Останні досягнення в галузі дослідження гіпертрофічної кардіоміопатії

Генетика і гіпертрофічна кардіоміопатія

Генетика може відігравати ключову роль у розвитку ГКМП.

Важливо знати свою сімейну історію, особливо пов’язану із захворюваннями серця. Якщо члени сім’ї мають HCM, ви можете розглянути питання про генетичне тестування. Генетичне тестування може допомогти визначити, чи є у вас гени, які підвищують ризик розвитку захворювання.

Останні досягнення у дослідженнях генетики ГКМП дозволяють поставити більш точні та точні діагнози. Популяційно-генетичні бази даних, наприклад, покращують розуміння того, як хвороба може вражати певні групи, що допомагає персоналізувати варіанти лікування.

Спільні моделі обміну даними, на додаток до вказівок щодо інтерпретації, покращують знання про генетичні захворювання, такі як HCM.

Тестування та моніторинг

Хоча генетичний скринінг може визначити ваш рівень ризику, існує багато інших способів перевірити на захворювання.

Найбільш поширеною формою діагностики є ехокардіограма, яка перевіряє товщину серцевого м’яза та кровотік через серце. Експертні рекомендації щодо діагностики та лікування людей з ГКМП пропонують використовувати ехокардіограму як основну форму візуалізації для більшості людей із цим захворюванням.

Лікарі також можуть використовувати МРТ і стрес-тести для діагностики ГКМП. Деякі люди можуть також носити Холтер або монітор подій для виявлення атипових серцевих ритмів.

У деяких випадках лікарі можуть використовувати більш просунуту форму ехокардіограми, відому як трансезофагеальна луна. Під час цієї процедури лікар вводить зонд у горло, поки пацієнт знаходиться під седацією.

Лікарі, як правило, розглядають черезстравохідну луну, коли є невизначеність щодо структурних відмінностей або якщо є підозра на альтернативну причину обструкції.

Інгібітори міозину для лікування гіпертрофічної кардіоміопатії

Експерти розробляють інгібітори міозину, новий клас ліків для людей з гіпертрофічною кардіоміопатією.

Будучи першим препаратом для лікування ГКМП, це один із найважливіших досягнень у дослідженні цього захворювання.

Лікарі зазвичай використовують інгібітори міозину при обструктивній ГКМП. Однак одне дослідження 2020 року показало їх вплив на необструктивні форми захворювання.

Наведене вище дослідження з використанням мавакамтену (Camzyos), нового інгібітора міозину, показало 53% покращення стресу стінки серця для людей з необструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією. Учасники також добре переносили препарат.

Експертам необхідно провести додаткові дослідження, щоб визначити правильне дозування мавакамтену. Одне дослідження 2021 року показали, що люди з HCM добре переносили мавакамтен і стан їхнього здоров’я покращився.

Експерти також вивчають інший новий інгібітор міозину під назвою афікамтен. Інше дослідження 2021 року показало, що препарат може протидіяти обструкції через HCM, але експерти повинні провести додаткові дослідження препарату, щоб підтвердити його дію.

Рекомендації щодо способу життя

Зміна способу життя є важливою для лікування ГКМП.

Останні рекомендації включають збалансоване харчування з різноманітними фруктами, овочами та зерновими, причому половина зерна походить із цільнозернових продуктів.

Лікарі заохочують людей із ГКМП їсти продукти з низьким вмістом насичених жирів і транс-жирів, вибираючи нежирне м’ясо, рибу, знежирені молочні продукти, бобові та м’ясо птиці без шкіри.

Експерти рекомендують низьке споживання натрію для підтримки артеріального тиску. Вони також пропонують вибирати їжу та напої з низьким вмістом цукру та уникати вживання алкоголю. Для тих, хто вирішує вживати алкоголь, бажано вживати його в помірних кількостях.

Медичні працівники рекомендують підтримувати помірну вагу та регулярно займатися фізичними вправами, але важливо спочатку поговорити зі своїм лікарем, якщо ви приймаєте ліки, маєте постійний стан здоров’я або відчуваєте певні симптоми, як-от біль у грудях, задишка або запаморочення.

Вони також рекомендують кинути палити, якщо це можливо, висипатися і відпочивати, зменшити стрес і лікувати будь-які основні захворювання, такі як діабет або високий кров’яний тиск.

Лікування гіпертрофічної кардіоміопатії

Окрім зміни способу життя, гіпертрофічну кардіоміопатію можна також лікувати за допомогою ліків. Різні ліки можуть покращити результати, наприклад:

• інгібітори ангіотензинперетворюючого ферменту або блокатори кальцієвих каналів для зниження артеріального тиску
• бета-блокатори та блокатори кальцієвих каналів для уповільнення серцевого ритму
• антиаритмічні засоби, такі як дизопірамід, для запобігання аритмії
• блокатори альдостерону для балансу електролітів
• діуретики, широко відомі як водні таблетки, для виведення надлишку рідини та натрію з організму
• антикоагулянти або засоби для розрідження крові, щоб запобігти утворенню тромбів
• кортикостероїди для зменшення запалення

Хірургічні та малоінвазивні процедури можуть лікувати кардіоміопатію. Експерти можуть розглянути операцію на відкритому серці для людей з обструктивними формами захворювання. Медичні працівники також можуть вводити алкоголь в артерію серцевого м’яза, щоб зменшити товсту тканину.

Кардіостимулятори, серед інших хірургічних імплантованих пристроїв, також можуть допомогти серцю працювати краще. Деяким людям можуть знадобитися дефібрилятори. У крайніх випадках трансплантація серця може бути останнім заходом для людей із серцевою недостатністю на термінальній стадії, що означає, що інші методи лікування можуть бути для них неефективними.

Дослідження HCM допомагають відкрити нові варіанти лікування для людей із цим захворюванням. Ці досягнення допомагають експертам визначати препарати, які мають менше побічних ефектів, знижують ризик ускладнень і добре переносяться людьми з ГКМП.

Поєднання змін способу життя та ліків може допомогти людям керувати ГКМП. Оскільки дослідження тривають, нові й удосконалені способи управління та лікування стану можуть призвести до кращих результатів і якості життя.