Нарколепсія

Види нарколепсії

Існує два типи нарколепсії:

• Тип 1 є найпоширенішим. Він включає симптом, який називається катаплексією, або раптовою втратою м’язового тонусу. Люди з цим типом нарколепсії мають епізоди надзвичайної сонливості та катаплексії протягом дня через низький рівень білка під назвою гіпокретин у мозку. (Гіпокретин іноді називають орексином.)
• Тип 2 це нарколепсія без катаплексії. Зазвичай люди з нарколепсією 2 типу мають нормальний рівень гіпокретину.

Симптоми нарколепсії

Як часто та наскільки інтенсивно виникають симптоми нарколепсії, може бути різним. Нижче наведено загальні симптоми.

Виражена денна сонливість

Майже кожен хворий на нарколепсію має надмірну денну сонливість (EDS), під час якої ви раптово відчуваєте непереборне бажання спати. EDS ускладнює нормальне функціонування протягом дня.

Катаплексія

Катаплексія – це раптова тимчасова втрата м’язового тонусу. Це може варіюватися від опущення повік (що називається частковою катаплексією) до повного колапсу тіла.

Сміх і сильні емоції, такі як хвилювання і страх, можуть викликати катаплексію. Як часто це відбувається залежить від людини. Це може відбуватися від кількох разів на день до одного разу на рік.

Іноді катаплексія може виникнути пізніше в перебігу захворювання або може залишитися непоміченою через ліки, які пригнічують її, наприклад, певні антидепресанти.

Погано відрегульований швидкий сон (REM).

Швидкий сон – це стадія сну, коли ви бачите яскраві сни з втратою м’язового тонусу. Зазвичай починається приблизно 90 хвилин після того, як ви заснете. У людей з нарколепсією швидкий сон може настати в будь-який час доби, часто протягом приблизно 15 хвилин після засинання.

Сонний параліч

Сонний параліч – це нездатність рухатися або говорити під час засинання, сну або пробудження. Епізоди тривають лише кілька секунд або хвилин.

Сонний параліч імітує параліч під час швидкого сну. Однак це не впливає на рухи очей або здатність дихати.

Галюцинації при засипанні

Люди з нарколепсією можуть часто мати яскраві сни, які можуть виникати під час засинання або пробудження.

Фрагментований сон

Хоча люди з нарколепсією надмірно сонливі вдень, їм може бути важко заснути та/або спати вночі.

Автоматична поведінка

Заснувши під час такої діяльності, як їжа або водіння, людина з нарколепсією може продовжувати виконувати цю діяльність протягом кількох секунд або хвилин, не усвідомлюючи, що вона це робить.

Нарколепсія також може бути пов’язана з іншими станами сну, такими як:

• обструктивне апное сну
• синдром неспокійних ніг
• безсоння

Що викликає нарколепсію?

Точна причина нарколепсії невідома. Однак у більшості людей з типом 1 (нарколепсія з катаплексією) знижена кількість білка мозку, який називається гіпокретин. Однією з функцій гіпокретину є регуляція ваших циклів сну та неспання.

Вчені вважають, що багато факторів можуть спричинити низький рівень гіпокретину. Генна мутація пов’язана з низьким рівнем гіпокретину. Вважається, що цей спадковий дефіцит разом з імунною системою, яка атакує здорові клітини (тобто аутоімунна проблема), сприяє нарколепсії.

Інші фактори, такі як стрес, черепно-мозкова травма, вплив токсинів та інфекції, також можуть відігравати певну роль.

Фактори ризику

Деякі з факторів ризику нарколепсії можуть включати наступне:

• Історія сім’ї. Якщо у вас є член сім’ї першого ступеня (наприклад, батьки або брат або сестра) з нарколепсією, у вас може бути в 40 разів більша ймовірність цього захворювання. Але відсоток сімейних випадків невеликий.
• Вік Існує два пікові періоди діагностики нарколепсії: близько 15 років і близько 36 років. Однак нарколепсія зазвичай недостатньо діагностується або неправильно діагностується.
• Попередня черепно-мозкова травма. У рідкісних випадках нарколепсія може виникнути після серйозної травми ділянок мозку, які регулюють неспання та швидкий сон. Пухлини головного мозку також можуть викликати нарколепсію.

Ускладнення нарколепсії

Ускладнення, пов’язані з нарколепсією, включають:

• Люди з нарколепсією також часто страждають від депресії та тривоги, але неясно, чи є це симптомами нарколепсії, чи її симптоми впливають на якість їхнього життя.
• Через надмірну сонливість і катаплексію ваше соціальне життя може постраждати. Наприклад, вам може бути важко не спати під час громадських зустрічей або ви можете втратити контроль над м’язами під час сміху.
• Можливо, через низький рівень активності або уповільнений метаболізм багато людей з нарколепсією мають надмірну вагу. Дорослі з нарколепсією в середньому важать приблизно на 15-20 відсотків більше, ніж загальна популяція.
• Дослідження 2017 року показує, що люди з нарколепсією можуть мати підвищений ризик суїцидальної поведінки.

Те, що ви живете з нарколепсією, не обов’язково означає, що у вас будуть ці ускладнення.

Тісна співпраця з вашою медичною командою для усунення будь-яких симптомів або побічних ефектів лікування є одним із найкращих способів уникнути або зменшити ускладнення нарколепсії.

Як діагностується нарколепсія?

Якщо ви відчуваєте надмірну денну сонливість або один із інших поширених симптомів нарколепсії, поговоріть зі своїм лікарем.

Денна сонливість характерна для багатьох типів розладів сну. Ваш лікар запитає вас про вашу історію хвороби та проведе фізичний огляд. Вони шукатимуть історію надмірної денної сонливості та епізодів раптової втрати м’язового тонусу.

Ваш лікар, ймовірно, призначить дослідження нічного сну, денний тест, а також кілька інших тестів, щоб визначити та підтвердити діагноз.

Ось кілька загальних оцінок сну, які може призначити лікар:

• Полісомнографія (ПСГ) вимагає проведення ночі в медичному закладі. Клініцисти спостерігатимуть за вами та використовуватимуть електроди під час сну, щоб вимірювати мозкову активність, частоту серцевих скорочень і ритм, рух очей, рух м’язів і дихання.

• Ваш лікар попросить вас надати детальну історію сну, яка може включати заповнення шкали сонливості Епворта (ESS). ESS – це проста анкета. Він запитує, наскільки ймовірно, що ви спатимете за різних обставин.
• Ваш лікар може попросити вас вести детальний щоденник свого режиму сну протягом приблизно тижня. Цей запис сну допоможе вашому лікарю показати кореляцію між вашою пильністю та режимом сну.
• ActiGraph або інша система домашнього моніторингу може стежити за тим, як і коли ви засинаєте. Цей пристрій носить як наручний годинник і може використовуватися разом із щоденником сну.
• Тест багаторазової затримки сну (MSLT) визначає, скільки часу потрібно, щоб заснути протягом дня, і як швидко ви переходите в фазу швидкого сну. Цей тест часто проводиться на наступний день після PSG. Протягом дня вам потрібно буде подрімати чотири-п’ять разів з інтервалом у 2 години.
• Ваш лікар може використовувати спинномозкову пункцію або люмбальну пункцію для збору спинномозкової рідини (ліквору) для вимірювання рівня гіпокретину. Очікується, що гіпокретин у лікворі буде низьким у людей з нарколепсією 1 типу. Для цього тесту лікар введе тонку голку між двома поперековими хребцями. Однак у клінічній практиці це не зазвичай робиться для діагностики нарколепсії.

Варіанти лікування нарколепсії

Нарколепсія є хронічним захворюванням. Хоча це не має ліків, лікування може допомогти вам впоратися зі своїми симптомами.

Ліки, коригування способу життя та уникнення небезпечних видів діяльності можуть зіграти певну роль у лікуванні цього стану.

Існує кілька класів ліків, які лікарі використовують для лікування нарколепсії, наприклад:

Агенти оповіщення

До них відносяться армодафініл (Nuvigil), модафініл (Provigil) і метилфенідат (Ritalin). Вони можуть покращити неспання.

Хоча побічні ефекти є рідкісними, вони можуть включати нудоту, головний біль або занепокоєння. Деякі пацієнти можуть відчувати сильні висипання при застосуванні армодафінілу (нувігілу), модафінілу (провігілу).

Ці препарати можуть також знизити рівень естрогену. Людей дітородного віку, які використовують протизаплідні таблетки з естрогеном, попереджають використовувати додаткову форму контролю за народжуваністю.

Інгібітори зворотного захоплення серотоніну-норадреналіну (SNRI)

SNRI, такі як венлафаксин (Effexor), можуть допомогти лікувати катаплексію, галюцинації та параліч сну. Побічні ефекти можуть включати проблеми з травленням, безсоння та збільшення ваги.

Селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну (СІЗЗС)

СІЗЗС, такі як флуоксетин (Прозак), також можуть допомогти регулювати сон і покращити ваш настрій. Однак побічні ефекти, такі як запаморочення та сухість у роті, є поширеними.

Трициклічні антидепресанти

Трициклічні антидепресанти можуть включати амітриптилін і нортриптилін.

Вони можуть зменшити катаплексію, параліч сну та галюцинації. Ці старі ліки можуть мати неприємні побічні ефекти, такі як запор, сухість у роті та затримка сечі. Вони можуть погіршити денну сонливість.

Оксибати (Xyrem і Xywave)

Ці сполуки є затверджено Управлінням з контролю за якістю харчових продуктів і медикаментів (FDA) для запобігання катаплексії та усунення надмірної сонливості вдень. Побічні ефекти можуть включати нудоту, депресію та зневоднення.

пітолізант (вакікс)

Пітолізант (Wakix) вивільняє гістамін у мозку, щоб зменшити денну сонливість. Нещодавно його було схвалено FDA для лікування сонливості та катаплексії при нарколепсії. Це не контрольований препарат. Побічні ефекти можуть включати головний біль, нудоту, занепокоєння та безсоння.

Солріамфетол (Сунози)

Солріамфетол (Sunosi), тривожний препарат, є інгібітором зворотного захоплення норадреналіну та дофаміну (NDRI). Побічні ефекти включають тривожність, безсоння та дратівливість.

Зміна способу життя та домашні засоби

На додаток до ліків, є деякі зміни способу життя, які можуть допомогти полегшити симптоми, а також підвищити рівень підтримки, яку ви можете отримати від друзів, коханих та установ.

• Повідомте вчителям і керівникам про свій стан, якщо ви заснете в школі або на роботі.
• Майте на увазі, що деякі методи лікування нарколепсії призведуть до позитивних результатів тесту на стимулятори під час тестування на наркотики для працевлаштування. Поговоріть із роботодавцем заздалегідь, щоб уникнути непорозумінь.
• Намагайтеся уникати важкої їжі перед сном, це може ускладнюють сон.
• Спробуйте подрімати 10-20 хвилин після їжі.
• Зробіть усе можливе, щоб дотримуватися постійного графіка сну та неспання.
• Уникайте нікотину та алкоголю, оскільки вони можуть погіршити симптоми.
• Регулярно займайтеся спортом. Це може допомогти вам краще відпочивати вночі, тримати вас більш пильними вдень і може допомогти контролювати вашу вагу.
• Деякі штати можуть обмежувати права водіння для людей з нарколепсією. Обов’язково зверніться до місцевого відділу автотранспортних засобів. Вони можуть допомогти вам не наражати на небезпеку когось і себе.

Outlook

Жити з нарколепсією може бути складно. Епізоди надмірної сонливості можуть викликати стрес. Існує ймовірність, що ви можете поранити себе чи інших під час епізоду.

Однак дуже можливо успішно впоратися із захворюванням. Поставивши правильний діагноз, співпрацюючи зі своїм лікарем, щоб підібрати для вас найкраще лікування, і дотримуючись свого плану лікування, ви можете продовжувати жити здоровим життям.