Що таке велика бета-таласемія?
Бета-таласемія — це генетичне захворювання крові, яке успадковується від біологічних батьків і характеризується низьким рівнем гемоглобіну. Гемоглобін – це залізовмісна частина ваших еритроцитів, яка дозволяє їм переносити кисень по всьому тілу.
Таласемія класифікується як незначна, проміжна або велика залежно від того, наскільки серйозні симптоми. Це викликано мутацією в HBB ген. Люди з малою таласемією отримують ненормальний HBB ген від одного біологічного батька, тоді як люди з проміжним або основним отримують гени від обох батьків.
До останніх років більшість людей з великою таласемією помирали незабаром після народження. Тепер люди з таким захворюванням можуть жити довго за належного лікування.
Для покращення якості життя людей із великою таласемією використовуються два види лікування:
- хронічні гемотрансфузії з хелатуванням і видаленням надлишку заліза з крові
- трансплантація кісткового мозку
Трансплантація кісткового мозку є єдиним потенційним лікуванням.
Читайте далі, щоб дізнатися більше про те, як трансплантація кісткового мозку використовується для лікування великої бета-таласемії.
Як працює трансплантація кісткового мозку при великій бета-таласемії
Ваші клітини крові виготовляються зі стовбурових клітин у вашому кістковому мозку. Люди з великою бета-таласемією виробляють клітини крові з низьким рівнем функціонального гемоглобіну та мають порушення здатності переносити кисень по всьому тілу.
Трансплантація кісткового мозку є потенційним ліком від великої бета-таласемії, але зазвичай вона призначена для людей із серйозними захворюваннями, оскільки вона може призвести до небезпечних для життя ускладнень.
Процедура починається з отримання великої кількості хіміотерапії або променевої терапії для знищення клітин у вашому кістковому мозку, які виробляють аномальні клітини крові. Після знищення цих клітин ви отримуєте алогенну трансплантацію стовбурових клітин.
Алогенна трансплантація передбачає заміну власних стовбурових клітин кісткового мозку стовбуровими клітинами донора. Донором зазвичай є людина, яка є близьким генетичним збігом, наприклад брат або сестра або батько, але це також може бути хтось, кого ви не знаєте.
Донор повинен мати сумісний тип людського лейкоцитарного антигену (HLA). HLA – це білки у ваших клітинах, які ваша імунна система використовує, щоб визначити, чи є клітини чужорідними.
Лише приблизно 1 з 5 людей має члена сім’ї, який відповідає HLA.
Ефективність трансплантації кісткового мозку для лікування великої бета-таласемії
Раніше таласемія мала дуже поганий прогноз. У 1920-х роках майже всі люди з великою таласемією помирали протягом 6 місяців через ускладнення, такі як:
- серцева недостатність
- печінкова недостатність
- недостатність статевих залоз (нездатність виробляти статеві гормони)
- ендокринна недостатність (нездатність виробляти інші гормони)
Результати сьогодні набагато кращі завдяки вдосконаленому лікуванню. На даний момент алогенна трансплантація кісткового мозку є алогенною
У 2016 році
- 88% людей вижили щонайменше 2 роки і щонайменше 81% не мали жодних ознак таласемії протягом 2 років
- 91% людей, які отримали трансплантацію від брата або сестри, вижили принаймні 2 роки, а 83% не мали ознак таласемії принаймні 2 роки
- Від 90% до 96% людей у віці до 14 років вижили принаймні 2 роки, а 83% до 93% не мали ознак таласемії принаймні 2 роки
В огляді досліджень 2017 року дослідники повідомили, що рівень виживання в дослідженні, який вони розглянули, коливався від 66% до 99%, коли донор був братом або сестрою. Найбільше дослідження, яке вони розглянули, з 222 дітьми, повідомило про рівень виживання 82%.
Коли донор не був родичем людини з таласемією, рівень виживання коливався від 62% до 100%. У найбільшому дослідженні за участю 122 осіб рівень виживання становив 84%.
Потенційні ризики лікування великої бета-таласемії за допомогою трансплантації кісткового мозку
Високі дози хіміотерапії можуть пошкодити здорові клітини вашого тіла та викликати багато побічних ефектів. У людей з високим ризиком рівень смертності такий же високий, як
Ускладнення можуть включати:
- дисфункція щитовидної залози
- діабет
- серцева недостатність
- гіпогонадизм
- затримка статевого дозрівання
- безпліддя
- зниження висоти росту
Хвороба «трансплантат проти господаря» є потенційно серйозним ускладненням, коли ваша імунна система атакує нові клітини. Це може статися протягом кількох місяців або іноді через 1-2 роки. Симптоми можуть варіюватися від легких до небезпечних для життя. Вони включають:
- сверблячі висипання
- діарея
- сухість у роті
- жовтяниця
- болі в суглобах
- задишка
- загальне відчуття нездужання
- суха шкіра
У 2022 році
Що відбувається під час трансплантації кісткового мозку або стовбурових клітин для великої бета-таласемії
Вас госпіталізують до лікарні або центру трансплантації в день початку лікування. Спочатку ви отримаєте велику кількість хіміотерапії або променевої терапії, щоб знищити клітини, що виробляють аномальні клітини крові. Ймовірно, ви отримаєте хіміотерапію через центральну лінію, вставлену у велику вену біля вашого серця.
Ймовірно, вам доведеться залишитися в лікарні або лікувальному центрі під час проходження хіміотерапії або променевої терапії. Ця фаза зазвичай триває приблизно від 1 до 2 тижнів. У вас можуть розвинутися такі побічні ефекти, як нудота та випадання волосся.
Трансплантацію стовбурових клітин зазвичай починають через 1-2 дні після хіміотерапії або опромінення. Стовбурові клітини будуть безболісно введені через центральну лінію у вашу кров. Можливо, вам доведеться залишитися в лікувальному центрі на кілька тижнів, поки ви чекаєте, поки стовбурові клітини вироблять нові клітини крові.
Більшість людей можуть залишити лікувальний центр через 1-3 місяці після трансплантації, але вам, можливо, доведеться чекати довше, якщо у вас розвинеться інфекція чи інші ускладнення.
Хто є кандидатом на процедуру?
Трансплантація стовбурових клітин зазвичай призначена для людей з важкою формою таласемії, які погано реагують на інші методи лікування. Прийнятність визначається в кожному конкретному випадку.
The
В ідеалі пересадку слід проводити до розвитку:
- збільшення печінки
- фіброз печінки
- перевантаження залізом
На винос
Алогенна трансплантація кісткового мозку є єдиним потенційним ліком від великої бета-таласемії. Це передбачає отримання великої кількості хіміотерапії або радіації для знищення клітин, що виробляють аномальні клітини крові. Потім клітини кісткового мозку вводять у вашу кров від донора, щоб замінити ваші аномальні клітини.
Алогенна трансплантація кісткового мозку може бути дуже ефективною для лікування таласемії, але вона супроводжується ризиком серйозних ускладнень. Результати, як правило, найкращі, коли вони виконуються в ранньому віці.
Discussion about this post