому як реакція відстроченого переливання, при якій донорські клітини крові швидко руйнуються.

Інші небажані явища від переливання крові включають інфекції, вироблення антитіл до еритроцитів (якщо отримані еритроцити не збігаються з власними клітинами реципієнта) і перевантаження залізом (надлишок заліза від переливання крові може зберігатися в органах, що в кінцевому підсумку спричиняє пошкодження їх).

Хелатотерапія (лікування перевантаження залізом): Перевантаження залізом можна виявити за допомогою аналізу крові. Наявність заліза в серці можна виявити за допомогою магнітно-резонансної томографії. Біопсія печінки (видалення невеликої кількості тканини печінки) може виявити пошкодження печінки через перевантаження залізом.

Хелатотерапія – це виведення заліза з організму у разі перевантаження залізом при хронічному переливанні крові. Препарат дефероксамін вводиться у вигляді ін’єкції протягом 8-12 годин, п’яти-семи ночей на тиждень. Помаранчевий або червоний відтінок в сечі є ознакою того, що препарат працює належним чином; цей відтінок з часом зменшується. Поширеним побічним ефектом хелатної терапії є реакції в місці ін’єкції.

Видалення тимуса: Якщо виявлена пухлина тимуса, її видалення може допомогти в лікуванні набутої чистоеритроцитарної аплазії.