Хвороба Хартнупа

Які симптоми хвороби Хартнупа?

Ваш мозок і шкіра залишаються здоровими і функціонують належним чином, якщо ви отримуєте необхідну кількість вітаміну В. Якщо у вас хвороба Хартнупа, ви не можете належним чином засвоювати певні амінокислоти. Це перешкоджає здатності вашого організму виробляти білок і виробляти комплекс вітамінів В. Це може викликати певні психічні та фізичні симптоми, у тому числі:

• шкірний висип
• занепокоєння
• швидкі зміни настрою
• марення
• галюцинації
• інтенційний тремор
• мовленнєві труднощі
• нестійка широка хода, при якій ви ходите, розставивши ноги далі, ніж зазвичай
• порушення м’язового тонусу, при яких м’язи стають напруженими або втрачають тонус
• невисокого зросту
• чутливість до світла

Шкірний висип під назвою «пелагра» є поширеним симптомом. Зазвичай це виникає внаслідок впливу сонячних променів. Це періодичний червоний і лускатий висип, який зазвичай з’являється на обличчі, шиї, руках і ногах. Спочатку він червоний, але з часом може перерости в екзематозний висип. При тривалому знаходженні на сонці зміни пігментації шкіри можуть стати постійними.

Спровокувати симптоми можуть сонячне світло, погане харчування, сульфаніламідні препарати, емоційний або фізичний стрес.

Хоча симптоми зазвичай починають з’являтися в дитинстві або в ранньому дитинстві, вони також можуть з’являтися в ранньому дорослому віці. Гострі напади симптомів зазвичай стають менш частими з віком.

Що викликає хворобу Хартнупа?

Хвороба Хартнупа викликається мутацією гена, який контролює поглинання і реабсорбцію амінокислот вашим організмом. Це аутосомно-рецесивна ознака. Це означає, що люди, які народилися з цим захворюванням, успадкували мутований ген від обох батьків. Вчені не впевнені, чому виникає мутація.

У більшості людей ваше тіло поглинає певні амінокислоти в кишечнику, а потім повторно всмоктує їх у нирках. Якщо у вас хвороба Хартнупа, ви не можете належним чином засвоювати певні амінокислоти з тонкого кишечника. Ви також не можете реабсорбувати їх у нирках. Як наслідок, надмірна кількість амінокислот виходить із вашого організму через сечовипускання. Через це ваш організм отримує недостатню кількість цих амінокислот.

Серед інших амінокислот хвороба Хартнупа впливає на вашу здатність поглинати триптофан. Це важливий будівельний матеріал для білків і вітамінів. Без достатньої кількості триптофану ваш організм не може виробляти достатню кількість ніацину. Дефіцит ніацину може призвести до появи чутливого до сонця висипу. Це також може призвести до деменції.

Як діагностується хвороба Хартнупа?

Якщо ваш лікар підозрює, що у вас хвороба Хартнупа, він може призначити аналіз сечі. Вони візьмуть зразок вашої сечі, щоб відправити її в лабораторію, щоб виміряти кількість амінокислот, що виділяються з вашою сечею. Якщо у вашій сечі високий рівень «нейтральних» амінокислот, це може бути ознакою хвороби Хартнупа.

Одного цього тесту недостатньо для діагностики хвороби Хартнупа. Ваш лікар також перегляне вашу особисту та сімейну історію хвороби. Вони запитають вас про ваші симптоми, як часто вони у вас виникають і коли вони почалися. Вони також можуть замовити аналіз крові, щоб перевірити рівень вітаміну В, включаючи ніацин.

Як лікується хвороба Хартнупа?

Якщо у вас діагностовано хворобу Хартнупа, ваш лікар, ймовірно, порадить вам змінити дієту, уникати сонячного світла та уникати сульфаніламідних препаратів.

Зміни в дієті

Оскільки хворі на хворобу Хартнупа не можуть виробляти достатньо ніацину, вживання продуктів, які містять ніацин, може значно зменшити симптоми. Хороші джерела ніацину включають:

• червоне мясо
• птиця
• риба
• арахісове масло
• кріплені зерна
• цільного зерна
• картопля

Червоне м’ясо, птиця, риба та арахіс також є чудовими джерелами білка. Вибирайте нежирні шматки червоного м’яса та птиці без шкіри. Жир і шкіра м’яса і птиці є багатими джерелами насичених жирів. Вживання занадто великої кількості насичених жирів може підвищити ризик високого рівня холестерину.

Добавки

Ваш лікар може також запропонувати приймати комплекс вітамінів В або ніацинові добавки, наприклад нікотонову кислоту. Ваша рекомендована доза добавки буде залежати від тяжкості дефіциту ніацину.

Уникнення сонця

Лікар також може порадити вам уникати прямого перебування на сонці. Наприклад, вони можуть заохочувати вас носити сонцезахисний крем та захисний одяг.

Які довгострокові перспективи хвороби Хартнупа?

У більшості випадків люди з хворобою Хартнупа можуть жити здоровим життям. Ускладнення стану рідкісні. Але в результаті цього стану можливе зміна пігментації шкіри, проблеми з координацією фізичних рухів або розвиток психічних проблем. У рідкісних випадках можуть розвинутися захворювання нервової системи.

Захворювання нервової системи можуть бути небезпечними для життя, але в більшості випадків лікар може їх ефективно лікувати. Попросіть свого лікаря стратегії управління вашим станом і зниження ризику ускладнень.