Огляд
Що таке фенілкетонурія?
Фенілкетонурія (ФКУ) – це генетичне (спадкове) захворювання, при якому рівень фенілаланіну накопичується в крові. Фенілаланін — амінокислота; амінокислоти є будівельними блоками білків. Багато джерел харчового білка містять фенілаланін.
Якщо його не лікувати, ФКУ викликає серйозні ускладнення, такі як порушення розумового розвитку. У Сполучених Штатах щорічно народжується одна дитина з 10 000 до 15 000 дітей з ФКУ.
Хто ризикує захворіти на фенілкетонурію?
Хоча будь-хто може захворіти на ФКУ, певні етнічні групи піддаються більшому ризику, особливо люди індіанського або європейського походження.
Симптоми та причини
Що викликає фенілкетонурію?
ФКУ викликається накопиченням фенілаланіну в організмі. Ваше тіло використовує цю амінокислоту для виробництва інших білків. Якщо у вас є ФКУ, ваш організм не може розщеплювати фенілаланін. Якщо його не лікувати, це накопичення пошкоджує мозок і викликає симптоми ФКУ.
Які симптоми фенілкетонурії?
Дитина, яка народилася з ФКУ і не лікується, матиме проблеми з розумом і розвитком. Він або вона також матиме менше пігментації на шкірі.
Люди, які живуть із класичним ФКУ (також називають важким ФКУ) і які не дотримуються метаболічної дієти або не проходять лікування, мають такі симптоми:
- Судоми або тремтіння
- екзема
- Знебарвлення шкіри та волосся
- Мікроцефалія (невеликий розмір голови)
- Затхлий запах з дихання, шкіри або сечі (викликаний додатковим фенілаланіну)
- Вади серця
Діти, народжені з помірними або легкими випадками ФКУ, можуть мати менш серйозні інтелектуальні порушення. Деякі діти з легкою формою ФКУ не мають жодних симптомів.
Діагностика та тести
Як діагностується фенілкетонурія?
ФКУ діагностується за допомогою аналізу крові. У Сполучених Штатах та більшості інших країн аналіз крові проводиться за допомогою п’яткової палички у новонароджених протягом 48 годин після народження. Для підтвердження типу ФКУ та планування найкращого способу лікування знадобляться додаткові тести. У літніх людей ФКУ діагностується за допомогою аналізу крові, який вимірює рівень фенілаланіну в крові.
Управління та лікування
Як лікується фенілкетонурія?
ФКУ лікують шляхом скорочення споживання білка, щоб обмежити споживання фенілаланіну. Якщо у вас або у вашої дитини діагностовано ФКУ від середньої та важкої форми, вам потрібно буде відкоригувати дієту, включивши в неї спеціальні суміші та страви. Ці зміни включають дієту з низьким вмістом фенілаланіну, забезпечуючи при цьому достатнє споживання білка. Також важливо уникати штучного підсолоджувача аспартаму, який підвищує рівень фенілаланіну в організмі.
Дієтолог, який добре розбирається в ФКУ, може допомогти створити дієту для вас. Ви повинні дотримуватися цієї дієти все життя. У рамках лікування вам знадобляться часті аналізи крові для контролю рівня фенілаланіну.
Якщо у вас є ФКУ і ви вагітні, ваш лікар і дієтолог створять план дієти, який забезпечить вам правильне харчування, знижуючи ризик ускладнень у дитини.
Деякі люди, які мають ФКУ, також отримують користь від препарату сапроптерину дигідрохлориду (Куван®), який сприяє розщепленню фенілаланіну.
Профілактика
Чи можна запобігти фенілкетонурії?
Немає способу запобігти ФКУ.
Перспектива / Прогноз
Який прогноз (перспектива) для людей, які лікуються від фенілкетонурії?
При довічному лікуванні більшість людей, які живуть з ФКУ, ведуть здоровий спосіб життя.
Жити з
Коли слід звернутися до лікаря з приводу фенілкетонурії?
Якщо у вас або вашої дитини з’являються симптоми фенілкетонурії, зверніться до лікаря для ретельного обстеження. Запитайте свого лікаря про тестування на ФКУ перед вагітністю або під час першого пренатального огляду. Якщо у вас є ФКУ, регулярні аналізи крові контролюють ваш стан.
Discussion about this post