Синдром Елерса-Данлоса: що це таке і як його лікувати?

Що викликає EDS?

У більшості випадків EDS є спадковим захворюванням. Меншість випадків не передається у спадок. Це означає, що вони відбуваються через спонтанні генні мутації. Дефекти в генах послаблюють процес і утворення колагену.

Усі перераховані нижче гени містять інструкції щодо збирання колагену, за винятком ADAMTS2. Цей ген дає інструкції для створення білків, які працюють з колагеном. Гени, які можуть викликати EDS, хоча і не повний список, включають:

• АДАМЦ2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Які симптоми ЕДС?

Батьки іноді є мовчазними носіями дефектних генів, що викликають ЕДС. Це означає, що у батьків може не бути жодних симптомів захворювання. І вони не знають, що є носіями дефектного гена. В інших випадках генна причина є домінантною і може викликати симптоми.

Симптоми класичної ЕЦП

• розхитані суглоби
• дуже еластична, оксамитова шкіра
• тендітна шкіра
• шкіра, яка легко дає синці
• зайві шкірні складки на очах
• біль у м’язах
• втома м’язів
• доброякісні утворення на ділянках тиску, таких як лікті та коліна
• проблеми з серцевими клапанами

Симптоми гіпермобільного EDS (hEDS)

• розхитані суглоби
• легкі синці
• біль у м’язах
• втома м’язів
• хронічні дегенеративні захворювання суглобів
• передчасний остеоартроз
• хронічний біль
• проблеми з серцевими клапанами

Симптоми судинної ЕДС

• тендітні кровоносні судини
• тонка шкіра
• прозора шкіра
• тонкий ніс
• виступаючі очі
• тонкі губи
• запали щоки
• маленьке підборіддя
• колапсу легені
• проблеми з серцевими клапанами

Як діагностується EDS?

Лікарі можуть використовувати ряд тестів для діагностики EDS (крім HEDS) або виключити інші подібні стани. Ці тести включають генетичні тести, біопсію шкіри та ехокардіограму. Ехокардіограма використовує звукові хвилі для створення рухомих зображень серця. Це покаже лікарю, чи є якісь відхилення від норми.

З вашої руки беруть зразок крові та перевіряють на наявність мутацій у певних генах. Біопсія шкіри використовується для перевірки ознак відхилень у виробленні колагену. Це передбачає видалення невеликого зразка шкіри та перевірку під мікроскопом.

Тест ДНК також може підтвердити наявність дефектного гена в ембріоні. Ця форма тестування проводиться, коли яйцеклітини жінки запліднюються поза її тілом (запліднення in vitro).

Як лікується EDS?

Сучасні варіанти лікування EDS включають:

• фізіотерапія (використовується для реабілітації людей з нестабільністю суглобів і м’язів)
• операції з відновлення пошкоджених суглобів
• препарати для мінімізації болю

Додаткові варіанти лікування можуть бути доступні залежно від кількості болю, яку ви відчуваєте, або будь-яких додаткових симптомів.

Ви також можете вжити таких заходів, щоб запобігти травмам і захистити суглоби:

• Уникайте контактних видів спорту.
• Уникайте підняття тягарів.
• Використовуйте сонцезахисний крем для захисту шкіри.
• Уникайте жорсткого мила, яке може пересушити шкіру або викликати алергічні реакції.
• Використовуйте допоміжні пристрої, щоб мінімізувати тиск на суглоби.

Крім того, якщо ваша дитина має EDS, дотримуйтесь цих кроків, щоб запобігти травмам і захистити їхні суглоби. Крім того, перед тим, як кататися на велосипеді або навчатися ходити, накладіть на дитину відповідну підкладку.

Потенційні ускладнення ЕДС

Ускладнення EDS можуть включати:

• хронічний біль у суглобах
• вивих суглоба
• ранній початок артриту
• повільне загоєння ран, що призводить до помітних рубців
• хірургічні рани, які важко загоюються

Outlook

Якщо ви підозрюєте, що у вас EDS на основі симптомів, які ви відчуваєте, важливо відвідати свого лікаря. Вони зможуть поставити вам діагноз за допомогою кількох тестів або виключивши інші подібні стани.

Якщо у вас діагностовано захворювання, ваш лікар разом з вами розробить план лікування. Крім того, є кілька кроків, які ви можете зробити, щоб запобігти травмам.