Все, що вам потрібно знати про синдром Кокейна

Що таке синдром Кокейна?

CS — це рідкісне генетичне захворювання, яке може спричинити низький зріст, погіршення зору та передчасне старіння. Інший поширений Симптоми КС включають фоточутливість і можливі неврологічні проблеми, такі як деменція. Синдром є прогресуючим, тобто з часом він погіршується.

Є три види:

• I тип (класична форма): Цей вид з’являється у дитини до року і прогресує з часом.
• Тип II (ранній початок): Цей тип з’являється при народженні і є найбільш сильний форму.
• Тип III (легкий, атиповий): Цей тип з’являється пізніше в житті і є найбільш рідкісною формою.

Деякі дослідники вважають CS більше схожим на спектр, ніж на три різні типи.

Які симптоми синдрому Кокейна?

Симптоми та початок симптомів відрізняються залежно від типу КС, який має людина. У однієї людини можуть бути лише легкі симптоми, тоді як у іншої людини їх може бути набагато більше сильний.

Серед можливих симптомів:

Обличчя

• запалі очі
• великі вуха
• загальний старший вигляд для віку людини
• нетипове розташування зубів, що підвищує ймовірність карієсу
• тонкий ніс
• виступаюча верхня і нижня щелепа (прогнатія)

Очі

• атрофія нервових волокон в оці (атрофія зорового нерва)
• катаракта
• схрещені очі (косоокість)
• далекозорість
• труднощі з утворенням сліз
• неможливість повністю закрити повіки
• ністагм
• світлобоязнь
• дегенерація сітківки
• чутливість до світла (світлочутливість)
• маленькі очі (мікрофтальмія)

• запалі очі або очі, які здаються нерівними (енофтальм)

• незвичайне забарвлення сітківки

Шкіра

• синій відтінок шкіри (ціаноз)
• холодна шкіра
• шкіра, яка легко рубцюється
• знижена здатність до потовиділення (ангідроз)

Опорно-руховий апарат

• низький зріст (карликовість)
• довгі руки і ноги (щодо низького зросту)
• маленька голова (мікроцефалія)
• труднощі з рівновагою і ходьбою
• великі суглоби
• виснаження м’язів (атрофія)
• викривлення хребта вбік (кіфоз)

Неврологічні та розвиток

• проблеми нервової системи (епілепсія)
• мимовільні рухи, такі як тремор
• затримки розвитку

Інші симптоми

• передчасне старіння (подібне до того, що спостерігається при прогерії)
• порушення мови
• втрата слуху
• карієс
• проблеми з нирками або печінкою
• високий кров’яний тиск (гіпертонія)
• жирові відкладення навколо серця
• збільшення печінки (гепатомегалія)
• передчасно сиве волосся

Що викликає синдром Кокейна?

CS спричинений генетичними мутаціями або змінами в ERCC8 або ERCC6 гени.

• ERCC8 контролює виробництво білка під назвою CS A.
• ERCC6 контролює виробництво білка під назвою CS B.

Обидва білки відіграють важливу роль у здатності організму відновлювати пошкодження ДНК. Коли цей процес порушується, це означає, що клітини не може нормально функціонувати.

Ці генетичні зміни відбуваються через те, що називається аутосомним успадкуванням (рецесивним). Це означає, що для того, щоб людина успадкувала розлад, вона повинна успадкувати одну копію гена від кожного з батьків під час зачаття.

Які фактори ризику синдрому Кокейна?

Знову ж таки, CS успадковується від батьків під час зачаття – коли сперматозоїд зустрічається з яйцеклітиною. Якщо у вас в сімейному анамнезі є КС, у вас може бути вищий ризик передати його своїм дітям.

Навіть якщо у вашої дитини не розвивається синдром (потрібна одна копія від кожного з батьків, щоб отримати синдром), вона може бути безсимптомним носієм.

Яке лікування синдрому Кокейна?

Є ліки від CS. Лікування спрямоване на усунення симптомів, запобігання ускладнень і покращення якості життя.

• Допомога в харчуванні: Назогастральний зонд або гастростома (зонд для годування) можуть допомогти немовлятам і дітям отримати необхідне харчування.
• Догляд за зором: Катаракта лікується хірургічним шляхом. Косоокість (косоокість) лікують пластирами та зоровою терапією. Проблеми із зором і світлочутливість лікуються за допомогою окулярів і сонцезахисних окулярів.
• Догляд за зубами: Регулярні огляди зубів допомагають запобігти карієсу та вилікувати його.
• Догляд за шкірою: Використання сонцезахисного крему (SPF 50+), ультрафіолетовий (УФ) захисний одяг, головні убори та інші захисні предмети можуть допомогти проти фоточутливості. Людям також може знадобитися уникати штучного світла, яке має УФ-випромінювання.
• Підтримуючі методи лікування: Фізична терапія, трудотерапія, логопедія та підтримка навчання можуть бути корисними в кожному конкретному випадку для усунення затримки розвитку та фізичного розвитку. Деяким людям можуть знадобитися корсети, інвалідні візки чи інші медичні пристрої для підтримки тіла або допомоги в русі.
• Інші методи лікування: Слухові апарати можна використовувати для вирішення проблем зі слухом, а ліки можуть допомогти вирішити інші проблеми зі здоров’ям, якщо це необхідно.

Яка перспектива для людей із синдромом Кокейна?

CS дійсно впливає на тривалість життя людини і залежить від типу. Найгірші результати в все види є результатом пневмонії та інших респіраторних захворювань.

Як діагностується синдром Кокейна?

Лікарі діагностують КС після спостереження за певними фізичними характеристиками та іншими симптомами, а також за допомогою лабораторних досліджень.

Тести включають:

• Генетичне тестування: Ці тести включають зразок крові, де лаборанти шукають мутації в ERCC6 або ERCC8 гени.
• Біопсія шкіри: біопсія шкіри включає зразок клітин шкіри (фібробластів), який досліджується в лабораторії для визначення швидкості відновлення тканини; людина з КС може мати a повільний Швидкість відновлення ДНК.

Чи можна запобігти синдрому Кокейна?

Ви не можете запобігти CS. Це генетичний розлад, з яким людина народжується і залишається на все життя.

Якщо у вас або вашого партнера є сімейна історія синдрому, подумайте про те, щоб записатися на прийом до генетичного консультанта. Генетичне тестування може виявити, чи є у вас мутація ERCC6 або ERCC8 гени. Звідси ви можете визначити ризик народження дитини з розладом.

Питання що часто задаються

Коли було відкрито CS?

Доктор Кокейн вперше описав синдром у 1936 рік. Він бачив брата і сестру, які обоє народилися з «карликовість з атрофією сітківки і глухотою.”

Скільки людей сьогодні страждають від CS?

За оцінками експертів, у Сполучених Штатах менше 5000 людей живуть з КС.

Де я можу знайти підтримку?

Існує не так багато груп підтримки спеціально для CS. Двоє, які є активними в Інтернеті, включають Share and Care Cockayne Syndrome Network і Amy and Friends. Лікар або медичний працівник може мати додаткові пропозиції щодо підтримки.

Суть

CS – це a рідкісні генетичне захворювання, яке людина успадковує від обох батьків під час зачаття. CS зрештою скорочує тривалість життя, залежно від типу людини. Тим не менш, лікування може вирішити різні проблеми зі здоров’ям і загальним розвитком для покращення якості життя.