Чи можуть дорослі отримати спінальну м’язову атрофію?

Що таке спінальна м’язова атрофія у дорослих?

SMA є друга провідна причина нервово-м’язових розладів.

Нервово-м’язовий розлад – це захворювання, яке викликає проблеми з нервовою системою. Повідомлення між руховими та сенсорними нервами в головному та спинному мозку не ефективно зв’язуються з рештою вашого тіла, що спричиняє м’язову слабкість.

Існує п’ять основних підтипів SMA (тип від 0 до 4). Тип, що починається у дорослих, вважається типом 4, і симптоми є такими менш тяжкий ніж типи, які починаються в дитинстві. Причина пов’язана з руховими етапами, встановленими для вашого життя, як-от ходьба.

Які симптоми спінальної м’язової атрофії у дорослих?

Згідно з Better Health Channel, для підтвердженого діагнозу SMA типу 4 симптоми повинні початися у віці від 18 до 50 років. Симптоми можуть варіюватися від легких до помірних і можуть починатися зі слабкості м’язів ніг.

Інші симптоми можуть включати:

• слабкість
• атрофія/втрата м’язів
• втрата м’язового контролю
• тремтіння м’язів
• посмикування м’язів

Що викликає спінальну м’язову атрофію у дорослих?

SMA є генетичним захворюванням, що означає, що воно присутнє при народженні.

SMA типу 4 передається під час репродукції через аутосомно-рецесивний тип. Це означає, що ви повинні успадкувати уражений ген – у цьому випадку делецію або мутацію гена SMN1 – від обох батьків під час зачаття.

Ген SMN1 виробляє білок, який підтримує моторні нейрони у вашому тілі. Коли цього білка не вистачає, нейрони відмирають, що призводить до симптомів захворювання.

Як діагностується спінальна м’язова атрофія у дорослих?

Якщо ви помітили симптоми СМА, важливо записатися на прийом до лікаря. Під час вашого прийому лікар проведе фізичний огляд і запитає важливу медичну інформацію, як і будь-яка сімейна історія СМА.

Вони можуть замовити додаткові тести, наприклад:

• генетичне тестування (аналіз крові), яке використовується для пошуку копій гена SMN1

• ЕМГ електроміографія (ЕМГ), яка вимірює нервову (нервову) провідність

• біопсія м’язів, яка використовується для оцінки атрофії м’язів

Яке лікування спінальної м’язової атрофії у дорослих?

Ліків від СМА немає. Лікування спрямоване на уповільнення прогресування захворювання та покращення якості життя людини.

Фізична та трудотерапія може бути корисною для роботи над мобільністю та збереженням діапазону рухів. Так само деяким людям може бути корисно використовувати допоміжні пристрої, як-от ортопедичні протези чи інвалідні візки.

Новіші препарати, які можуть допомогти, включають:

• Нузінерсен: Нузінерсен (Спінраза) використовується для лікування СМА як у дітей, так і у дорослих. Цей препарат вводиться в рідину навколо спинного мозку та працює, підтримуючи функцію білка SMN.
• Рисдіплам (Evrysdi): Це пероральний препарат, який використовується для лікування СМА у людей старше 2 місяців, включаючи дорослих. Він працює шляхом збільшення білка SMN в організмі.

Які фактори ризику розвитку спінальної м’язової атрофії у дорослих?

Знову ж таки, SMA є генетично успадкованим. Важливо відзначити, що чоловіки та жінки несуть однаковий ризик розвитку СМА.

Найбільшим фактором ризику для SMA типу 4 є наявність двох батьків, які є носіями генної мутації.

Ось розподіл ризиків, коли обоє батьків є носіями:

• Імовірність розвитку СМА 25%.

• 50% шанс бути носієм
• 25% шансів не мати захворювання або бути носієм

Які перспективи для людей зі спінальною м’язовою атрофією у дорослому віці?

Згідно з Better Health Channel, дорослі з діагнозом SMA зазвичай мають стандартну тривалість життя. Загалом прогресування захворювання не впливає на м’язи, що контролюють ковтання та дихання. І хоча це може вплинути на мобільність, лише невелика група людей потребуватиме підтримки в інвалідному візку.

Поради щодо життя зі спінальною м’язовою атрофією у дорослих

Діагноз прогресуючої хвороби може бути приголомшливим. Важливо знати, що є кроки, які ви можете зробити, які допоможуть вам насолоджуватися активним, повноцінним життям, живучи зі СМА. Ось кілька прикладів:

• Будьте відверті зі своїм лікарем. Повідомте свого лікаря, коли симптоми заважають вашому повсякденному життю. Вони можуть порекомендувати терапію, яку ви можете спробувати, яка може допомогти.
• Залишайтеся активними. У багатьох випадках люди з СМА типу 4 можуть продовжувати жити і працювати самостійно без використання допоміжних пристроїв.
• Дізнайтеся способи адаптації. Якщо у вас виникають проблеми з виконанням повсякденних завдань, попросіть свого лікаря порекомендувати вам способи адаптації чи модифікації свого підходу, які вам підійдуть.
• Подумайте про те, щоб приєднатися до групи підтримки. Cure SMA — це одна організація, яка пропонує підтримку, планує заходи та виступає за спільноту SMA. Щоб дізнатися більше про доступні групи підтримки, зверніться до своєї медичної команди.
• Надайте пріоритет своєму психічному здоров’ю. Ваш лікар може направити вас до терапевта, який допоможе впоратися зі своїми почуттями.

Питання що часто задаються

Наскільки поширеним є СМА у дорослих?

Серед людей, які мають СМА, розвиток у дорослому віці є відносно рідкісним. Лише 1% людей із СМА мають тип 4 або СМА, що починається у дорослому віці.

Які лікарі лікують СМА?

Ви можете працювати з командою лікарів, щоб підтримувати ваше загальне здоров’я, включаючи неврологів, фізіотерапевтів або ерготерапевтів, генетиків, гастроентерологів та інших, якщо це необхідно.

Що робити, якщо я хочу створити сім’ю?

Ваш лікар може запропонувати зустрітися з генетичним консультантом. Ви можете обговорити свої ризики, варіанти генетичного тестування та інші потреби щодо планування сім’ї.

СМА є повільно прогресуючим нервово-м’язовим розладом. Коли це починається в дорослому віці – SMA типу 4 – симптомів немає зазвичай спричинити повну втрату функцій або скоротити тривалість життя людини.

Ви можете співпрацювати зі своїм лікарем і медичною командою, щоб знайти правильне поєднання терапії та підтримки, які допоможуть вам жити якнайкраще.