Огляд
Що таке ретинобластома?
Ретинобластома – це тип дитячого раку, який розвивається на сітківці ока. Ваша сітківка працює з вашим мозком, щоб допомогти вам бачити. Сітківка розташована в задній частині ока. У ньому є шари клітин, які відчувають світло і надсилають інформацію у ваш мозок.
Ретинобластома майже завжди розвивається у дітей віком до 5 років. Лікування ретинобластоми включає кріотерапію, хіміотерапію, опромінення та хірургічне втручання. Прогноз залежить від кількох факторів, включаючи розмір і розташування пухлини, а також від того, чи поширився рак. Якщо пухлина не поширилася за межі ока, більшість дітей з ретинобластомою після лікування живуть без раку.
Наскільки поширена ретинобластома?
Ретинобластома зустрічається дуже рідко. Щорічно у 200-300 дітей діагностують ретинобластому. Це однаково впливає як на хлопчиків, так і на дівчат.
Найчастіше захворювання вражає одне око. Приблизно в чверті випадків уражаються обидва ока.
Які стадії розвитку ретинобластоми?
Медичні працівники класифікують ретинобластому за допомогою процесу, який називається стадією. Вони враховують локалізацію пухлини та те, чи вона метастазувала (поширилася) в інші частини тіла, наприклад, мозок, кістки або органи. Більшість пухлин ретинобластоми виявляються до того, як вони поширюються на решту тіла.
Команда провайдерів вашої дитини використовує інформацію про стадії, щоб вибрати найбільш відповідний план лікування. Стадії ретинобластоми включають:
- Етап 0: Пухлина тільки в оці. Медичні працівники можуть лікувати рак без операції.
- I етап: Пухлина тільки в оці. Провайдери можуть лікувати рак, видаляючи око. Після лікування ракових клітин не залишається.
- II етап: Пухлина тільки в оці. Ракові клітини залишаються після видалення ока, але клітини настільки малі, що з’являються лише під мікроскопом.
- III етап: Рак поширюється на тканини, що оточують очну ямку (стадія IIIa). Або він поширюється на лімфатичні вузли на шиї чи вусі (стадія IIIb). Лімфатичні вузли – це залози, які допомагають організму боротися з інфекцією.
- IV етап: Рак поширюється на інші частини тіла. Рак, який поширюється, може вразити кістки або печінку (стадія IVa) або головний або спинний мозок (стадія IVb).
Симптоми та причини
Що викликає ретинобластому?
Генетична мутація (зміна генів дитини) викликає ретинобластому. Ген, що викликає ретинобластому, називається RB1. Мутація змушує клітини в оці безконтрольно рости, утворюючи пухлину. Приблизно в 40% випадків дитина успадковує мутацію RB1 від батьків (спадкова ретинобластома). Приблизно в 60% випадків зміна гена відбувається спонтанно. У цих випадках медичні працівники не впевнені, що викликало генетичну мутацію (неспадкова ретинобластома).
Близько 60% дітей зі спадковою ретинобластомою розвиваються пухлини в обох очах (двосторонні), а у 30% розвивається пухлина тільки в одному оці. У решти 10% дітей можуть не розвиватися пухлини сітківки, але є носіями гена. У дітей, у яких розвиваються пухлини в обох очах, пухлини можуть утворюватися одночасно або вони можуть рости через місяці або роки. У дітей, які мають неспадкову ретинобластому, розвиваються пухлини лише в одному оці (односторонні).
Які симптоми ретинобластоми?
Найчастіше першою ознакою ретинобластоми є зміна зовнішнього вигляду ока. Симптоми можуть вражати одне око або обидва ока. Симптоми ретинобластоми включають:
- Біла зіниця (лейкокорія): Лейкокорія зазвичай є першою ознакою ретинобластоми. Зіниця (кругла чорна частина кольорової частини ока) виглядає білою або каламутною. Він завжди може бути розширеним. Зіниця може виглядати білим під певними кутами або на фотографії зі спалахом (на фото зі спалахом зіниці зазвичай виглядають червоними). Рідко зіниці бувають різного розміру.
- Схрещені очі (косоокість): Очі можуть виглядати неправильно, або одне око повертається в інший бік, ніж інший. Косоокість може варіюватися від легкої до важкої.
- Червоні або запалені очі: Запалення та подразнення можуть з’явитися в будь-якому місці ока. Очі можуть боліти або бути чутливими.
Діагностика та тести
Як діагностується ретинобластома?
Медичні працівники зазвичай діагностують ретинобластому за допомогою спеціалізованого огляду очей. Під час обстеження ваша дитина перебуватиме під загальною анестезією. Ваша дитина отримує ліки через вену і спить протягом усього іспиту. Офтальмолог використовує інструменти та світильники, щоб подивитися на сітківку.
Лікар вашої дитини також може проводити дослідження зображень або інші тести, щоб побачити, чи поширився рак на інші частини тіла. Ці тести включають:
- Дослідження зображень: МРТ та ультразвукове дослідження дають детальні зображення очей вашої дитини.
- Спинномозкова пункція. Спинномозкова пункція виявляє ракові клітини в рідині, яка оточує хребет і мозок вашої дитини.
- Біопсія кісткового мозку: Щоб перевірити, чи поширився рак на кістки та кістковий мозок, лікар може замовити біопсію кісткового мозку. Кістковий мозок – це губчаста тканина в центрі великих кісток.
Управління та лікування
Як лікується ретинобластома?
Лікування залежить від стадії захворювання. Команда лікарів вашої дитини розгляне, чи є рак тільки в оці (внутрішньоочна ретинобластома). Лікування може бути іншим, якщо він поширився на інші частини тіла (екстраокулярна ретинобластома). Лікування ретинобластоми включає:
- Хіміотерапія: Медичні працівники вводять хіміотерапевтичні препарати через артерію або вену. Препарати зупиняють розмноження ракових клітин. Ваша дитина може отримувати хіміотерапію протягом кількох тижнів або місяців.
- Кріотерапія (кріоабляція): Лікування кріотерапії використовує екстремальний холод (зазвичай рідкий азот) для знищення ракових клітин.
- Лазерна терапія: Лазерні процедури включають фотокоагуляцію та термотерапію. Провайдери використовують лазери для знищення пухлин за допомогою тепла.
- Радіація: Променева терапія вбиває ракові клітини і зупиняє їх розмноження. Для лікування ретинобластоми лікар вашої дитини може порекомендувати тип опромінення, який називається терапією радіоактивними бляшками. Провайдери закріплюють наліт (крихітний пристрій) на очне яблуко поверх пухлини. Протягом кількох днів бляшка доставляє випромінювання безпосередньо до пухлини. Провайдери видаляють наліт після лікування, і пухлина з часом зменшується.
- Хірургія: При великих пухлинах лікарям може знадобитися видалити все очне яблуко та частину зорового нерва позаду очного яблука. Ця операція називається енуклеацією. Лікар вашої дитини може помістити штучне очне яблуко та лінзу (подібні до контактної лінзи) всередину очної ямки.
Профілактика
Чи можна запобігти розвитку ретинобластоми?
Неможливо запобігти неспадкову ретинобластому.
Якщо у вас або вашого партнера в дитинстві була ретинобластома, у вас є 50% шанс передати хворобу своїм дітям. Якщо у вас є сімейна історія ретинобластоми або зміна гена RB1, ви можете розглянути можливість генетичного тестування перед народженням дітей. Діти з сімейною історією ретинобластоми повинні проходити регулярні огляди очей, починаючи з народження. Важливо вчасно виявити та діагностувати ретинобластому. Рання діагностика може значно покращити прогноз. Раннє виявлення раку може запобігти втраті зору.
Перспектива / Прогноз
Які перспективи для людей з ретинобластомою?
При лікуванні діти, які мають ретинобластому, яка не поширилася на інші частини тіла, мають 96,5% виживаність через 5 років. Фахівці-онкологи вимірюють прогноз раку за п’ятирічним показником виживаності. Для дітей із більш запущеною ретинобластомою прогнози відрізняються. Прогноз залежить від того, чи поширився рак на головний і спинний мозок.
Діти зі спадковою ретинобластомою мають більш високий ризик розвитку іншого типу раку пізніше в житті. Пізніше рак – це найчастіше рак кісток (остеосаркома). Якщо рак розвивається після ретинобластоми, він зазвичай з’являється протягом 30 років після лікування.
Що мені потрібно знати про подальший догляд після лікування ретинобластоми?
Після того, як ваша дитина закінчить лікування ретинобластоми, необхідний подальший догляд. За допомогою регулярних оглядів лікар вашої дитини може перевірити, чи повернувся рак. Вони також можуть виявляти нові пухлини та контролювати вашу дитину на предмет побічних ефектів лікування.
Діти, яким зробили операцію з видалення ока, отримають протез (підроблений) око, який майже як велика контактна лінза. Протез ока виглядає природно. Його не боляче носити, але дитині може знадобитися деякий час, щоб звикнути до нього. Лікар вашої дитини навчить вас і вашу дитину, як доглядати за протезом ока. Ви будете регулярно відвідувати, щоб переконатися, що він підходить належним чином.
Жити з
Коли я повинен зателефонувати своєму лікарю щодо ретинобластоми?
Зателефонуйте своєму постачальнику, якщо ви помітили будь-які ознаки ретинобластоми або зміни в очах або зрі вашої дитини. Поговоріть зі своїм лікарем, якщо у вас або вашого партнера є сімейна історія ретинобластоми або ви знаєте, що у вас є мутація гена RB1. Ви можете розглянути питання про генетичне консультування, перш ніж мати дітей.
Що мені потрібно знати, якщо у мене є сімейна історія ретинобластоми?
Якщо у вас є сімейний анамнез ретинобластоми, обов’язково плануйте регулярні огляди для вашої дитини та інших членів сім’ї. Ген RB1, який викликає ретинобластому, також може викликати ретиноцитому, доброякісну (неракову) пухлину ока. Ретиноцитома може розвиватися у людей різного віку.
Діагностика раку змінює життя. Але надія є. Дослідники та медичні працівники продовжують розробляти багатообіцяючі методи лікування, які покращують прогноз для дітей з цим типом раку. Якщо у вашої дитини ретинобластома, ви можете розглянути можливість участі в клінічному дослідженні нових методів лікування. Поговоріть зі своїм провайдером про приєднання до групи підтримки раку. Багато батьків і сімей вважають, що групи підтримки дають надію та підбадьорення.
Discussion about this post