Огляд
Що таке хвороба фон Гіппеля-Ліндау?
Хвороба фон Гіппеля-Ліндау (також називається VHL або синдромом фон Гіппеля-Ліндау) є генетичним захворюванням. Більшість людей з VHL успадковують генну мутацію (зміну), яка викликає цей стан, від своїх батьків. Симптоми зазвичай починаються в молодому віці.
VHL викликає пухлини. Більшість із цих пухлин є доброякісними (не рак), але деякі можуть бути злоякісними (рак). Пухлини можуть рости в різних частинах тіла, включаючи:
- Наднирники.
- Головний і спинний мозок.
- Очі.
- Внутрішнє вухо.
- нирки.
- підшлункова залоза.
- Статеві шляхи.
Наскільки поширена хвороба фон Гіппеля-Ліндау?
Хвороба фон Гіппеля-Ліндау є рідкісним захворюванням. Це вражає приблизно 1 з 36 000 людей.
Хто ризикує отримати хворобу фон Гіппеля-Ліндау?
Якщо один із батьків має мутований ген, ймовірність народження дитини з мутацією становить 50%. Майже кожен (97%), хто має мутований ген, матиме симптоми ВХЛ до 65 років. Це вражає людей будь-якої статі та національності.
Симптоми та причини
Що викликає хворобу фон Гіппеля-Ліндау?
Хвороба фон Гіппеля-Ліндау є спадковим захворюванням. Ви отримуєте його через мутації (зміни) в гені VHL, який ви успадкуєте від своїх батьків.
Приблизно в 1 з 5 випадків людина з діагнозом ВХЛ є першою в родині, у якої це захворювання. У цих випадках вони не успадкували мутацію в гені VHL. Ген міг мутувати під час розвитку ембріона або після народження.
Робота гена VHL полягає в придушенні пухлин. Мутації в гені дозволяють пухлинним клітинам рости з-під контролю. Неконтрольовано ці клітини утворюють пухлини по всьому тілу.
Які симптоми хвороби фон Гіппеля-Ліндау?
Пухлини, пов’язані з VHL, можуть рости в багатьох різних частинах тіла. Це означає, що немає жодного основного симптому.
Залежно від розміру та розташування пухлин у вас можуть виникнути такі симптоми, як:
- Головні болі.
-
Втрата слуху або дзвін у вухах (тиннітус).
-
Гіпертонія.
-
Втрата рівноваги.
- Втрата м’язової сили або координації.
- Блювота.
- Проблеми із зором.
Які ускладнення хвороби фон Гіппеля-Ліндау?
Більшість пухлин, пов’язаних з VHL, є нераковими. Найбільш поширеними пухлинами, які розвиваються при VHL, є гемангіобластоми, тип пухлини головного мозку. Ці доброякісні пухлини ростуть в головному, спинному і сітківці ока.
Незважаючи на те, що вони не є раковими, гемангіобластоми можуть викликати проблеми. Вони можуть тиснути на нерви та мозкову тканину, коли вони ростуть, викликаючи ряд серйозних симптомів. Залежно від локалізації пухлини, це може в кінцевому підсумку викликати втрату слуху або зору, небезпечно високий кров’яний тиск або проблеми з ходьбою.
Інші пухлини, які ростуть в нирках або підшлунковій залозі, швидше за все, є раком. Люди з хворобою фон Гіппеля-Ліндау мають ризик розвитку раку нирок і підшлункової залози вище середнього.
Діагностика та тести
Як діагностується хвороба фон Гіппеля-Ліндау?
Єдиний спосіб підтвердити VHL – це генетичне тестування, щоб перевірити, чи є у вас генна мутація. Якщо хтось із вашої родини має хворобу фон Гіппеля-Ліндау, запитайте у свого лікаря, чи підходить вам генетичне тестування.
Медичні працівники часто діагностують VHL після того, як у когось є симптоми, пов’язані з пухлиною VHL. Ваш постачальник може використовувати тести зображення — наприклад, МРТ або КТ — для пошуку та діагностики пухлин.
Управління та лікування
Як лікують хворобу фон Гіппеля-Ліндау?
Оскільки пухлини викликають серйозні, іноді постійні проблеми, важливо керувати хворобою. Якщо ви знаєте, що у вас є VHL, обов’язково відвідуйте свого лікаря так часто, як це рекомендовано, щоб контролювати ваш стан.
Хвороба фон Гіппеля-Ліндау не лікується. Мета лікування – якомога раніше виявити та видалити пухлини, перш ніж вони вплинуть на ваше здоров’я. Ваш лікар може порекомендувати операцію з видалення пухлин, коли це можливо. Деякі пухлини можуть реагувати на променеву терапію.
Профілактика
Чи можна запобігти хворобі фон Гіппеля-Ліндау?
Хвороба фон Гіппеля-Ліндау виникає через успадковані вами гени. Запобігти цьому неможливо.
Генетичне тестування може визначити, чи є у вас ген VHL. Якщо ви плануєте мати дитину, консультант з генетики може допомогти вам зрозуміти ризики передачі гена вашій дитині.
Перспектива / Прогноз
Який прогноз (перспективи) для людей із хворобою фон Гіппеля-Ліндау?
Для людей із хворобою фон Гіппеля-Ліндау необхідно своєчасне виявлення та лікування пухлин. Якщо не лікувати, навіть неракові пухлини можуть призвести до сліпоти або пошкодження мозку.
Пухлини в нирках або підшлунковій залозі набагато частіше є раковими. Виявлення та видалення цих пухлин на ранніх стадіях може врятувати життя.
Ретельний моніторинг і раннє лікування значно покращують прогноз для людей з VHL. Раннє лікування пухлин може зменшити або навіть запобігти негативні наслідки.
Жити з
Коли я повинен зателефонувати своєму постачальнику медичних послуг?
Вам слід зателефонувати своєму постачальнику медичних послуг, якщо ви відчуваєте:
- Зміни вашого зору або слуху.
- Головні болі.
-
Нудота або блювота, не викликані іншим захворюванням.
- Різке підвищення артеріального тиску.
- Раптові труднощі з ходьбою, рівновагою або координацією.
Які запитання я повинен задати своєму медичним працівникам?
Ви можете запитати у свого лікаря:
- Як дізнатися, чи я ношу генну мутацію хвороби фон Гіппеля-Ліндау?
- Чи повинні члени моєї родини також пройти генетичне тестування?
- Як часто мені потрібно відвідувати свого провайдера для скринінгів та аналізів зображення?
- Чи існують інші варіанти лікування, крім операції або опромінення?
Хвороба фон Гіппеля-Ліндау – це рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до пухлин у різних частинах тіла. Перебіг захворювання у всіх різний. Деякі люди відчувають незначні симптоми. Інші будуть мати серйозні проблеми зі здоров’ям.
Незважаючи на те, що більшість пухлин VHL є нераковими, вони можуть викликати серйозні проблеми зі здоров’ям. Ретельний моніторинг та раннє лікування пухлин може допомогти людям із захворюванням вести довге здорове життя.
Discussion about this post