Що таке м’які маркери для синдрому Дауна та що вони означають?

Що таке м’які маркери?

М’які маркери — це ознаки, які можна побачити під час ультразвукового дослідження в середині вагітності — зазвичай приблизно на 16–20 тижні — що може вказують на підвищену ймовірність хромосомних аномалій плода.

Важливо розуміти, що вагітність як з низьким, так і з високим ризиком може мати м’які маркери і що деякі м’які маркери можуть спостерігатися у дітей, що зазвичай розвиваються, а також у дітей, які мають генетичні аномалії.

Багато з цих м’яких маркерів або зникають, або не впливають на майбутнє здоров’я дитини. Але існують зв’язки між певними м’якими маркерами та хромосомними аномаліями, такими як синдром Дауна.

Що таке синдром Дауна?

Синдром Дауна – це стан, при якому плід народжується з додатковою копією хромосоми 21 (трисомія 21). Діти, народжені з синдромом Дауна, можуть мати інтелектуальну недостатність, низький м’язовий тонус і характерний вигляд обличчя. П’ятдесят відсотків людей із синдромом Дауна також мають вади серця.

Умова є найчастіший спадкова причина інтелектуальної недостатності. Це впливає на о 1 на кожні 700 немовлят і частіше зустрічається у дітей, народжених людьми у віці 35 років і старше на момент зачаття.

Діти з синдромом Дауна можуть жити щасливим і повноцінним життям за умови належного медичного догляду та підтримки родини.

Що таке м’які маркери синдрому Дауна?

М’які маркери синдрому Дауна — це специфічні сонографічні особливості, які частіше спостерігаються у плодів із синдромом Дауна. М’які маркери синдрому Дауна зазвичай виявляються під час УЗД у другому триместрі.

Наявність цих маркерів не обов’язково означає, що ваша дитина має синдром Дауна, але приблизно 30% дітей із синдромом Дауна мають ці маркери на УЗД в середині вагітності.

М’які маркери синдрому Дауна можуть включати будь-яке з наступного:

• збільшені шлуночки головного мозку (вентрикуломегалія)
• носова кістка менша за норму або відсутня
• збільшення товщини потиличної складки
• маленька яскрава точка на серці (внутрішньосерцеве гіперехогенне вогнище)
• аномалія дуги аорти (аберантна права підключична артерія або ARSA)
• кишка біла на УЗД (гіперехогенна кишка)
• легкий набряк нирок (гідронефроз)
• вкорочення плечової або стегнової кістки

Інші симптоми синдрому Дауна?

Ультразвукове обстеження є різновидом пренатального скринінгового тесту, що означає, що ці тести можуть визначити, чи існує підвищена ймовірність того, що ваша дитина може мати синдром Дауна. Однак вони не можуть підтвердити, що у вашої дитини воно є.

Щоб отримати точний діагноз, вам знадобиться пренатальний генетичний діагностичний тест для підтвердження. Ці тести вимагають отримання зразка генетичного матеріалу вашої дитини для тестування. Зразки перевіряють на наявність додаткового генетичного матеріалу з хромосоми 21.

Діагностичні тести більш інвазивні, ніж скринінгові тести, і можуть дещо збільшити ваші шанси на ускладнення, такі як викидень. Тести, які використовуються для підтвердження діагнозу синдрому Дауна, включають:

• амніоцентез
• біопсія ворсин хоріона (CVS)

Іноді синдром Дауна не діагностують до народження дитини. У цьому випадку вашій дитині можна поставити діагноз на основі певних симптомів, таких як:

• низький м’язовий тонус (гіпотонія)
• коротша, ніж зазвичай, шия
• зайва плоть на задній частині шиї (виїмкові складки)
• вигляд обличчя і ніс виглядає приплюснутим
• голова менше середнього розміру (мікроцефалія), вуха, рот
• очі, скошені вгору (епікантальні складки)
• короткі широкі руки і пальці
• знижена концентрація уваги
• затримки розвитку

Які перспективи для плодів, які мають вторинні маркери синдрому Дауна?

Хоча всі м’які маркери синдрому Дауна можуть підвищити ймовірність того, що ваша дитина має синдром Дауна, деякі маркери є більш прогностичними, ніж інші.

А Мета-аналіз 2013 року на м’яких маркерах і синдромі Дауна виявили, що у більшості випадків, коли плід мав лише один м’який маркер, ризик того, що цей плід має синдром Дауна, був лише незначно підвищений.

Дослідники вивчили 48 досліджень м’яких маркерів і діагностики синдрому Дауна. Вони виявили, що певні маркери становлять більший ризик, ніж інші. Серед них:

• збільшені шлуночки головного мозку
• збільшення товщини потиличної складки (шкіра на задній частині шиї)
• аномальні артерії
• маленька носова кістка або її відсутність

Дослідники виявили, що виявлення збільшених шлуночків головного мозку, збільшення товщини потиличної складки та аномальних артерій підвищує ймовірність діагнозу синдрому Дауна. 3–4 рази і що маленька носова кістка або її відсутність збільшує шанси на 6-7 разів.

Знову ж таки, важливо мати на увазі, що м’які маркери не є остаточними — вони є лише частиною скринінгових тестів. Щоб підтвердити діагноз синдрому Дауна, вам знадобиться провести діагностичний тест, наприклад амніоцентез або біопсію ворсин хоріона.

Подумайте про обговорення переваг і недоліків цих варіантів зі своїм акушером-гінекологом, акушеркою або генетичним консультантом.

Питання що часто задаються

Наскільки поширені м’які маркери?

Дослідження підрахували, що майже 6% плодів матимуть м’який маркер, знайдений на УЗД у другому триместрі. Іншими словами, приблизно 6 із кожні 100 майбутніх батьків повідомлять, що їхній плід має м’який маркер.

Який у вас ризик розвитку синдрому Дауна, якщо не знайдено м’яких маркерів?

Якщо під час УЗД у другому триместрі не буде виявлено м’яких маркерів, пов’язаних із синдромом Дауна, ризик того, що вашій дитині буде діагностовано синдром Дауна, дуже низький. Насправді ваш ризик зменшується приблизно 7,7 разів.

Які ще доступні скринінгові тести на синдром Дауна під час вагітності?

УЗД у другому триместрі – не єдиний доступний скринінговий тест на синдром Дауна. Інші можливі скринінгові тести включають різноманітні аналізи крові, тест на потиличний прозорість, додаткові ультразвукові дослідження та різні інтегровані скринінгові тести.

Нижня лінія

Це може викликати занепокоєння, якщо вам скажуть, що ваша дитина має м’який маркер синдрому Дауна. Але м’які маркери зустрічаються частіше, ніж ви думаєте, і в більшості випадків вони не означають, що дитина має синдром Дауна.

Кожна вагітність відрізняється, тому найкраще проконсультуватися зі своїм медичним персоналом, щоб вони могли пояснити, що ці результати означають для вашої вагітності та вашої дитини.