Синдром Гольденгара

Огляд

Синдром Гольденхара – це черепно-лицевий синдром, що означає, що він викликає певні відхилення у формуванні обличчя та голови. Це захворювання вважається рідкісним і вродженим, тобто присутнє при народженні. Goldenhar присутній лише у 1 з кожних 3500-25 000 немовлят при народженні. Інша назва Голденхара – окулоаурікуловертебральна дисплазія.

У людей із синдромом Гольденхара аномалії з’являються переважно в області вух, очей та хребта. Цей стан також може вплинути на структуру обличчя, а також деякі внутрішні органи. Ступінь тяжкості відхилень і симптомів залежить від індивідуальних особливостей.

Симптоми синдрому Гольденхара

Симптоми Гольденхара та їх тяжкість надзвичайно різноманітні від однієї людини до іншої. Найбільш впізнаваним симптомом є наявність аномалій обличчя, зокрема геміфаціальної мікросомії. Вони виникають, коли кістки та м’язи на обличчі недорозвинені лише на одній стороні обличчя. У тих, у кого є Голденхар, також може бути ущелина губи або піднебіння.

Інші характеристики синдрому включають дефекти очей, вух і хребта. Це може означати нарости на очах, маленькі очі, відсутність повік, маленькі вуха, відсутність вух, вушні бирки або навіть втрату слуху. У хребті Goldenhar може викликати неповний розвиток хребців або зрощені або відсутні хребці. У багатьох людей з цим синдромом в результаті виникає сколіоз або викривлення хребта.

Є й інші менш поширені та менш помітні симптоми. Від 5 до 15 відсотків людей з Голденхаром мають певний ступінь інтелектуальної недостатності. Деякі також мають аномалії у внутрішніх органах, які найчастіше включають вроджені вади серця. Дефекти нирок і кінцівок зустрічаються рідко.

Причини синдрому Гольденхара

Синдром Гольденхара є вродженим захворюванням, що означає, що він присутній у немовлят, коли вони народжуються. Причина – аномалія в хромосомі. Зазвичай не передається у спадок.

Приблизно в 1 або 2 відсотках випадків стан успадковується як генетичний розлад. У цих випадках він або аутосомно-домінантний, або рецесивний. Цей термін означає, що ген або гени, які його викликають, знаходяться в хромосомі, яка не пов’язана зі статтю. Гени можуть бути домінантними або рецесивними, але частіше зустрічається домінант. Досі ніхто не визначив конкретні гени, які відповідають за це.

Діагностика синдрому Голденхара

Не існує жодного генетичного чи хромосомного тесту для ідентифікації синдрому Голденхара. Лікар або спеціаліст ставить діагноз, оглядаючи немовля або дитину та виявляючи симптоми синдрому. Коли його діагностують, дитині, як правило, потрібно пройти додаткові тести, такі як тести на слух і зір. Лікар також може зробити рентгенівський знімок хребта, щоб перевірити наявність проблем з хребцями. Щоб виявити проблеми з серцем або нирками, лікар може призначити ультразвукове дослідження цих органів.

Лікування синдрому Гольденхара

Лікування синдрому Гольденхара сильно варіюється в залежності від потреб людини. У деяких легких випадках лікування не потрібно. Дітям, можливо, знадобиться працювати з спеціалістом зі слуху чи логопедом щодо проблем зі слухом, або може знадобитися слуховий апарат. Якщо є проблеми із зором, може знадобитися корекційна операція або окуляри. Також може знадобитися хірургічне втручання для виправлення вад серця або хребта. Дітям з вадами розумового розвитку може знадобитися робота з фахівцями з питань освіти.

Перспективи синдрому Гольденхара

Прогноз для дітей із синдромом Гольденхара різний, але загалом він дуже позитивний. Більшість дітей може розраховувати на здоровий спосіб життя після призначення лікування. Більшість може розраховувати на нормальну тривалість життя та нормальний рівень інтелекту.