Що таке синдром Лінча?

Синдром Лінча – це найбільш поширений причина спадкового колоректального раку. Цей синдром є наслідком змін у вашому генетичному складі, які можуть сприяти легшому росту ракових клітин.

Синдром Лінча значно підвищує ризик колоректального раку та раку матки (ендометрія). Але ви також можете зіткнутися з іншими типами раку з цим синдромом, включаючи, але не обмежуючись цим, рак шлунка, мозку та нирок.

Цей синдром є спадковим, тому визначення стану може бути ключовим для встановлення плану скринінгу раку.

Читайте далі, щоб дізнатися більше про синдром Лінча, в тому числі про те, як його діагностують, і які довгострокові перспективи цього стану.

Які симптоми синдрому Лінча?

Синдром Лінча не викликає певного набору симптомів. Але це збільшує ризик певного раку.

Рак, який найчастіше асоціюється з синдромом Лінча, – це колоректальний рак. Цей тип часто починається як поліп, невелике новоутворення в товстій кишці.

Симптоми, пов’язані з колоректальним раком, можуть включати:

кров у калі
зміни стільця, такі як часта діарея або запор
біль у шлунку, який не зникає сам по собі або не полегшується після лікування
незрозуміла втрата ваги

Зверніться до медичного працівника, якщо ви починаєте помічати ці чи інші хворобливі чи неприємні симптоми, пов’язані з рухом шлунка та кишечника.

Що це викликає?

Синдром Лінча є спадковим, що означає, що він виникає, коли ви успадковуєте певні генетичні мутації від одного або обох ваших батьків. Ці мутації впливають на гени, які допомагають захистити ваші органи від певних видів раку.

Ви можете отримати мутовану копію одного з генів, які зазвичай беруть участь у синдромі Лінча (MLHL, MSH2, MSH6, ПМС2і EPCAM) від вашої біологічної матері чи батька. Як правило, ви також матимете немутовану копію цього гена від іншого батька.

Якщо в будь-який момент вашого життя ви відчуваєте мутацію, яка впливає на «нормальний» ген у певному органі, наприклад, у товстій кишці, це підвищує ризик раку цього органу.

Синдром Лінча підвищує ризик захворіти на кілька типів раку до 50 років. Окрім колоректального раку, синдром Лінча може підвищити ризик розвитку раку, який впливає на:

матка
живіт
мозок
нирка
печінка
шкіра, зокрема сальні аденоми, сальні карциноми та кератоакантоми

Синдром Лінча викликає оцінку 4200 колоректальних раків і 1800 раків матки (ендометрію) щорічно.

Як це діагностується?

Також важливо зібрати історію раку у вашій родині. Якщо члени сім’ї хворіли на колоректальний рак або рак ендометрію в ранньому віці (до 50 років), цілком можливо, що у вашій родині є генні мутації синдрому Лінча.

Обмін цією інформацією з лікарем може допомогти вам оцінити ризик і визначити, чи могли б ви отримати користь від генетичного чи діагностичного тестування.

Лікарі можуть діагностувати синдром Лінча через генетичне дослідження (крові).. За допомогою цих тестів лікарі можуть ідентифікувати мутації в одному з наступних генів:

MLH1
MSH2
MSH6
ПМС2
EPCAM видалення

Лікар також розгляне діагноз синдрому Лінча, якщо у людини є пухлина, яка зазвичай пов’язана з цим захворюванням.

Якщо у вас діагностували колоректальний рак або рак ендометрію до 50 років і у вас є родич із синдромом Лінча або родич, у якого також розвинувся рак у молодому віці, ваш лікар може зробити тест на синдром Лінча.

Як управляти синдромом Лінча?

Ліків від синдрому Лінча ще немає. Лікування синдрому Лінча залежить від того, коли лікар виявив його та чи був у вас також діагностований рак.

Якщо лікар визначить у вас синдром Лінча за допомогою генетичного тестування, вони, ймовірно, змусять вас дотримуватися плану спостереження, який включає:

Спостереження за раком товстої кишки. Зазвичай ви починаєте проходити колоноскопію через регулярні проміжки часу. Це тест, який досліджує слизову оболонку товстої кишки на наявність передракових поліпів за допомогою тонкої освітленої трубки з камерою на кінці. Зазвичай вони починаються у віці 20 або 25 років. Ці тести можуть розпочатися раніше, якщо хтось із членів вашої родини був діагностований у молодому віці. Ви будете повторювати ці тести щороку або кожні два роки.
Спостереження за раком ендометрія або яєчників. Якщо у вас є матка, лікар може рекомендувати щорічне трансвагінальне УЗД для виявлення пухлин разом із щорічною біопсією ендометрію. Коли ви підростете, ваш лікар також може порекомендувати профілактичне видалення матки, яєчників і маткових труб.
Спостереження за раком шлунка. Ви можете проходити регулярну ендоскопію верхніх відділів стравоходу та шлунка, починаючи з 30 років. Це особливо важливо, якщо у вашій родині є рак шлунка або якщо ви Азіатське походженнящо збільшує ризик.

Окрім створення плану спостереження з лікарем, важливо уникати факторів способу життя та захворювань, які можуть збільшити ризик розвитку раку. Приклади таких факторів ризику:

високий індекс маси тіла (ІМТ)
високий рівень холестерину
куріння
діабет 2 типу

Дотримання поживної дієти та регулярна фізична активність можуть допомогти зменшити ці ризики.

Яка перспектива?

У людини з синдромом Лінча оцінюється 80 відсотків ризик колоректального раку протягом життя та a 60 відсотків ризик раку ендометрію протягом життя, тому важливо визначити синдром Лінча за допомогою генетичного тестування.

Якщо лікар все ж виявить генну мутацію, пов’язану з синдромом Лінча, або у вас діагностовано рак, спричинений синдромом Лінча, частина вашого тіла, де відбувається генна мутація, може потенційно вплинути на ваш світогляд.

Ось деякі приклади:

Люди с MLH1 і MHS2 варіанти, як правило, мають вищий ризик розвитку колоректального раку порівняно з іншими варіантами. Лікарі також схильні діагностувати колоректальний рак у пацієнтів із цими варіантами в більш молодому віці.
Ризики раку шлунка та тонкої кишки для тих, хто має MLH1 або MSH2 варіанти коливаються від 8 до 16 відсотків, але значно нижчі для тих, хто має MSH6 або ПМС2 варіанти.
Ті з синдромом Лінча, які перенесли пухлину мозку, в першу чергу мали MSH2 варіант.

Якщо у вас синдром Лінча і ви мали колоректальний рак, ризик рецидиву раку може бути високим. За оцінками, рецидив приблизно можливий 23 відсотки для людей, у яких була видалена частина ракової тканини товстої кишки.

Які ресурси я можу отримати?

Якщо у вас або когось із ваших близьких діагностовано синдром Лінча, ось деякі ресурси, які допоможуть вам дізнатися більше та знайти підтримку:

AliveAndKickn: Організація захисту спадкових захворювань із синдромом Лінча
Міжнародне товариство спадкових пухлин шлунково-кишкового тракту (InSiGHT)
Синдром Лінча Міжнародний
Програми підтримки Американського онкологічного товариства

Синдром Лінча є спадковим синдромом, який може спричиняти колоректальний та інші види раку.

Якщо у вас є родич, у якого в молодому віці діагностували колоректальний рак або синдром Лінча, обговоріть з лікарем можливі ризики.

Лікар може порекомендувати генетичне тестування або додаткові тести для виявлення генетичних мутацій, а також інших факторів, які можуть поставити вас під загрозу розвитку раку, спричиненого синдромом Лінча.