Нейрофіброматоз 1 типу (NF1): що це таке та симптоми

Нейрофіброматоз типу 1 (NF1) становить близько 90% випадків нейрофіброматозу. Її також називають хворобою фон Реклінгхаузена. Рекомендуються щорічні медичні огляди та огляди очей.

Огляд

Що таке нейрофібрамотези?

Нейрофіброматози є частиною групи станів, відомих як нейрошкірні розлади, які впливають на шкіру та нервову систему. («Нейро» означає нерви, а «шкірний» означає шкіру.)

Ці типи розладів викликані аномальним збільшенням росту клітин. Це призводить до утворення пухлин по всьому тілу. Зокрема, ці пухлини можуть рости на нервах, викликаючи проблеми зі шкірою, кістками, очима та в інших місцях.

Існує два основних підтипи нейрофіброматозів:

Нейрофіброматоз 1 типу (NF1), на який припадає близько 90% усіх випадків нейрофіброматозу. NF1 зустрічається приблизно у 1 з 3000 пологів. Цей тип також називають хворобою фон Реклінгхаузена.
Нейрофіброматоз 2 типу (NF2), який зустрічається значно рідше, особливо у дітей. NF2 зустрічається приблизно у 1 з 25 000 до 1 на 40 000 живонароджених, за різними оцінками.

Симптоми та причини

Що викликає нейрофіброматоз 1 типу (NF1)?

Нейрофіброматоз, як правило, є спадковим захворюванням аутосомно-домінантного типу. Це означає, що для виникнення захворювання потрібна лише одна копія мутантного гена, і у пацієнтів є шанс 50:50, щоб їхні діти захворіли розладом.

Нейрофіброматоз також може бути викликаний спонтанною мутацією (зміною) до 50% випадків. Як тільки відбудуться зміни в генах, їх можна передати наступному поколінню.

Які ознаки та симптоми нейрофіброматозу 1 типу (NF1)?

Загальні ознаки та симптоми NF1 включають:

Плями від кав’ярні (також називаються café-au-lait macules): Це плоскі плями світло-коричневої або кавового кольору шкіри. Спочатку ви можете побачити їх на своїй немовляті і подумати, що плями — це веснянки. Плями можуть ставати більшими і численними протягом перших кількох років життя вашої дитини (приблизно до 7 років). У дитини з NF1, ймовірно, буде щонайменше шість або більше таких плям, розміром яких більше веснянок. Самі плями не болючі. Навіть у людей, які не хворіють на нейрофіброматоз, можуть з’явитися одна або дві плями з молоком, які є доброякісними (нераковими).
Вузлики Ліша: Це невеликі неракові новоутворення, розташовані на райдужній оболонці (кольоровій частині) очей. Вузлики Ліша не викликають проблем із зором, але пізніше в оці можуть розвинутися пухлини. Ці пухлини називають оптичними гліомами. Вони можуть впливати або не впливати на зір.
Нейрофіброми: Це неракові пухлини, які розташовані переважно під шкірою. Нейрофіброми також можуть рости на нервах. Існує певний тип нейрофіброми, який називається плексиформною нейрофібромою, який має від 5% до 10% ризик розвитку злоякісної пухлини оболонки периферичних нервів (MPNST).
Високий артеріальний тиск (гіпертонія).
Невисокий зріст (зріст).
Макроцефалія (незвично велика голова).
Аномалії кістокнаприклад, сколіоз (викривлення хребта) або вигин (викривлення) кісток ніг.
Недоліки в навчанні.
Синдром дефіциту уваги і гіперактивності (СДУГ).
Судоми.
Проблеми з мовленням.
Багато веснянки під пахвою або в паховій області — називається пахвовою або паховою веснянкою.

Можуть бути й інші ускладнення, пов’язані з NF1, включаючи судинні захворювання (кровоносні судини), які впливають на центральну та периферичну нервову систему. Одним з умов є, зокрема, звуження артерій, яке називається хворобою Мойямоя.

Діагностика та тести

Як діагностується нейрофіброматоз 1 типу (NF1)?

NF1, як правило, діагностується шляхом фізичного огляду. Діагноз ставиться шляхом виявлення певної кількості ознак і симптомів, перерахованих раніше, таких як веснянки під пахвою та аномалії кісток. Хтось із NF1 матиме два або більше з цих симптомів, і жодне інше захворювання не може їх пояснити. Існує спеціалізований аналіз крові, який може визначити, чи є у когось NF1.

Управління та лікування

Як лікується нейрофіброматоз 1 типу (NF1)?

На даний момент NF1 не можна вилікувати. Однак симптоми можна відслідковувати і контролювати. Оскільки симптоми відрізняються у різних людей, ведення та лікування також можуть відрізнятися.

Якщо у вас NF1, ви повинні проходити принаймні один регулярний медичний огляд щороку, а також офтальмологічний (очний) огляд щороку. Крім того, ви повинні вимірювати артеріальний тиск принаймні щороку, щоб перевірити, чи звужуються ниркові (ниркові) артерії.
Хірургічне втручання може усунути спотворення, викликані нейрофібромами.
Препарат від холестерину ловастатин використовується для лікування проблем з навчанням і СДУГ.
Якщо у вас NF1, вам може бути корисно отримати психологічну та соціальну підтримку, а також, можливо, генетичне консультування.

Як лікують пухлини нейрофіброматозу 1 типу (NF1)?

Нейрофіброматоз 1 типу викликає пухлини шкіри, внутрішніх органів і нервів, оскільки вражаються нормальні гени, які контролюють ріст клітин. Ці пухлини лікують наступним чином:

Шкірні нейрофіброми: Хірургічне втручання зазвичай рекомендується, якщо ці пухлини шкіри болючі або дратують.
Плексиформні нейрофіброми: Ці пухлини глибше дермальних нейрофібром і вражають нерви. Ваш медичний працівник може вирішити контролювати ці пухлини, а не лікувати їх, але хіміотерапія та хірургічне втручання є варіантами.
Злоякісні пухлини оболонки периферичних нервів (MPNST): Ці пухлини розвиваються з плексиформних уражень. Діагноз ставиться хірургічним шляхом. Лікування включає хірургічне втручання, променеву терапію та хіміотерапію.
Шлунково-кишкові стромальні пухлини (GIST): Ці пухлини розвиваються в тонкій кишці. Їх лікують хірургічним шляхом. Проводяться кілька випробувань хіміотерапії.
Гліома та астроцитома зорового нерва: Ці пухлини розвиваються в оці (гліома зорового нерва) і мозку (астроцитома). Ступінь пухлини зазвичай визначає, наскільки швидко вона росте і наскільки важко її лікувати. Астроцитоми 4 ступеня є найагресивнішими пухлинами головного мозку і найважче піддаються лікуванню. Якщо у вас діагностовано пухлину головного мозку, вам слід звернутися до фахівця з нейроонкології.