Огляд
Що таке серповидно-клітинна хвороба (СКС)?
Серповидно-клітинна анемія – це спадкове захворювання, яке вражає еритроцити, негативно впливаючи на ваше здоров’я. При ССЗ ваш гемоглобін не є нормальним і не може легко проходити через ваші кровоносні судини. Гемоглобін – це білок, який входить до складу ваших еритроцитів. Це речовина, яка переносить кисень у кров.
Нормальні еритроцити круглі і можуть рухатися по дрібних кровоносних судинах в організмі для доставки кисню. При SCD хімічна зміна гемоглобіну викликає утворення довгих паличок. Ці жорсткі палички змінюють форму еритроцитів у серп (який виглядає як півмісяць). Серпоподібні клітини нелегко проходять через кровоносні судини. Вони можуть закупорюватися або розриватися, що також призводить до зниження терміну життя еритроцитів. Серповидні клітини живуть не так довго, як звичайні еритроцити. Це призведе до збільшення запасів заліза в печінці та серці, що потенційно може призвести до пошкодження цих органів. Пошкодження може призвести до таких станів, як печінкова недостатність, серцева аритмія (нерегулярний серцевий ритм), збільшення серця (кардіоміопатія) та серцева недостатність.
Наскільки поширеною є серповидно-клітинна хвороба (СКС)?
SCD є результатом серповидно-клітинної ознаки (SCT). Серповидно-клітинна ознака виникає, коли люди мають один ген серповидної клітини і один нормальний ген. Якщо у вас є тільки SCT, у вас зазвичай немає симптомів і у вас немає SCD. Однак ви можете передати SCT своїм дітям. Якщо обидва батьки мають цю ознаку, у дитини може бути більша ймовірність розвитку серповидно-клітинної хвороби.
Хоча, за оцінками, у США налічується від 1 до 3 мільйонів людей, які хворіють на SCT, є лише близько 100 000 людей з SCD.
Хто страждає на серповидно-клітинну хворобу (СКС)?
Серповидно-клітинна ознака, і, отже, SCD, частіше зустрічається в певних етнічних групах, включаючи афроамериканців, латиноамериканців, вихідців з Південної Азії, південноєвропейських кавказців та жителів Близького Сходу. У Сполучених Штатах приблизно 1 з 350-400 афроамериканських немовлят мають серповидно-клітинну анемію. За оцінками, у світі налічується 300 мільйонів людей із серповидно-клітинною ознакою. Приблизно одна третина цієї кількості припадає на країни Африки на південь від Сахари.
Які поширені типи серповидно-клітинної анемії?
Серповидно-клітинна хвороба – це група захворювань, які впливають на гемоглобін, включаючи:
- Хвороба гемоглобіну SS (HbSS).
- Гемоглобін SB+ (бета) таласемія.
- Гемоглобін SB0 (бета-нуль) таласемія.
- Хвороба СК гемоглобіну.
- Хвороба Гемоглобін SD.
- Хвороба Гемоглобін SE.
- Хвороба гемоглобіну SO.
Симптоми та причини
Що викликає серповидно-клітинну хворобу (СКС)?
SCD є спадковим станом. Це викликано дефектним геном HBB. Він успадковується за аутосомно-рецесивним типом, при якому батьки людини з SCD мають по одній копії мутованого гена, але вони, як правило, не мають ознак і симптомів захворювання.
Які симптоми серповидно-клітинної хвороби (СКС)?
Ознаки та симптоми ССЗ починають проявлятися, коли дитині виповнюється чотири-п’ять місяців. Перед цим фетальний гемоглобін зупиняє еритроцити від зміни форми (серповидного).
Ознаки та симптоми ССД відрізняються від людини до людини. Деякі люди мають легкі симптоми, тоді як інших часто госпіталізують через більш серйозні ускладнення
Ознаки та симптоми SCD включають:
- Біль.
-
Анемія може проявлятися як втома і слабкість.
- Набряк і запалення суглобів.
- Закупорка крові в селезінці або печінці.
- Жовтяниця (жовтіння шкіри та очей).
Діагностика та тести
Як ваш медичний працівник діагностуватиме серповидно-клітинну хворобу (СКС)?
Закон США вимагає, щоб усі немовлята проходили тестування на серповидно-клітинну анемію в рамках програми скринінгу новонароджених. У цей момент тест покаже, чи є у дитини аномальний показник гемоглобіну.
Ваш лікар призначить аналіз крові, якщо ви не впевнені, чи є у вас серповидно-клітинна ознака, захворювання чи анемія.
Управління та лікування
Які існують методи лікування серповидно-клітинної анемії (SCD)?
Для більшості людей із ССД сьогодні ліки використовуються для зміни тяжкості захворювання та для лікування симптомів. Ці ліки включають:
- Засоби, що модифікують захворювання, як гідроксисечовина.
- Знеболюючі препарати, такі як нестероїдні протизапальні препарати (НПЗП) та опіати при гострому больовому кризі.
- Антибіотики, наприклад пеніцилін.
- Новий препарат для інгібування гемолізу (Oxbryta®; вокселотор).
- Новий препарат для пригнічення серповидності (Адаквео®; кризанлізумаб).
Пересадка крові або кісткового мозку (також називається трансплантацією стовбурових клітин) може вилікувати SCD. Для трансплантації потрібен донор, який є хорошим партнером, наприклад, брат/сестра, і поточні дослідження спрямовані на оптимізацію трансплантації від альтернативних донорів, таких як мати, батько або брати і сестри, які лише наполовину збігаються. Існують ризики, пов’язані з трансплантацією.
В даний час тестується генна терапія для лікування ССЗ. Це вимагає введення нормального гена гемоглобіну в гемопоетичні стовбурові клітини людини, зібрані з кісткового мозку або периферичної крові, а потім повернення цих клітин в організм після хіміотерапії, щоб створити простір для нових клітин. Є багатообіцяючі ранні дані, і є надія, що генна терапія одного дня стане рутинним лікуванням ССЗ.
Переливання та обмін еритроцитів
Переливання крові та обмін еритроцитів не лікують серповидно-клітинну хворобу. Однак їх можна використовувати для лікування кризових ситуацій, таких як інсульт, гострий грудний синдром та органна недостатність.
Які ускладнення серповидно-клітинної анемії (СКС)?
Серповидно-клітинна хвороба може вразити багато частин вашого тіла. Деякі ефекти є гострими (вони починаються раптово), а деякі – хронічними (тривають тривалий час). Серповидно-клітинні ускладнення починаються рано і продовжуються протягом усього життя.
Біль
Наприклад, якщо у вас ССД, у вас може виникнути гострий больовий криз, який також називають серповидно-клітинним кризом або вазооклюзійною кризою (ЛОС). Коли деформовані клітини крові викликають закупорку, ви можете відчувати біль у будь-якій частині тіла. Ділянки, які частіше вражаються ЛОС, включають живіт, груди, спину, ноги та руки. Ви також можете мати хронічний біль або біль, який триває більше трьох місяців.
Гострий грудний синдром
Це ускладнення ССД є серйозним через пошкодження легенів, яке може виникнути, коли серповидні клітини утворюються в тканині крові легенів. Це може статися через пару днів після больового кризу. У вас також може бути інфекція. Вам слід зателефонувати своєму постачальнику медичних послуг, і вас можуть покласти до лікарні.
Неврологічні проблеми
Люди з ССД піддаються ризику інсульту. Іноді ознаки очевидні (клінічний інсульт). Іноді ознаки не дуже явні, інсульт кажуть, що він мовчазний. (Це також називається тихою черепно-мозковою травмою).
Неврологічні проблеми можуть призвести до довготривалих проблем у навчанні, прийнятті рішень або здатності працювати та зберігати роботу.
Проблеми із зором
Деформовані клітини крові можуть викликати пошкодження сітківки ока. У свою чергу, це може призвести до проблем із зором або до втрати зору. Важливо регулярно проходити огляди очей і повідомляти лікаря про будь-які зміни зору.
Репродуктивні проблеми
SCD може спричинити повільне зростання. Це включає затримку статевої зрілості.
Для вагітних жінок ССД може збільшити ризик високого кров’яного тиску, утворення тромбів, викидня, низької ваги при народженні та передчасних пологів. Ви не повинні використовувати гідроксисечовину, якщо ви вагітні.
Чоловіки можуть зіткнутися з пріапізмом, станом, який виникає, коли деформовані клітини блокують відтік крові з ерегованого статевого члена, і пеніс залишається у вертикальному стані протягом тривалого періоду часу. Окрім болю, пріапізм може завдати шкоди пенісу та призвести до імпотенції. Наявність ерекції, яка триває 4 години або більше, є невідкладною медичною допомогою.
Чи впливає серповидно-клітинна анемія або серповидно-клітинна анемія на вагітність?
Багато жінок із серповидно-клітинною анемією мають здорову вагітність, але ризики вищі. Ви завжди повинні мати хороший допологовий догляд. Якщо у вас ССЗ, у вас можуть виникнути такі проблеми, як епізоди болю, інфекції та проблеми із зором. Жінка з ССЗ має більший ризик викидня, ранніх пологів і народження дитини вагою менше 5 фунтів і 8 унцій.
Більшість жінок із серповидно-клітинною ознакою мають здорову вагітність і, як і всі вагітні жінки, повинні мати регулярний допологовий догляд.
Профілактика
Як запобігти серповидно-клітинній анемії (СКС)?
Ви не можете запобігти серповидно-клітинній анемії. Однак можна пройти тестування на ознаки серповидних клітин. Якщо ви вагітні, ви можете зробити вибірку ворсин хоріона (CVS) або амніоцентез (амніо), щоб перевірити на SCT або SCD. Ви можете проконсультуватися з генетичним консультантом, якщо ви або ваш партнер маєте SCT або SCD.
Хто знаходиться в групі ризику розвитку серповидно-клітинної анемії (СКС)?
Деякі етнічні групи мають більшу ймовірність розвитку ССЗ, включаючи людей африканського, латиноамериканського та середземноморського походження.
Перспектива / Прогноз
Які перспективи для людей із серповидно-клітинною анемією (СКС)?
Люди з серповидно-клітинною анемією мають знижену тривалість життя. Деякі люди з хворобою можуть залишатися без симптомів роками, тоді як інші не виживають після дитинства або раннього дитинства. Нові методи лікування ССЗ покращують тривалість життя та якість життя. Люди з серповидно-клітинною анемією можуть вижити після 50 років при оптимальному лікуванні хвороби.
Жити з
Коли слід зателефонувати своєму постачальнику з приводу серповидно-клітинної хвороби (СКС)?
Зверніться до свого постачальника медичних послуг або зверніться до відділення невідкладної допомоги, якщо:
- У вас температура 101°F (38°C).
- У вас є ерекція, яка триває чотири або більше годин.
- Ви відчуваєте біль, який не проходить, особливо біль у грудях або головний біль.
- Вам важко дихати.
- У вас проблеми із зором.
Який зв’язок між малярією та серповидно-клітинною хворобою?
Дослідження показують, що люди з серповидно-клітинною ознакою захищені від малярії. Таким чином, у тих районах світу, які все ще борються з малярією, є велика кількість людей, хворих на SCT.
Ресурси
Чи є ресурси для людей із серповидно-клітинною анемією (СКС)?
Якщо ви або хтось вам небайдужий має SCD, ви можете знайти корисну інформацію та/або підтримку в одній із наведених нижче організацій. Цей список не має бути повним.
- Американська асоціація серповидно-клітинної анемії.
http://www.ascaa.org/ - Асоціація серповидно-клітинної хвороби Америки, Inc.
https://www.sicklecelldisease.org/ - Коаліція серповидно-клітинної хвороби.
http://www.scdcoalition.org/ - Товариство серповидних клітин (Великобританія).
https://www.sicklecellsociety.org/
Discussion about this post