Генетичне тестування відіграє важливу роль у скринінгу та діагностиці муковісцидозу. Це може допомогти визначити, чи є у людини муковісцидоз або є носієм генних мутацій, які викликають його. Інші тести також можуть допомогти діагностувати муковісцидоз.
Муковісцидоз (МВ) — це спадкове захворювання, при якому наслідки генетичних змін призводять до накопичення густого липкого слизу в організмі.
Цей слиз накопичується і може спричинити блокування та пошкодження багатьох систем організму, таких як легені, травна система та печінка.
Згідно з одним дослідженням 2020 року, близько 40 000 людей у Сполучених Штатах мають CF.
Хоча кістозний фіброз раніше був причиною смерті в дитинстві, світогляд людей постійно покращується. Наприклад, згідно з даними Фонду кістозного фіброзу, очікувана тривалість життя людей із МВ, які народилися між 2018 і 2022 роками, становить 56 років.
Поліпшення перспектив для людей з муковісцидозом пояснюється прогресом у скринінгу та лікуванні. Генетичне тестування відіграє важливу роль як у виявленні людей із генетичними змінами, які спричинюють МВ, так і в діагностиці муковісцидозу.
Як проводяться генетичні тести на муковісцидоз?
Генетичні зміни, які часто називають мутаціями, у гені CFTR викликають CF. Ген CFTR дає вашим клітинам інструкції щодо того, як виробляти білок CFTR.
Білок CFTR регулює рух хлоридів у ваші клітини та з них і бере участь у виробництві слизу. У людей з CF білок CFTR не працює належним чином. В результаті слиз стає більш густим і липким.
Генетичне тестування працює шляхом виявлення мутацій у гені CFTR, які викликають CF. Наразі є
Для генетичного тестування використовується зразок крові, слини або клітин, які витирають з внутрішньої сторони щоки. Пренатальні генетичні тести можуть використовувати зразок плаценти або амніотичної рідини. Після збору зразки для генетичного тестування відправляються в лабораторію для аналізу.
Коли хтось вимагатиме генетичного тестування?
Ви можете вимагати генетичного тестування, якщо МВ є у вас або в сім’ї вашого партнера. Це може дати вам знати, чи один або обидва є носіями мутації, яка викликає CF. Тестування може допомогти вам оцінити ймовірність того, що майбутні діти будуть хворіти на МВ або бути носієм.
Крім того, якщо ви або ваш партнер хворієте на муковісцидоз або є носієм мутації, яка його спричиняє, ви також можете запросити пренатальний генетичний тест. Це може допомогти визначити, чи є у вашої дитини МВ або вона є носієм.
Скринінг носійства на муковісцидоз
CF успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що вам потрібні дві копії мутованого гена CFTR, по одній від кожного з батьків, щоб мати CF.
Ви також можете мати лише одну копію мутованого гена CFTR, тоді як інша копія є нормальною. Це називається бути носієм. У той час як носії не розвивають CF, їхні діти все ще потенційно можуть успадкувати копію мутованого гена CFTR.
Скринінг носія — це генетичне тестування, яке дозволяє визначити, чи є у вас мутований ген CFTR. Ви можете вимагати тестування на носія, якщо CF є у вас або в родині вашого партнера.
Наскільки точний скринінг носія?
Дослідження показують, що лише кілька мутацій CFTR сприяють
Незважаючи на те, що цей тест у багатьох випадках точно виявляє мутації CFTR, люди з рідкісними мутаціями CFTR можуть мати хибнонегативний результат. Ці люди не дізнаються, що вони є носіями, якщо не буде проведено більш широке генетичне тестування.
CF найчастіше зустрічається у білих неіспаномовних людей і набагато рідше в інших расових та етнічних груп. Американський коледж акушерів і гінекологів (ACOG) зазначає, що чутливість скринінгу носія також змінюється відповідно.
Наприклад, ACOG зазначає, що чутливість скринінгу носія у білих неіспаномовних людей становить 88%. У той же час чутливість американців азіатського походження, популяції, в якій CF зустрічається набагато рідше, становить 49%.
Якщо я носій, що це означає для потенційних дітей?
Таблиця нижче дає вам уявлення про те, що може означати бути носієм для потенційних дітей.
| Статус перевізника | Можливість народження дітей із МВ |
|---|---|
| лише один із батьків є носієм | Діти мають 50% шансів бути носіями. |
| один з батьків не є носієм, а один із батьків має МВ | Усі діти будуть носіями. |
| обоє батьків є носіями | Діти мають 50% шанс бути носієм і 25% шанс мати CF. |
| один з батьків є носієм, а один із батьків має МВ | Діти мають 50% шансів бути носіями та 50% шансів мати CF. |
Якщо результати скринінгу на носійство виявлять, що ви або ваш партнер є носієм, ви можете співпрацювати з генетичним консультантом, щоб отримати краще уявлення про ймовірність того, що ваша дитина є носієм або має CF.
Пренатальне генетичне тестування на муковісцидоз
Генетичне тестування також може визначити, чи плід, що розвивається, має CF або є носієм. Це часто робиться в ситуаціях, коли є ймовірність народження дитини з МВ, наприклад, якщо:
- обоє батьків є носіями
- один з батьків є носієм, а інший хворий на CF
Відповідно до ACOG, пренатальне тестування можна проводити вже на 10 тижні вагітності. Можна використовувати два методи:
-
Біографія ворсин хоріона (CVS) може бути зроблена між 10 і 13 тижнями вагітності. Він використовує невеликий зразок, зібраний з плаценти, для виявлення мутацій у гені CFTR.
-
Амніоцентез зазвичай проводиться між 15 і 20 тижнями вагітності. Він використовує тонку голку для збору зразка амніотичної рідини. Потім клітини, присутні в цьому зразку, перевіряють на мутації CFTR.
Пренатальний тест на МВ має високу точність. Однак тест може не виявити рідкісні мутації CFTR і не може передбачити тяжкість CF.
Хоча ризик дуже низький, існують ускладнення, пов’язані з CVS та амніоцентезом. До них належать:
- кровотечі
- інфекції
- викидень
Як такий,
Які ще тести діагностують муковісцидоз?
Крім генетичного тестування, інші тести також можуть допомогти діагностувати CF.
Скринінг новонароджених
У Сполучених Штатах усіх новонароджених обстежують на МВ протягом перших кількох днів життя. Цей скринінг може ідентифікувати
Під час скринінгу новонароджених з уколу на п’яті дитини беруть кілька крапель крові. Потім зразок поміщається на спеціальну картку, яка перевіряється в лабораторії.
Тест вивчає рівні ферменту під назвою імунореактивний трипсиноген (IRT), які, як правило, вищі у людей з CF.
У деяких штатах США також може бути проведено генетичне тестування, якщо рівень IRT у дитини високий.
Тест на хлорид поту
Іншим тестом, який можна використовувати як частину діагностики МВ, є тест на хлорид поту. Це робиться шляхом додавання безбарвної хімічної речовини без запаху на невелику ділянку руки чи ноги та застосування невеликої електричної стимуляції.
Піт, що утворюється, відправляється в лабораторію для тестування. Люди з CF зазвичай мають більш високий рівень хлоридів у поті.
Суть
Генетичне тестування може визначити, чи є у людини муковісцидоз (МВ) або є носієм генних мутацій, які викликають його. Генетичне тестування полягає в пошуку мутацій у гені CFTR, які, як відомо, спричиняють CF.
Носії мають одну копію мутованого гена CFTR. Хоча носії не мають CF, їхні діти можуть успадкувати мутацію CFTR. Люди з сімейною історією муковісцидозу можуть вирішити провести скринінг носія перед зачаттям.
Пренатальне генетичне тестування також може визначити, чи є плід, що розвивається, хворий на МВ або є носієм. Це можна зробити, якщо є ймовірність того, що дитина хворіє на МВ, наприклад, якщо обоє батьків є носіями.
Discussion about this post