Що таке синдром каудальної регресії?

Синдром каудальної регресії є рідкісним вродженим захворюванням. За оцінками, від 1 до 2,5 на кожні 100 000 новонароджених народжується з цим захворюванням.

Це відбувається, коли нижня частина хребта не повністю формується до народження. Нижня частина хребта є частиною «хвостової» половини. Ця область містить частини хребта і кістки, які утворюють стегна, ноги, куприк і кілька важливих органів нижньої частини тіла.

Цей стан іноді називають крижовою агенезією, тому що криж, трикутна кістка, яка з’єднує хребет з тазом, розвивається лише частково або не розвивається зовсім.

Продовжуйте читати, щоб дізнатися більше про те, чому це може статися, які варіанти лікування доступні та чого очікувати в короткостроковій та довгостроковій перспективі.

Що викликає цей стан і хто в групі ризику?

Точна причина синдрому каудальної регресії не завжди ясна. Деякі дослідження свідчить про те, що цукровий діабет під час вагітності, особливо якщо його не лікувати, може збільшити ймовірність того, що каудальна область вашої дитини не повністю розвивається.

Оскільки цей стан також зустрічається у немовлят, народжених без діабету, можуть бути залучені й інші генетичні фактори та фактори навколишнього середовища.

Як діагностується цей стан?

Перші ознаки синдрому каудальної регресії зазвичай з’являються між 4 і 7 тижнями вагітності. У більшості випадків захворювання можна діагностувати до кінця першого триместру.

Якщо у вас цукровий діабет або якщо під час вагітності у вас розвинувся гестаційний діабет, ваш лікар може провести ультразвукове дослідження, щоб виявити ознаки цього стану. В іншому випадку звичайні ультразвукові дослідження дозволять виявити будь-які аномалії плода.

Якщо ваш лікар підозрює синдром каудальної регресії, він може зробити МРТ після 22 тижнів вагітності. Це дозволить їм побачити ще більш детальні зображення нижньої частини тіла. МРТ також може використовуватися після народження для підтвердження діагнозу.

Після постановки діагнозу ваш лікар скористається УЗД або МРТ, щоб визначити, наскільки важкий стан.

Як проявляється цей стан?

Симптоми у вашої дитини залежатимуть від типу діагностованого синдрому каудальної регресії.

Легкі випадки можуть не викликати помітних змін у зовнішності вашої дитини. Але у важких випадках у вашої дитини можуть бути помітні відмінності в області ніг і стегон. Наприклад, їхні ноги можуть бути постійно зігнутими в «жаб’ячій» позі.

Інші видимі характеристики можуть включати:

викривлення хребта (сколіоз)
плоскі сідниці з помітними ямочками
стопи зігнуті вгору під гострим кутом (п’ятковий овалгус)
клишоногість
неперфорований анус
відкриття статевого члена на нижній стороні замість кінчика (гіпоспадія)
яєчка не опускаються
відсутність статевих органів (генітальна агенезія)

У вашої дитини також можуть виникнути такі внутрішні ускладнення:

аномально розвинені або відсутні нирки (агенезія нирок)
нирки, які зрослися (підковоподібна нирка)
пошкодження нерва сечового міхура (нейрогенний сечовий міхур)
сечовий міхур, який знаходиться поза черевною порожниною (екстрофія сечового міхура)
деформована товста кишка або товста кишка, яка аномально розташована в кишці
кишечник, який проштовхує слабкі ділянки паху (пахова грижа)
піхву і пряму кишку, які з’єднані

Ці характеристики можуть призвести до таких симптомів, як:

відсутність відчуття в ногах
запор
нетримання сечі
нетримання кишечника

Які варіанти лікування доступні?

Лікування залежить від того, наскільки серйозними є симптоми у вашої дитини.

У деяких випадках вашій дитині може знадобитися спеціальне взуття, фіксатори для ніг або милиці, щоб допомогти їй ходити та пересуватися. Фізична терапія також може допомогти вашій дитині зміцнити нижню частину тіла та контролювати свої рухи.

Якщо ноги вашої дитини не розвиваються, вона може ходити, використовуючи штучні або протези.

Якщо у вашої дитини є проблеми з контролем сечового міхура, їй може знадобитися катетер для відведення сечі. Якщо у вашої дитини неперфорований анус, їй може знадобитися операція, щоб відкрити отвір в кишечнику і вивести кал за межі тіла в мішок.

Хірургічне втручання також може бути зроблено для лікування деяких симптомів, таких як екстрофія сечового міхура та пахова грижа. Операція, що проводиться для лікування цих симптомів, зазвичай повністю усуває їх.

Яка перспектива?

Погляд вашої дитини буде залежати від тяжкості її симптомів. Їх лікар – найкращий джерело інформації про індивідуальний діагноз вашої дитини та будь-які передбачувані ускладнення.

У легких випадках ваша дитина може продовжувати вести активне та здорове життя. Згодом вони зможуть використовувати спеціальне взуття, брекети або протези, щоб підтримувати вагу свого тіла та допомагати їм пересуватися.

У важких випадках ускладнення з боку серця, травної системи або ниркової системи можуть вплинути на тривалість життя вашої дитини. Ваш лікар може надати вам більше інформації про те, чого очікувати після пологів, і обговорити ваші варіанти подальшого розвитку.