Тромбоцитопенія – синдром відсутності променевої кістки є рідкісним вродженим захворюванням. Це викликає низьку кількість тромбоцитів і відсутність променевої кістки в обох передпліччях.
Тромбоцитопенія виникає, коли кількість тромбоцитів у крові занадто низька. Тромбоцити допомагають вашій крові згортатися, тому люди з тромбоцитопенією мають вищий шанс кровотечі.
Синдром відсутності променевої кістки при тромбоцитопенії — це рідкісний стан, коли у людини є тромбоцитопенія, а також відсутність певних кісток передпліччя. Люди з цим захворюванням також можуть мати інші проблеми зі скелетом і здоров’ям.
У цій статті надається додаткова інформація про синдром відсутності променевої кістки при тромбоцитопенії, включаючи його симптоми, причини та способи лікування.
Що таке тромбоцитопенія-синдром відсутності променевої кістки?
Синдром тромбоцитопенії без радіуса (TAR) є рідкісним вродженим захворюванням. Тільки
Є дві характерні ознаки синдрому ТАР. Це тромбоцитопенія і специфічні аномалії скелета.
У людей із синдромом TAR клітини, які перетворюються на тромбоцити, є дефектними або не розвиваються належним чином. Це призводить до тромбоцитопенії або низького рівня тромбоцитів, що може призвести до серйозних, потенційно небезпечних для життя кровотеч.
Характерною нерівністю скелета синдрому TAR є відсутність променевої кістки з обох боків тіла. Променева кістка — це довга тонка кістка передпліччя. Він тягнеться від ліктя до великого пальця зап’ястя.
Картини тромбоцитопенії – синдрому відсутності променевої кістки
Які симптоми тромбоцитопенії – синдрому відсутності променевої кістки?
Симптоми синдрому TAR, а також їх тяжкість можуть відрізнятися від людини до людини. Нижче наведено різні характеристики синдрому TAR та їхні індивідуальні риси та симптоми.
Тромбоцитопенія
Тромбоцитопенія у людей із синдромом TAR зазвичай виникає епізодами. Такі фактори, як інфекції, стрес і непереносимість коров’ячого молока, можуть викликати їх.
Симптоми тромбоцитопенії можуть включати:
- кровотечі, навіть при незначних травмах, які довго зупиняються
- кровотеча під шкірою, яка може бути у формі петехій або пурпури
- часті носові кровотечі
- кровоточивість ясен
- кров у калі або сечі
- менструальні періоди триваліші або рясніші
Тромбоцитопенія може призвести до потенційно серйозних і небезпечних для життя кровотеч, у тому числі в травній системі або мозку.
Нерівності скелета
Крім відсутності променевої кістки з обох боків тіла, люди з синдромом TAR можуть мати додаткові відмінності в скелеті. Вони можуть включати:
- недорозвинення:
-
ліктьова кістка, яка є іншою кісткою передпліччя
-
плечова кістка, яка є кісткою верхньої частини руки
-
плечовий пояс, який є кільцем, утвореним вашою ключицею та плечовою кісткою
-
-
зрощені пальці або викривлені мізинці
- нерівності нижніх кінцівок, такі як:
- вільна або відсутня колінна чашечка
- вивих стегна
- поворот кісток гомілки всередину
- зігнуті ноги
Скелетні відмінності, пов’язані з синдромом TAR, можуть призвести до зниження сили верхньої частини тіла та проблем з рухливістю. Завдяки цьому вони можуть мати великий вплив на функціонування та якість життя.
Додаткові ознаки та симптоми
Додаткові результати у людей із синдромом TAR можуть включати:
- анемія
- підвищення рівня лейкоцитів
- збільшення печінки або селезінки
- вроджені вади серця або нирок
- непереносимість коров’ячого молока
Що викликає тромбоцитопенію-синдром відсутності променевої кістки та хто в групі ризику?
Синдром ТАР є генетичним захворюванням. Це викликано змінами в гені під назвою RBM8A.
Синдром ТАР передається аутосомно-рецесивним шляхом. Це означає, що ви повинні отримати дві копії несправного гена, по одній від кожного з батьків, щоб мати синдром TAR.
Деякі люди отримують лише один несправний ген RBM8A. Однак здорова копія гена іншого батька втрачається через видалення, яке відбувається під час розвитку. Оскільки залишається тільки несправний ген, це призводить до синдрому TAR.
Ваші шанси на синдром TAR збільшуються, якщо у вашій родині був такий синдром. Проте є
Як лікарі лікують синдром відсутності променевої кістки при тромбоцитопенії?
У лікуванні синдрому TAR зазвичай бере участь команда медичних працівників. Це можуть бути педіатри, ортопеди, гематологи та інші.
Лікування тромбоцитопенії може передбачати переливання тромбоцитів. Лікар також може порекомендувати уникати коров’ячого молока, оскільки це може спровокувати епізод тромбоцитопенії у деяких людей.
З нерівностями скелета можна впоратися за допомогою різноманітних допоміжних пристроїв, які допомагають у мобільності та незалежності. Це можуть бути шини, брекети, протези та засоби пересування, як-от інвалідні візки. Фізична терапія також може бути корисною.
Якщо є вроджена вада серця, для її усунення може знадобитися хірургічне втручання.
Які перспективи для людини з синдромом відсутності променевої кістки при тромбоцитопенії?
Тромбоцитопенія у людей з ТАР-синдромом зазвичай розвивається всередині
Сильні кровотечі є найчастішою причиною смерті дітей, народжених із синдромом TAR. Це найчастіше трапляється
Кількість тромбоцитів типова
Синдром TAR — це рідкісне вроджене захворювання, яке характеризується низькою кількістю тромбоцитів і відсутністю променевої кістки з обох боків тіла.
Люди з синдромом TAR також можуть мати інші проблеми зі скелетом або здоров’ям.
Наслідки синдрому TAR можна контролювати за допомогою переливання тромбоцитів і допоміжних пристроїв. Кількість тромбоцитів зазвичай збільшується з віком, що знижує ризик потенційно небезпечних для життя кровотеч.
Discussion about this post