Огляд
Що таке хвороба фон Віллебранда?
Хвороба фон Віллебранда (VWD) – це розлад кровотечі, при якому ваша кров має проблеми з згортанням. Він передається у спадок, тобто передається від батьків до дітей.
Люди з хворобою фон Віллебранда іноді відчувають сильнішу, ніж зазвичай, кровотечу внаслідок травми, хірургічного втручання, а у жінок — менструального циклу та пологів. Ця кровотеча може спричинити проблеми зі здоров’ям, включаючи біль та анемію (низька кількість еритроцитів). У рідкісних випадках кровотеча може призвести до смерті.
Наскільки поширена хвороба фон Віллебранда?
Хвороба фон Віллебранда є найпоширенішим типом розладу кровотечі в США. Вона схожа на інше захворювання крові, яке називається гемофілією, хоча зазвичай воно менш важке, ніж гемофілія. Хворобою фон Віллебранда страждає 1% населення США. Зустрічається як у чоловіків, так і у жінок.
Симптоми та причини
Що викликає хворобу фон Віллебранда?
Проблеми з білком в крові викликають хворобу фон Віллебранда. Цей білок, відомий як фактор фон Віллебранда (VWF), сприяє згортанню крові.
У деяких випадках у крові занадто мало VWF. В інших білок має дефект. В обох цих сценаріях здатність крові правильно згортатися порушується. Різноманітні генні мутації викликають або знижене вироблення VWF, або вироблення аномально функціонуючого VWF. Хоча причина цих мутацій невідома, аномальний ген передається від одного покоління до іншого.
Які симптоми хвороби фон Віллебранда?
Багато людей із хворобою фон Віллебранда мають легкі випадки захворювання без симптомів. Симптоми в більш важких випадках включають:
- Сильна кровотеча після травми або операції
- Легкі синці
- Часті носові кровотечі
- Рясні менструальні кровотечі у жінок
- Тривала кровоточивість ясен після стоматологічної роботи
- Кров в калі або сечі
Діагностика та тести
Як лікарі діагностують хворобу фон Віллебранда?
Щоб діагностувати хворобу фон Віллебранда, ваш лікар запитає про вашу сімейну історію, щоб дізнатися, чи є у когось із родичів порушення згортання крові. Аналізи крові підтверджують діагноз хвороби фон Віллебранда. Один тест вивчає рівень і активність фактора фон Віллебранда (VWF) в крові. Ваш лікар може також перевірити вашу кров, щоб виміряти час згортання і функцію тромбоцитів.
Зазвичай люди здають один і той же аналіз крові кілька разів, щоб підтвердити хворобу фон Віллебранда. Лікарі часто проводять повторні тести, оскільки рівні VWF в крові можуть змінюватися залежно від різних факторів, включаючи рівень гормонів.
Які існують види хвороби фон Віллебранда?
Лікарі поділяють хворобу фон Віллебранда на 3 основні типи. Інколи потрібні складні лабораторні дослідження, щоб визначити тип дефекту VWF, який потім дозволяє класифікувати тип VWD:
- Тип 1: Люди з цим типом мають низький рівень VWF в крові. Це найпоширеніший тип хвороби фон Віллебранда. Більшість людей з типом 1 відчувають помірні симптоми кровотечі або взагалі не відчувають їх.
- Тип 2: У цьому типі VWF має дефект, через який він не може працювати належним чином. Симптоми кровотечі можуть бути легкими або помірними.
- Тип 3: Найважчий і рідкісний вид хвороби фон Віллебранда. Люди з цим типом зазвичай не мають VWF або мають дуже низьку кількість VWF. Симптоми можуть бути серйозними, але ваш лікар може допомогти впоратися з ними.
Управління та лікування
Які загальні методи лікування хвороби фон Віллебранда?
Лікування хвороби фон Віллебранда залежить від тяжкості захворювання. Все лікування спрямоване на запобігання епізодів надмірної кровотечі. Лікарі використовують кілька підходів для лікування цього стану. Вони включають:
- десмопресин: Лікарі призначають цей гормон для підвищення рівня фактора фон Віллебранда (VWF) в крові. Його вводять у вену або вдихають через ніс. Ця терапія є найбільш поширеним методом лікування хвороби фон Віллебранда.
- Інфузії VWF: Залежно від типу хвороби фон Віллебранда інфузії VWF необхідні при епізодах кровотечі, а частіше при хірургічних втручаннях. Деякі пацієнти з тяжкими формами хвороби фон Віллебранда отримують регулярні інфузії VWF або профілактичну терапію для підтримки нормального рівня білка VWF в крові.
- Антифібринолітики: Ці препарати запобігають розпаду тромбів. Лікарі іноді призначають їх перед стоматологічною роботою та жінкам з рясними менструальними кровотечами.
- Таблетки проти запліднення: Вміст естрогену в цих таблетках спричинить підвищення рівня VWF у крові, а отже, забезпечить певний захист у жінок із сильними менструальними кровотечами. Естрогенна терапія не підходить для чоловіків із хворобою фон Віллебранда.
Які поширені ускладнення або побічні ефекти хвороби фон Віллебранда?
Жінки частіше, ніж чоловіки, відчувають ускладнення від хвороби фон Віллебранда. Аномальна кровотеча може викликати проблеми з менструальним циклом і після пологів.
Люди з тяжкою хворобою фон Віллебранда (тип 3) можуть відчувати сильний біль і набряк, якщо в суглобах або м’яких тканинах виникає кровотеча. У крайніх випадках без лікування сильна кровотеча може призвести до смерті.
Профілактика
Чи можна запобігти хворобі фон Віллебранда?
Оскільки хвороба фон Віллебранда зазвичай передається у спадок, її неможливо запобігти.
Перспектива / Прогноз
Які перспективи для людей з хворобою фон Віллебранда?
Хвороба фон Віллебранда – це захворювання протягом усього життя. Для більшості людей із захворюванням це не заважає вести активне життя. Зазвичай це потрібно вирішувати лише після важкої травми або якщо вам потрібна операція.
Отримання лікування, коли це необхідно, і регулярне відвідування лікаря – найкращі способи переконатися, що хвороба фон Віллебранда не заважає насолоджуватися здоровим життям.
Жити з
Коли потрібно викликати лікаря?
Зверніться до лікаря, якщо у вас є кровотеча, яка триває довго або важко зупинити. Жінки з хворобою фон Віллебранда повинні поговорити зі своїм лікарем, коли розглядають можливість вагітності. Ваш лікар може порекомендувати запобіжні заходи, щоб знизити ризик ускладнень.
Discussion about this post