Огляд
Що таке Олександрівська хвороба?
Хвороба Олександра – це одна з групи неврологічних станів, відомих як лейкодистрофії, розлади, які є результатом аномалій мієліну, «білої речовини», яка захищає нервові волокна в мозку. Хвороба Олександра є прогресуючою і часто смертельною хворобою. Руйнування білої речовини супроводжується утворенням волокон Розенталя, які є аномальними згустками білка, які накопичуються в ненейронних клітинах мозку, які називаються астроцитами. Волокна Розенталя іноді зустрічаються при інших захворюваннях, але не в тій же кількості або ділянці мозку, які характерні для хвороби Олександра. Інфантильна форма є найпоширенішим видом хвороби Олександра. Починається протягом перших двох років життя. Зазвичай спостерігаються затримки як розумового, так і фізичного розвитку, за якими слідує втрата етапів розвитку, аномальне збільшення розміру голови та судоми. Ювенільна форма хвороби Олександра зустрічається рідше і проявляється у віці від двох до тринадцяти років. У цих дітей може спостерігатися надмірна блювота, труднощі з ковтанням і розмовою, погана координація та втрата контролю над рухом. Рідше зустрічаються форми хвороби Олександра, що починаються у дорослих. Симптоми іноді імітують симптоми хвороби Паркінсона або розсіяного склерозу або можуть проявлятися переважно як психіатричні розлади. Захворювання зустрічається як у чоловіків, так і у жінок, і в його поширенні немає етнічних, расових, географічних або культурно-економічних відмінностей.
Управління та лікування
Чи є якесь лікування?
Не існує ліків від хвороби Олександра, як і стандартного курсу лікування. Лікування хвороби Олександра є симптоматичним і підтримуючим.
Перспектива / Прогноз
Який прогноз?
Прогноз для людей з хворобою Олександра, як правило, несприятливий. Більшість дітей з інфантильною формою не виживають після 6 років. Ювенільні та дорослі форми розладу мають більш повільний і тривалий перебіг.
Які дослідження проводяться?
Останні відкриття показують, що більшість людей (приблизно 90 відсотків) із хворобою Олександра мають мутацію в гені, що створює гліальний фібрилярний кислий білок (GFAP). GFAP є нормальним компонентом мозку, але незрозуміло, як мутації в цьому гені викликають захворювання. У більшості випадків мутації виникають спонтанно і не успадковуються від батьків. Невелика кількість людей, які, як вважають, мають хворобу Олександра, не мають ідентифікованих мутацій в GFAP, що змушує дослідників вважати, що можуть бути інші генетичні або, можливо, навіть негенетичні причини хвороби Олександра. Сучасні дослідження спрямовані на розуміння механізмів, за допомогою яких мутації викликають захворювання, розробку кращих тваринних моделей розладу та вивчення потенційних стратегій лікування. На даний момент не існує точної тваринної моделі захворювання; однак мишей було сконструйовано так, щоб вони виробляли ті самі мутантні форми GFAP, які зустрічаються у людей з хворобою Олександра. Ці миші утворюють волокна Розенталя і мають схильність до судом, але ще не імітують всі ознаки захворювань людини (наприклад, лейкодистрофії). Проводиться одне клінічне дослідження для визначення біомаркерів тяжкості або прогресування захворювання у зразках крові або спинномозкової рідини. Такі біомаркери, якщо їх знайдуть, були б великою перевагою для оцінки відповіді на будь-які методи лікування, які будуть розроблені в майбутньому.
Ресурси
організації
Національна організація з рідкісних захворювань (NORD)
проспект Кеносія, 55
Данбері, Коннектикут 06813-1968
Телефон: 203.744.0100
Голосова пошта 800.999.NORD (6673)
Факс: 203.798.2291
Електронна пошта: [email protected]
Веб-сайт: www.rarediseases.org
Об’єднаний фонд лейкодистрофії
2304 Хайленд Драйв
Явір, Іллінойс 60178
Телефон: 815.895.3211
Безкоштовний номер: 800.728.5483
Факс: 815.895.2432
Електронна пошта: [email protected]
Веб-сайт: www.ulf.org
*Джерело: Національні інститути здоров’я; Національний інститут неврологічних розладів та інсульту*
Discussion about this post