Сімейна комбінована гіперліпідемія (FCHL) – це спадковий розлад, який підвищує рівень певних ліпідів (жирів) у вашій крові. Зокрема, він підвищує рівень «поганого» холестерину ЛПНЩ і тригліцеридів. Надмірна їх кількість у крові може збільшити ризик серцево-судинних захворювань та інсульту.
FCHL є одним із кількох типів генетичних ліпідних розладів, але він також є найпоширенішим. Згідно з оглядом 2019 року, це впливає на приблизно
Ліпідні розлади часто можна ефективно лікувати статинами та іншими ліками, що знижують рівень холестерину, а також дотримуватись здорового способу життя, наприклад регулярних фізичних вправ і підтримки нормальної ваги.
Гіперліпідемія проти гіперхолестеринемії
Термін сімейна гіперхолестеринемія іноді використовується як синонім сімейної гіперліпідемії. Хоча вони пов’язані, вони не означають те саме.
Гіперліпідемія може стосуватися аномально високих рівнів кількох типів ліпідів, включаючи тригліцериди.
Гіперхолестеринемія означає високий рівень холестерину ЛПНЩ або загального холестерину. Але в нього не входять тригліцериди. Гіперхолестеринемія є різновидом гіперліпідемії.
Що викликає сімейну гіперліпідемію?
Гіперліпідемія може розвинутися одним із двох шляхів:
- Набута гіперліпідемія відноситься до високих рівнів ліпідів через основне захворювання, таке як ожиріння, діабет або малорухливий спосіб життя.
-
Сімейна гіперліпідемія викликається мутацією на
хромосома 19 . Один або обидва батьки можуть передати цю генетичну мутацію.
Типи сімейних ліпідних розладів
Існує кілька спадкових порушень ліпідів. Кожен з них по-різному впливає на рівень ліпідів. Основні типи сімейних порушень ліпідів включають:
- FCHL: Зазвичай це означає, що ваш рівень холестерину ЛПНЩ перевищує 190 мг/дл. У вас також високий загальний холестерин і тригліцериди, але низький рівень ЛПВЩ («хорошого») холестерину.
- Сімейний дефект аполіпопротеїну B100: Аполіпопротеїн В100 є типом білка і є основним будівельним блоком холестерину ЛПНЩ. Цей стан зазвичай призводить до високого рівня ЛПНЩ (від 160 мг/дл до 330 мг/дл).
- Сімейна дисбеталіпопротеїнемія: Це пов’язано з дефектом гена аполіпопротеїну Е, білка, який «упаковує» ліпіди, щоб вони могли рухатися у вашій крові. Стан призводить до високого рівня загального холестерину та тригліцеридів.
- Сімейна гіпертригліцеридемія: Це викликає надмірне виробництво ліпопротеїнів дуже низької щільності (ЛПДНЩ). Це, у свою чергу, викликає високий рівень тригліцеридів (від 200 до 500 мг/дл).
- Гетерозиготна сімейна гіперхолестеринемія (HeFH): HeFH виникає, коли один з батьків передає мутований ген, який викликає сімейну гіперхолестеринемію. Це призводить до високого рівня ЛПНЩ (від 190 до 350 мг/дл). Якщо обидва батьки передають мутований ген, стан називається гомозиготною сімейною гіперхолестеринемією (HoFH).
Які фактори ризику сімейної гіперліпідемії?
Хоча похилий вік є основним фактором ризику для набутих порушень ліпідів, він не є фактором ризику для сімейних порушень ліпідів, які присутні при народженні.
Це можуть бути люди наступного расового або етнічного походження
- Африканер
- Ашкеназький єврей
- фінська
- французький канадський
- ліванський
Які симптоми сімейної гіперліпідемії?
Ступінь, до якого сімейна гіперліпідемія підвищує рівень ліпідів, відрізняється від однієї людини до іншої.
Ви можете мати сімейну гіперліпідемію і не відчувати помітних симптомів. Однак у міру прогресування захворювання ви можете відчувати:
- біль у грудях
- спантеличеність
- виразки на ногах, які не гояться
- судоми ніг, особливо в литках
Оскільки у вас часто немає симптомів сімейної гіперліпідемії, єдиним способом дізнатися напевно є аналіз крові. Набута гіперліпідемія зазвичай виявляється під час звичайних аналізів крові в дорослому віці. При сімейній гіперліпідемії високий рівень ліпідів може спостерігатися у підлітків.
Як лікарі діагностують сімейну гіперліпідемію?
Якщо у вас немає явних симптомів, але аналіз крові показує незвично високі рівні ліпідів, ваш лікар може захотіти дослідити можливість сімейної гіперліпідемії. Вони можуть провести додаткові тести, щоб підтвердити початкові результати тестів.
Ваш лікар також розгляне вашу особисту та сімейну історію. Якщо у вас в сімейному анамнезі були порушення ліпідів або хтось із батьків переніс серцевий напад у відносно молодому віці, обов’язково поділіться цією інформацією зі своїм лікарем. Це може допомогти їм поставити правильний діагноз.
Ваш лікар може також порекомендувати генетичне тестування. The
- LDLR
- APOB
- PCSK9
Чи можу я запобігти гіперліпідемії, якщо в моїй сім’ї є така історія?
Оскільки це спадкове захворювання, ви не можете запобігти сімейній гіперліпідемії. Але ви можете тісно співпрацювати зі своїм лікарем, щоб знизити ризик серцево-судинних проблем. Це включає прийом препаратів, що знижують рівень холестерину за призначенням.
Ви зможете насолоджуватися довгим і здоровим життям навіть з гіперліпідемією. Ключовим буде розуміння того, що стан є хронічним, тому необхідно постійне лікування.
Які можливі ускладнення сімейної гіперліпідемії?
Спадкові порушення ліпідів мають тенденцію прискорювати серцево-судинні ускладнення. Це пояснюється тим, що шкода від підвищених рівнів ліпідів починається набагато раніше в житті.
Головне занепокоєння щодо FCHL – підвищений ризик серцевих захворювань, включаючи серцевий напад або інсульт у ранньому віці.
Високий рівень холестерину ЛПНЩ у крові підвищує ймовірність розвитку атеросклерозу. Саме тоді ваші артерії звужуються через накопичення бляшок, що складаються з холестерину та інших речовин. Атеросклероз є основним фактором ризику серцевого нападу та інших серцево-судинних проблем.
Вищі показники ожиріння та непереносимості глюкози — обидва фактори ризику діабету 2 типу — також частіше зустрічаються серед людей із сімейною гіперліпідемією.
Як лікують або контролюють сімейну гіперліпідемію?
Для лікування гіперліпідемії зазвичай потрібен статин, щоденний препарат для зниження рівня ЛПНЩ. Статини також можуть знизити рівень тригліцеридів.
Інші препарати для зниження рівня холестерину включають езетиміб (Zetia), який ви можете приймати на додаток до статину. Ваш лікар може також призначити інгібітори PCSK9, які є дорогими препаратами, які лікарі вводять вам під шкіру приблизно щомісяця.
Ваш лікар може також порадити вам регулярно займатися спортом і дотримуватися збалансованої рослинної дієти з низьким вмістом трансжирів і насичених жирів.
Які перспективи для людей із сімейною гіперліпідемією?
Хоча це основний фактор ризику серцево-судинних захворювань, сімейна гіперліпідемія піддається лікуванню. Але оскільки це серйозний стан, який триває протягом усього життя, він вимагає постійного і часто агресивного контролю ліпідів крові за допомогою ліків і зміни способу життя.
Люди з сімейними розладами ліпідів частіше хворіють на серцеві захворювання в молодшому віці, ніж серед населення в цілому. Дослідження показують, що раннє тестування та діагностика можуть збільшити тривалість життя людей з FCHL.
Сімейна гіперліпідемія відноситься до набору спадкових розладів, які спричиняють дуже високий рівень ліпідів у крові. Найбільш поширеним із цих станів є сімейна комбінована гіперхолестеринемія (FCHL).
Якщо у вас діагностовано сімейне порушення ліпідів, вам доведеться регулярно контролювати рівень ЛПНЩ і тригліцеридів. Корисно також відстежувати рівень ЛПВЩ, оскільки вищий рівень ЛПВЩ може допомогти зменшити ризики, пов’язані з високим рівнем ЛПНЩ. Ви також повинні бути пильними щодо прийому ліків і дотримання здорового способу життя.
Рання діагностика та лікування є ключовими для покращення вашого світогляду. Оскільки ці стани зустрічаються рідко, вам може знадобитися поговорити з лікарем, який спеціалізується на лікуванні ліпідних розладів. Розмова з генетиком також може допомогти вам краще зрозуміти, як ваш стан може вплинути на вас і вашу родину.
Discussion about this post