Розуміння зв’язку між серпоподібною клітиною та малярією

Наявність однієї копії гена серповидної клітини може допомогти захистити вас від малярійної інфекції. Але дві копії гена можуть збільшити ризик смерті від малярії.

Малярія є потенційно небезпечним для життя станом. Комарі, заражені паразитом назв Плазмодій передають малярію через укуси.

Коли інфікований комар кусає вас, він випускає Плазмодій паразитів у вашу кров. Вони інфікують і пошкоджують ваші еритроцити (еритроцити), що викликає небезпечні симптоми малярії.

Малярія є найбільш поширений в Африці на південь від Сахари. Але він також зустрічається в деяких частинах Центральної та Південної Америки та Південно-Східної Азії.

З часом деякі стани еритроцитів еволюціонували для захисту від малярії. Серпоподібно-клітинна ознака (SCT) є одним із таких умов. Він виникає внаслідок мутації гена гемоглобіну, компонента еритроцитів, що переносить кисень. Але такого захисту не існує для людей із серповидно-клітинною анемією (ССК), тих, хто має дві копії генної мутації.

Продовжуйте читати, щоб дізнатися про унікальний зв’язок між малярією, серповидно-клітинною хворобою та іншими захворюваннями еритроцитів.

Який зв’язок між серпоподібно-клітинними мутаціями та малярією?

Наприкінці 1940-х вчені вперше запропонували зв’язок між серповидно-клітинною хворобою та малярією. Вони помітили, що частини світу з високим рівнем захворюваності на малярію збігаються з частинами світу з високою ймовірністю серповидно-клітинних мутацій.

Лікарі помітили, що люди з серповидно-клітинними мутаціями гемоглобіну можуть виводити малярійних паразитів зі свого тіла набагато швидше, ніж ті, у кого ці мутації не виникли. чому Вчені все ще працюють над створенням точного механізму, але вони визначили кілька ключових кроків:

Мутації серпоподібних клітин гемоглобіну роблять еритроцити серповидними. Це призводить до того, що вони неефективно виконують свою роботу з перенесення кисню кров’ю. Якщо у вас є ці мутації, ваш організм звик виявляти та знищувати деформовані еритроцити.
Коли малярійний паразит потрапляє у ваше тіло, він заражає еритроцити. Серпоподібні еритроцити створюють дуже сприятливе середовище для росту паразита, частково через низький рівень кисню.
Зменшення росту паразитів може дати більше часу імунній системі, щоб відреагувати та знищити інфіковані еритроцити.

Серпоподібно-клітинна ознака: збалансований поліморфізм

Серпоподібно-клітинний стан є класичним прикладом збалансованого поліморфізму.

У людини кожен ген містить дві копії (алелі), по одній успадкованій від кожного з батьків. Мутації можуть впливати на один алель або обидва. У деяких генетичних захворюваннях, таких як SCD, ці мутації можуть мати згубний вплив.

Коли уражаються обидві копії гена, це призводить до небезпечного, часто небезпечного для життя стану. Але якщо уражена лише одна копія, це іноді може створити певну користь для здоров’я. Така ситуація називається збалансованим поліморфізмом.

Коли справа доходить до серповидно-клітинних захворювань, одна уражена копія відповідає за SCT, який захищає від малярії. Якщо уражені обидві копії, це призводить до SCD, небезпечного захворювання крові.

Наявність різних копій гена може дати вам перевагу у виживанні в регіонах, де поширена малярія. Це дозволяє ураженому гену продовжувати бути більш поширеним у спільноті.

Серпоподібно-клітинна ознака захищає вас від малярії?

Люди з SCT мають одну копію дефектного гена гемоглобіну, успадковану від одного з їхніх батьків. У них не розвивається ССД, але вони є носіями гена, який викликає стан.

Проведення SCT захищає від малярії. Фактично, згідно з CDC, SCT надає 60% захисту проти загального ризику смерті, особливо у немовлят.

Серповидно-клітинна анемія захищає вас від малярії?

Механізм, за допомогою якого SCT захищає від малярії, також може працювати у людей із SCD. Однак ризики, пов’язані з ССД, значно переважують цю користь.

Люди з серповидно-клітинною анемією (СКА), найважчою формою ССД, часто можуть мати більший ризик смертності від малярії порівняно з людьми, які мають SCT або не мають мутації гена гемоглобіну. Це пояснюється тим, що малярія може викликати серповидно-клітинний криз.

Серпоподібно-клітинний криз внаслідок малярії може призвести до:

більш важка анемія
гіпоксія (недостатньо кисню в тканинах тіла)
жовтяниця
лактоацидоз
ниркова недостатність

SCD може заважати вашій селезінці працювати належним чином. Ваша селезінка допомагає вам очиститися від інфекцій. Дисфункція селезінки може збільшити ризик малярійної інфекції.

Результати а 2022 дослідження в Уганді припустили, що діти з SCA народжуються з певним захистом від важкої малярії. Але дослідники також виявили, що навіть низький рівень інфекції у дітей із SCA може призвести до серйозних симптомів.

Чи захищає вас таласемія від малярії?

Таласемія – це група генетичних захворювань, які також впливають на ваш гемоглобін. Люди з таласемією мають мутацію в одній або обох копіях генів альфа-глобіну (при альфа-таласемії) або генів бета-глобіну (при бета-таласемії). Альфа- і бета-глобіни є субодиницями гемоглобіну.

Таласемії дуже поширені в Південно-Східній Азії, де також поширена малярія.

За словами а Звіт за 2021 рік, таласемії можуть запропонувати певний захист від малярії. Альфа-таласемія забезпечує найбільшу користь без серйозних негативних наслідків для здоров’я. Але бета-таласемія може нести значні ризики та ускладнення, особливо коли уражені обидві копії гена бета-глобіну.

Як я можу запобігти зараженню малярією?

Донедавна не було вакцини для запобігання малярії. Але в 2021 році Всесвітня організація охорони здоров’я почали рекомендувати нову вакцину проти малярії для дітей, які живуть в Африці на південь від Сахари та інших частинах світу, де це захворювання поширене.

Якщо вам потрібно поїхати в регіон з високим рівнем захворюваності на малярію, проконсультуйтеся з лікарем перед поїздкою. Найкраще зробити це принаймні за 4-6 тижнів до подорожі. Ваш лікар може призначити вам ліки, щоб знизити ризик захворювання на малярію.

Якщо ви подорожуєте або живете в регіоні, де поширена малярія, обов’язково зробіть наступне:

Регулярно приймайте будь-які протималярійні препарати, призначені лікарем.
Використовуйте на шкірі засіб від комах. Переконайтеся, що він містить принаймні 50% DEET.
Спати під москітними сітками, обробленими інсектицидом.
Носіть сорочки з довгими рукавами та штани, які закривають руки та ноги вночі, коли комарі найбільш активні.

Якщо ви не впевнені, чи поширена малярія там, де ви плануєте подорожувати, CDC має актуальна карта.

І малярія, і ССД є небезпечними захворюваннями, які впливають на еритроцити. Малярія — це інфекційне захворювання, яке виникає через укуси комарів, але ССД — це спадкове генетичне захворювання.

З часом SCT еволюціонував для захисту від важкої малярійної інфекції. SCD також може запропонувати певний захист від малярії, але ризики та ускладнення самої хвороби переважають цю користь.

Незалежно від того, чи є у вас SCT або SCD, обов’язково дотримуйтеся стратегій профілактики малярії, якщо ви живете або подорожуєте в регіоні з високим рівнем захворюваності на малярію.