Що таке синдром Айкарді?
Синдром Айкарді – це рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає формуванню мозолистого тіла, що є структурою, що з’єднує дві сторони мозку. У людей із синдромом Айкарді мозолисте тіло частково або повністю відсутнє. Розлад зустрічається майже виключно у новонароджених дівчат. Медики не вважають, що це захворювання передається від батьків до їхньої дитини.
Точна причина синдрому Айкарді невідома. Однак вважають, що це викликано вперше мутацією в генах дитини. Оскільки розлад в основному вражає жінок, дослідники вважають, що мутація відбувається саме в Х-хромосомі, яка є однією з двох статевих хромосом. Жінки мають дві Х-хромосоми. Чоловіки зазвичай мають одну Х-хромосому і одну Y-хромосому.
Люди з синдромом Айкарді часто мають наступне:
- часткова або повна відсутність мозолистого тіла
- дитячі судоми або судоми, які починаються в дитинстві
- хоріоретинальні лакуни, або ураження світлочутливого шару тканини в задній частині ока
Не всі люди з синдромом Айкарді мають ці особливості. Однак у деяких людей можуть спостерігатися додаткові аномалії в мозку, очах та обличчі. Тяжкість симптомів значно варіюється від однієї людини до іншої. Деякі мають дуже важкі судоми і можуть не пережити після дитинства, в той час як інші мають легкі симптоми і можуть добре дожити до дорослого життя.
Які симптоми синдрому Айкарда?
Симптоми синдрому Айкарді зазвичай з’являються у немовлят у віці від 2 до 5 місяців. Ваша дитина може почати смикатися або мати інфантильні спазми, тип нападів, що виникає у немовлят. Ці напади можуть перерости в епілепсію пізніше в житті. У вашої дитини також можуть з’явитися жовтуваті плями на очах. Ураження на сітківці, яка є світлочутливим шаром тканини в задній частині ока, викликають ці плями.
Інші симптоми синдрому Айкарді включають:
- колобома, яка являє собою отвір або щілину в одній із структур ока
- аномально маленькі очі
- надзвичайно маленька голова
- деформації рук
- інтелектуальні порушення
- затримки розвитку
- труднощі з прийомом їжі
- діарея
- запор
- гастроезофагеальний рефлюкс
- спастичність, яка є станом, що викликає жорсткість і ригідність м’язів
Додаткові симптоми синдрому Айкарді включають аномалії ребер і хребта, такі як сколіоз. Діти з цим розладом також можуть мати незвичайні риси обличчя, такі як плоский ніс, більші вуха або менший простір між верхньою губою і носом. Оскільки синдром Айкарді може призвести до погано розвинених очей, діти можуть відчувати погіршення зору або сліпоту.
Дослідники також виявили, що мозок дітей з синдромом Айкарді може мати менше складок і борозен, ніж звичайний мозок. Кісти, заповнені рідиною, також можуть бути присутніми в мозку.
Що викликає синдром Айкарді?
Синдром Айкарді найчастіше з’являється у жінок, а також у хлопчиків із синдромом Клайнфельтера, станом, при якому чоловік має додаткову Х-хромосому. З цих причин дослідники вважають, що розлад викликаний дефектом Х-хромосоми.
Люди зазвичай мають 46 хромосом у кожній клітині. Дві з 46 хромосом є статевими хромосомами, відомими як X і Y. Вони допомагають визначити, чи розвинеться в когось чоловічі чи жіночі статеві ознаки. Жінки мають дві Х-хромосоми, тоді як чоловіки зазвичай мають одну Х-хромосому та одну Y-хромосому.
Під час нормального розвитку ембріона в кожній клітині повинна бути тільки одна активна Х-хромосома. Це означає, що одна з двох Х-хромосом жіночого ембріона повинна випадково деактивуватися під час формування клітини. У разі синдрому Айкарді дослідники вважають, що дезактивація Х-хромосом не змінюється випадковим чином. В результаті одна Х-хромосома активна більш ніж у половині клітинних утворень організму. Це називається «перекошеною X-інактивацією».
Дослідникам ще належить визначити точний ген, який викликає викривлену X-інактивацію, тому причина розладу досі невідома. Цей брак інформації також ускладнює визначення факторів ризику синдрому Айкарді.
Як діагностується синдром Айкарді?
Лікарі зазвичай можуть діагностувати синдром Айкарді на основі симптомів. Однак, оскільки кожна дитина може мати різні симптоми, можуть знадобитися додаткові тести. Деякі тести, які використовуються, щоб допомогти лікарям поставити діагноз, включають:
- очні огляди
- електроенцефалограма (ЕЕГ), яка оцінює електричну активність мозку та виявляє судомну активність
- МРТ або КТ, що надає детальні анатомічні зображення голови та мозку
Як лікується синдром Айкарді?
На даний момент немає ліків від синдрому Айкарді. Однак деякі симптоми можна впоратися з лікуванням. Найпоширеніший метод лікування включає контроль над судомами і спазмами, викликаними розладом. Існують також програми, які допомагають і дітям, і їх батькам впоратися з розумовими вадами та затримками розвитку, які зазвичай супроводжують синдром Айкарді. Лікар вашої дитини, швидше за все, направить вас до дитячого невролога для подальшого обстеження. Дитячий невролог – це лікар, який спеціалізується на лікуванні захворювань нервової системи у дітей. Вони можуть допомогти вашій дитині з тривалим лікуванням синдрому Айкарді. Також можуть звертатися до лікарів у цих інших галузях залежно від симптомів та тяжкості синдрому:
- нейрохірургії
- офтальмології
- ортопедія
- гастроентерологія
- фізіотерапія
- логопедична
- трудотерапія
Що таке перспективи для людей з синдромом Айкарді?
Діти з синдромом Айкарді, як правило, мають меншу тривалість життя, але перспективи значною мірою залежать від інтенсивності їхніх симптомів. Майже всі діти з цим розладом мають певний тип інтелектуальної недостатності або затримку розвитку.
Однак інші симптоми можуть значно відрізнятися залежно від людини. Деякі діти з синдромом Айкарді можуть говорити короткими реченнями і ходити самостійно. Іншим може знадобитися допомога при ходьбі та виконанні інших щоденних завдань. У цих випадках дітям, швидше за все, знадобиться доглядаль на все життя. Поговоріть з лікарем вашої дитини, щоб дізнатися більше про особливий світогляд вашої дитини.
Discussion about this post