Що таке пароксизмальна нічна гемоглобінурія (ПНГ)?
Пароксизмальна нічна гемоглобінурія (ПНГ) – це рідкісне захворювання, яке спричиняє розпад еритроцитів швидше, ніж слід. Це раннє руйнування може призвести до симптомів та ускладнень, які варіюються від мінімальних, таких як зміна кольору сечі, до важких, таких як лейкемія та інсульт. Факторів ризику розвитку ПНГ немає. Цей стан включає ген під назвою PIGA, але це не хвороба, яку ви можете успадкувати від батьків. Хвороба набувається через генетичні мутації, які відбуваються протягом усього життя.
PNH виникає, коли мутації призводять до втрати гена PIGA. Мутації відбуваються в так званих «гемопоетичних стовбурових клітинах». Це клітини вашого кісткового мозку, які призводять до вироблення клітин крові. Якщо у вас розвинулася мутація, то ви створите аномальні клітини крові.
Втрата гена PIGA означає, що вам не вистачає захисного білкового шару на зовнішній стороні еритроцитів.
У нормальних клітинах цей шар білка сигналізує вашій імунній системі про те, що еритроцити не чужорідні і не повинні бути знищені. Коли вам не вистачає цих білків, ваша імунна система руйнує ваші еритроцити. Якщо у вас є ПНГ, можливо, у вас буде менше тромбоцитів, які відповідають за згортання крові. Ймовірно, що у тромбоцитів буде порушена робота.
Які симптоми пароксизмальної нічної гемоглобінурії?
Основним симптомом ПНГ є знебарвлення сечі. Передчасно знищені еритроцити призводять до вивільнення гемоглобіну в сечу. Гемоглобін – це те, що робить вашу кров червоною. Зазвичай ви можете побачити зміну кольору вночі або рано вранці, після того як сеча накопичилася у вашому сечовому міхурі. Деякі люди з PNH, однак, не побачать зміни кольору. Гемоглобін може бути присутнім у вашій сечі на рівнях, які не видно лише при погляді на сечу.
Інші симптоми наявності ПНГ включають:
- біль у спині
- головний біль
- задишка
- біль у животі
- легко синці
Дуже серйозним можливим ускладненням ПНГ є утворення тромбів. Ваші тромбоцити беруть участь у згортанні крові, і PNH може зменшити або пошкодити тромбоцити. Симптоми ПНГ можуть сильно варіювати від однієї людини до іншої. У деяких людей будуть лише дуже легкі симптоми, а у інших можуть виникнути серйозні та небезпечні для життя ускладнення.
Як діагностується пароксизмальна нічна гемоглобінурія?
Щоб діагностувати ПНГ, ваш лікар розгляне ваші симптоми. Зміна кольору сечі, незрозумілі згустки крові та анемія – головні ознаки. Ймовірно, вам знадобляться додаткові обстеження, щоб підтвердити наявність захворювання.
Існує кілька тестів, які можуть підтвердити захворювання, але найкращим поточним тестом є аналіз проточної цитометрії еритроцитів. Тест дуже чутливий і може виявити відсутність білкового шару на еритроцитах. Щоб пройти обстеження, вам просто потрібно взяти невелику пробу крові.
Які варіанти лікування пароксизмальної нічної гемоглобінурії?
Варіанти лікування ПНГ різняться залежно від симптомів, які ви відчуваєте, та їх тяжкості. Для більшості людей лікування симптомів може успішно лікувати ПНГ. Ліки, що лікують анемію, мінімізують руйнування клітин крові та зменшують ризик утворення тромбів. Для збільшення кількості еритроцитів може знадобитися переливання крові.
Вам може знадобитися стероїди для пригнічення вашої імунної системи в рамках лікування хвороби. У цьому випадку ваш лікар може порекомендувати вакцини, щоб уберегти вас від інфекцій. Вам також може знадобитися переливання крові для підтримки нормального рівня клітин крові.
Препарат під назвою екулізумаб може бути дуже ефективним у деяких пацієнтів. Це зупиняє розпад еритроцитів і може замінити потребу в переливанні крові.
Які ускладнення пов’язані з пароксизмальною нічною гемоглобінурією?
Відсутність гена PIGA може призвести до безлічі захворювань та ускладнень, які варіюються від незначних до небезпечних для життя.
Анемія
Анемія виникає, коли у вас занадто мало еритроцитів. Це дуже часто з PNH. Причини можуть бути різними, але у випадку ПНГ це відбувається через передчасне руйнування клітин крові. Симптоми включають:
- втома
- слабкість
- головні болі
- запаморочення
- Бліда шкіра
- задишка
Гострий мієлоїдний лейкоз
Рідше ПНГ може призвести до гострого мієлоїдного лейкозу. Симптоми включають:
- кровоточивість ясен
- синці
- лихоманка
- задишка
- втрата ваги
- шкірні висипання
- кістковий біль
- втома
Тромбоз
Найбільш серйозне можливе ускладнення, хоча і не таке поширене, як анемія, – це утворення тромбів. Це ускладнення відоме як тромбоз. Згустки викликають біль і біль у місцях їх утворення в тілі. Вони також можуть рухатися по всьому тілу. Згустки крові в легенях, мозку або поблизу серця можуть призвести до інсульту та смерті.
Що таке довгостроковий прогноз?
Прогноз для людини з ПНГ змінюється залежно від тяжкості захворювання. У дуже рідкісних випадках аномальні клітини крові з часом зменшуватимуться. У більшості випадків для лікування хвороби необхідно лікування. Більшість людей живе
Discussion about this post