Хвороба Халлервордена-Шпатца

Що таке хвороба Халлервордена-Шпатца?

Хвороба Галлервордена-Шпатца (ХСД) також відома як:

• нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку (NBIA)
• нейродегенерація, асоційована з пантотенаткіназою (PKAN)

Це спадковий неврологічний розлад. Це викликає проблеми з рухом. ГСД є дуже рідкісним, але серйозним захворюванням, яке з часом погіршується та може бути летальним.

Які симптоми хвороби Халлервордена-Шпатца?

ГСД викликає широкий спектр симптомів, які відрізняються залежно від тяжкості захворювання та тривалості його прогресування.

Поширеним симптомом ГСД є спотворення м’язових скорочень. Вони можуть виникати на вашому обличчі, тулубі та кінцівках. Іншим симптомом є ненавмисні різкі рухи м’язів.

Ви також можете відчувати мимовільні скорочення м’язів, які спричиняють неправильну поставу або повільні, повторювані рухи. Це відоме як дистонія.

HSD також може ускладнювати координацію ваших рухів. Це відоме як атаксія. Зрештою це може спричинити нездатність ходити після 10 або більше років початкових симптомів.

Інші симптоми HSD включають:

• жорсткі м’язи
• звивисті рухи
• тремтіння
• судоми
• спантеличеність
• дезорієнтація
• ступор
• деменція
• слабкість
• слинотеча
• утруднене ковтання або дисфагія

Менш поширені симптоми включають:

• зміни зору
• погано артикульована мова
• гримаси обличчя
• хворобливі м’язові спазми

Що викликає хворобу Халлервордена-Шпатца?

ГСД є генетичним захворюванням. Зазвичай це спричинено спадковим дефектом гена пантотенаткінази 2 (PANK2).

Білок PANK2 контролює утворення в організмі коензиму А. Ця молекула допомагає організму перетворювати жири, деякі амінокислоти та вуглеводи в енергію.

У деяких випадках HSD не спричинений мутаціями PANK2. Було виявлено кілька інших генних мутацій, пов’язаних із хворобою Халлервордена-Шпатца, але вони менш поширені, ніж мутація гена PANK2.

При ГСД також спостерігається накопичення заліза в певних частинах мозку. Це накопичення викликає симптоми захворювання, і воно з часом погіршується.

Які фактори ризику хвороби Халлервордена-Шпатца?

HSD успадковується, коли обоє батьків мають ген, що викликає захворювання, і передають його своїй дитині. Якби лише один із батьків мав ген, ви були б носієм, який міг би передати його своїм дітям, але у вас не було б жодних симптомів захворювання.

ГСД зазвичай розвивається в дитинстві. ГСД з пізнім початком може не проявлятися до зрілого віку.

Як діагностується хвороба Халлервордена-Шпатца?

Якщо ви підозрюєте, що у вас ГСД, обговоріть це питання зі своїм лікарем. Вони запитають вас про вашу особисту та сімейну історію хвороби. Вони також проведуть фізичний огляд.

Вам може знадобитися неврологічний огляд, щоб перевірити:

• тремтіння
• м’язова ригідність
• слабкість
• ненормальний рух або поза

Ваш лікар може призначити МРТ, щоб виключити інші неврологічні або рухові розлади.

Скринінг на HSD не є типовим, але його можна отримати, якщо у вас є симптоми. Якщо у вашій родині існує ризик захворювання, ви можете провести генетичне тестування вашої дитини за допомогою амніоцентезу під час внутрішньоутробного розвитку.

Як лікується хвороба Халлервордена-Шпатца?

В даний час не існує ліків від HSD. Натомість ваш лікар лікуватиме ваші симптоми.

Лікування залежить від людини. Однак це може включати терапію, ліки або те й інше.

Терапія

Фізична терапія може допомогти запобігти та зменшити ригідність м’язів. Це також може допомогти зменшити м’язові спазми та інші м’язові проблеми.

Ерготерапія може допомогти вам розвинути навички для повсякденного життя. Це також може допомогти вам зберегти ваші поточні здібності.

Логопедія може допомогти вам впоратися з дисфагією або порушенням мови.

Ліки

Ваш лікар може призначити один або кілька типів ліків. Наприклад, лікар може призначити:

• метскополаміну бромід для слинотечі

• баклофен при дистонії

• бензтропін, який є антихолінергічним препаратом, який використовується для лікування м’язової ригідності та тремору

• мемантин, ривастигмін або донепезил (Aricept) для лікування симптомів деменції

• бромокриптин, праміпексол або леводопа для лікування дистонії та паркінсоноподібних симптомів

Ускладнення хвороби Галлервордена-Шпатца

Якщо ви не можете рухатися, це може спричинити проблеми зі здоров’ям. До них належать:

• руйнування шкіри
• пролежні
• згустки крові
• респіраторні інфекції

Деякі ліки HSD також можуть мати побічні ефекти.

Які перспективи для людей із хворобою Халлервордена-Шпатца?

HSD з часом погіршується. Він має тенденцію прогресувати швидше у дітей із захворюванням, ніж у людей, у яких розвивається ГСД пізніше.

Однак розвиток медицини збільшив тривалість життя. Люди з пізнім початком ГСД можуть дожити до зрілого віку.

Профілактика хвороби Галлервордена-Шпатца

Немає відомого способу запобігання HSD. Генетична консультація рекомендована сім’ям, в анамнезі яких є захворювання.

Поговоріть зі своїм лікарем щодо направлення до генетичного консультанта, якщо ви думаєте про створення сім’ї, і у вас або вашого партнера є сімейна історія ГСД.