Хвороба Олександра

Перспектива / Прогноз

Який прогноз?

Прогноз для людей з хворобою Олександра, як правило, несприятливий. Більшість дітей з інфантильною формою не виживають після 6 років. Ювенільні та дорослі форми розладу мають більш повільний і тривалий перебіг.

Які дослідження проводяться?

Останні відкриття показують, що більшість людей (приблизно 90 відсотків) із хворобою Олександра мають мутацію в гені, що створює гліальний фібрилярний кислий білок (GFAP). GFAP є нормальним компонентом мозку, але незрозуміло, як мутації в цьому гені викликають захворювання. У більшості випадків мутації виникають спонтанно і не успадковуються від батьків. Невелика кількість людей, які, як вважають, мають хворобу Олександра, не мають ідентифікованих мутацій в GFAP, що змушує дослідників вважати, що можуть бути інші генетичні або, можливо, навіть негенетичні причини хвороби Олександра. Сучасні дослідження спрямовані на розуміння механізмів, за допомогою яких мутації викликають захворювання, розробку кращих тваринних моделей розладу та вивчення потенційних стратегій лікування. На даний момент не існує точної тваринної моделі захворювання; однак мишей було сконструйовано так, щоб вони виробляли ті самі мутантні форми GFAP, які зустрічаються у людей з хворобою Олександра. Ці миші утворюють волокна Розенталя і мають схильність до судом, але ще не імітують всі ознаки захворювань людини (наприклад, лейкодистрофії). Проводиться одне клінічне дослідження для визначення біомаркерів тяжкості або прогресування захворювання у зразках крові або спинномозкової рідини. Такі біомаркери, якщо їх знайдуть, були б великою перевагою для оцінки відповіді на будь-які методи лікування, які будуть розроблені в майбутньому.